La mutazione del PALB2 comporterebbe un rischio di 33% di incontrare cancro della mammella entro 70 anni di età: è il risultato di un studio di gruppo di ricerca internazionale di 17 centri di 8 nazioni e coordinato dall’Università di Cambridge di cui ha preso parte anche l’Italia, pubblicato 7 agosto 2014 sul The New England Journal of Medicine.

Tale predisposizione era già nota, ma le ricerche hanno permesso a definire la reale entità del rischio per la mutazione PABL2.

Il Dr. Marc Tischkowitz, professor associato di Genetica Medica all'Università di Cambridge e primo autore dello studio afferma che PALB2 con questo studio si candida a diventare una sorta di BRCA3.

Gli autori precisano che questa mutazione genetica non si traduce nella certezza di ammalarsi di tumore al seno ma suggerisce alle pazienti maggiori controlli e monitoraggi più precisi.

Rimaniamo in attesa di ulteriori sviluppi in ambito clinico vista l’importanza della notizia.

 

Fonte:

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1400382?query=featured_home#t=abstract