Mutazione genetica fra le cause del disturbo bipolare nei giovanissimi?

Un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati dalla Facoltà di Medicina della Università della California (USA), ha pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Neuron i risultati di uno studio che attribuisce un ruolo significativo a una raro tipo di mutazione genetica tra le cause del disturbo bipolare.

Un passo avanti nello studio delle cause del bipolarismo

Un particolare tipo di alterazioni genetiche note come “varianti in numero di copie” (copy number variants, CNVs) è caratterizzato dal fatto che esistono troppe copie, o troppo poche, di un determinato tratto di DNA. Queste mutazioni possono essere ereditate dai genitori oppure formarsi de novo, senza che se ne conoscano le cause. Le CNVs de novo, ossia non ereditate dai genitori, si sono dimostrate un fattore predisponente per lo sviluppo della schizofrenia e di alcuni disturbi dello spettro autistico. Il loro ruolo nella genesi della sindrome bipolare era finora sconosciuto.

Lo studio in questione dimostra che le mutazioni CNVs de novo costituiscono un significativo rischio genetico in almeno il 5% delle forme di disturbo bipolare con esordio precoce. Secondo gli autori, avere una mutazione CNVs de novo, aumenterebbe notevolmente le probabilità di andare incontro a un disturbo bipolare a esordio in adolescenza o addirittura nella tarda infanzia.

Sebbene lo studio non evidenzi aree particolari del genoma o particolari geni in maniera conclusiva, i risultati dimostrano in maniera convincente che le mutazioni “varianti in numero di copie” contribuiscono fortemente allo sviluppo del disturbo bipolare a esordio precoce o precocissimo. Sarà necessario sequenziale l’intero genoma di numerose “famiglie bipolari” per stabilire con precisione il ruolo di tutte le forme di CNVs conosciute.