Finalmente una cura reale ed affidabile per le ditrofie retiniche su base genetica compresa la retinite pigmentosa e l'amaurosi congenita di Leber.

L'approvazione da parte della FDA USA del Luxturna rappresenta il vero regalo a tutti i medici oculisti che si occupano di pazienti affetti da malattie retiniche su base ereditaria causata da mutazioni bialleliche RPE65 e che fino ad ora non avevano avuto nessuna speranza di una terapia valida.

Ora è giunto il momento per le persone affette da una malattia ereditaria della retina, di sottoporsi ai dei semplici test genetici per determinare in maniera certa ,se le mutazioni nel gene RPE65 siano responsabili della loro malattia e se Luxturna può essere una opzione terapeutica appropriata ed indicata nel loro caso.

Una serie infinita di malattie retiniche da sempre definite incurabili o inguaribili e che purtroppo portano progressivamente alla cecità, ora, finalmente, grazie a Luxturna, possono essere fermate nella loro evoluzione peggiorativa o addirittura guarite.

L'annuncio della FDA è davvero un fatto davvero epocale.

E', infatti, la prima volta che FDA approva negli Stati Uniti una terapia genica per una malattia ereditaria.

Sviluppato dalla Spark Therapeutics, Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl)

utilizza un vettore virale AAV2 , per sostituire le copie mutate del gene RPE65 . 

Difetti in questo gene portano a diversi tipi di distrofie retiniche autosomiche recessive, compresi i sottotipi di retinite pigmentosa e amaurosi congenita di Leber.

La dichiarazione ufficiale era già nell'aria già da questa estate dopo che erano stati pubblicati su "the Lancet" gli studi con ottimi risultati in Fase 3.

Tutti i dati pubblicati e controllati in base alla evidenza Clinica hanno dimostrato che una sola singola iniezione sotto-retinica di Luxturna abbia indotto miglioramenti netti e sostanziali nella capacità di percezione della luce in pazienti sia di età pediatrica che adulti con mutazioni bialleliche di RPE65 . 

I miglioramenti della sintomatologia soggettiva, degli esami semeiologici oggettivi e strumentali sono rimasti stabili oltre i 3 anni.

Il comitato consultivo della FDA per le terapie cellulari, tissutali e genetiche visto gli ottimi risultati della molecola Luxturna concepita dalla Spark ha votato all'unanimità per l'approvazione.

"L'approvazione FDA di Luxturna rappresenta un vero cambiamento per i medici che si occupano di pazienti con malattia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche RPE65 , che fino ad ora non avevano avuto alcuna opzione di trattamento terapeutico farmacologico", ha detto Alex V. Levin, MD, capo del Wills Eye Institute: Servizio di oftalmologia pediatrica e genetica oculare.

 La Spark Therapeutics ha dichiarato che i prezzi del farmaco Luxturna saranno resi noti a gennaio 2018 e il prodotto dovrebbe essere disponibile commercialmente immediatamente subito dopo.

 

Nota Bene:

L'autore LUIGI MARINO MD PhD non ha alcun interesse commerciale o economico con Spark Therapeutics.

 

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Ulteriori informazioni sui SITI:

https://www.aao.org/headline/fda-announces-landmark-approval-of-gene-therapy-in

https://edgylabs.com/gene-therapy-to-cure-blindness-gets-approval-from-fda-advisers