I disordini dello spettro autistico sono caratterizzati da difficoltà di interazione sociale, deficit di comunicazione e comportamento ripetitivo.

Da un punto di vista anatomico, è stata riscontrata già da alcuni anni la particolare densità di collegamenti sinaptici tra neuroni in alcune zone della corteccia cerebrale nei soggetti autistici, ed è stata attribuita a questa particolarità una importante relazione con la patogenesi della malattia.

Lo sviluppo delle relazioni sinaptiche nella maturazione della corteccia cerebrale è un processo dinamico che coinvolge meccanismi di formazione e di eliminazione, questi ultimi denominati "potatura" dei dendriti.

La crescita delle comunicazioni dendritiche è sottoposta alla regolazione biochimica da parte di un enzima (Ser/Thr proteina kinasi) denominata mTOR (acronimo per mammalian Target of Rapamycin).

In un recente articolo pubblicato su Neuron è stato dimostrato - in un modello sperimentale animale - il ripristino della normale "potatura" delle sinapsi, associata a miglioramento del comportamento autistico, conseguente alla somministrazione di rapamicina.

In un articolo di commento, successivamente pubblicato su Medical Press, è stata rimarcata l'importanza della scoperta e rilevato che la notevole eterogeneità genetica connessa all'autismo potrebbe avere il suo punto di convergenza fisiopatologico sulla funzione di questa via metabolica.

Il lavoro scientifico getta le fondamenta per una prospettiva futura di diagnostica precoce dei disturbi dello spettro autistico e accende le speranze per una futura possibiltà di intervento terapeutico farmacologico.