Come si calcola il rischio reale per il tumore al seno

I contrasti tra colleghi medici non sono più frequenti di quelli familiari (^___^), e per questo noi abbiamo la fortuna di avere delle linee guida, oltre il buon senso del confronto, che alla fine ci mettono tutti d’accordo, mentre per quelli familiari c’è solo il buon senso….ed il divorzio . Suppongo che lei si riferisca al recente consulto https://www.medicitalia.it/consulti/senologia/326328-iperplasia-con-atipie.html sul quale ho espresso già la mia, che non è solo mia, opinione. In tutte le linee guida( es. Foncam) o modelli per il calcolo del rischio (Gail, Asco ecc.) si fa sempre riferimento nella ricerca dell’albero genealogico a “familiari” o “parenti” e MAI a “familiari della linea materna” o 2familiari della linea paterna". Forse perché anche il padre ci mette nella trasmissione ereditaria “qualcosina”…o gli vogliamo negare anche questo ? (^___^) Del resto anche in tutte le linee guida per l’esecuzione del test oncogenetico attualmente per mutazioni di BRCA1 e BRCA2 si sottolinea che sia indicata in famiglie che presentano una delle seguenti caratteristiche: • Almeno due parenti di I° grado con tumore della mammella insorto prima dei 50 anni. • Due o più parenti di I° grado di cui uno con tumore della mammella bilaterale e uno con tumore della mammella insorto prima dei 40 anni. • Due o più parenti di I° grado con tumore della mammella bilaterale insorto a qualsiasi età. • Tre o più parenti di I° grado con tumore della mammella insorto a qualsiasi età. • Due parenti di I° grado, uno con tumore della mammella insorto prima dei 40 anni e l’altro con tumore dell’ovaio insorto a qualsiasi età. • Due parenti di I° grado con tumore dell’ovaio insorto a qualsiasi età. • Casi di tumore della mammella maschile. • Casi sporadici (senza apparente familiarità) di donne con tumore sia della mammella che dell’ovaio. • Casi sporadici (senza apparente familiarità) di donne con tumore della mammella insorto prima dei 36 anni di età.

@ "Casi sporadici (senza apparente familiarità) di donne con tumore sia della mammella che dell’ovaio." Corrisponde esattamente al caso mio. Quindi sarebbe consigliabile eseguire un test genetico ? Nessuno dei miei oncologi l'ha mai consigliato. Come mai ?

Effettivamente, indipendentemente dalla familiarità, il riscontro di un tumore della mammella e dell’ovaio anche se metacrono nella stessa persona, pone seri dubbi su una eventuale presenza di una mutazione genetica. Questo non vuol dire che si possa accedere automaticamente al test, che è preceduto da un incontro preliminare definito come CONSULENZA ONCOGENETICA, nel corso del quale vengono raccolti dei dati anamnestici, viene, se c’è l’indicazione, illustrata la finalità del test e viene compilato un consenso informato controfirmato da consulente e paziente. La firma del consenso non è vincolante e non esclude la possibilità di poter recedere e modificare la propria volontà in qualsiasi momento del percorso. Perchè mai consigliato dai suoi oncologi non glielo saprei dire. Se consigliabile viene proprio verificato nel corso della consulenza oncogenetica.

Ma lei lo consiglierebbe ad una sua familiare con una situazione analoga alla mia ?

Aggiungo, credo sia importante, che ho una figlia di 28 anni. Come ci si regola in questi casi ? Esistono linee guida ?

Le avevo già risposto che sarebbe consigliabile richiedere una consulenza Oncogenetica e nel suo caso mi farei accompagnare dalla figlia. Un test oncogenetico si fa (anche per i costi) se utile per i provvedimenti preventivi che a questo possono seguire. Se no che si fa a fare ? a) A lei serve poco perché con un tumore all’ovaio e metacrono al seno se ne evince un rischio alto per il seno controlaterale b) A sua figlia potrebbe essere senz’altro utile l’informazione su una eventuale mutazione genetica nella mamma, ma con tutti i problemi psicologici che questa consapevolezza comporterebbe e che non vanno sottovalutati.

Ho letto che nelle tabelle che Lei allega sui fattori di rischio suddivisi per livello di rischio relativo, attribuisce al fumo un rischio relativo 1-2 ma mentre in una tabella c'è "fumo ?" (perchè con il punto interrogativo ?), in una altra non lo menziona nemmeno tra i fattori di rischio. Come mai così scarsa importanza ad un fattore di rischio invece universalmente riconosciuto ?

Non mi metta in bocca (leggi mouse) cose che non mi sognerei mai di dire o scrivere (^__^). Nessuno mette in dubbio che mentre il vino non è cancerogeno sin dal primo bicchiere, il tabacco invece lo è assolutamente fin dalla prima sigaretta e persino se fumata dal nostro vicino. Nessuno mette in dubbio che un terzo dei tumori siano direttamente legati al tabagismo, e non solo per quelli del polmone, cavo orale, laringe, pancreas e vescica, senza contare il drammatico aumento del rischio cardio-vascolare ed inoltre responsabile di diversi effetti secondari come la perdita dell’olfatto, del gusto, la stanchezza cronica ecc. Ma qui in questo blog stiamo parlando dei fattori di rischio del tumore del seno per il quale la relazione con il consumo di tabacco è molto controversa (da qui il punto interrogativo nella mia tabella). Ci sono in letteratura studi che hanno persino prospettato l’ipotesi di una riduzione del rischio di tumore al seno nelle fumatrici poiché il tabacco comporta un effetto antiestrogenico. Facendo una revisione della letteratura, pur con un punto interrogativo, ho comunque inserito il fumo tra i fattori di rischio per diverse ragioni 1) I grandi studi prospettici del secolo scorso hanno evidenziato sia rischi relativi inferiori a 1 (studio prospettico svedese studio prospettico inglese), sia RR=1 (i primi grandi studi americani), sia rischi superiori a 1 (Studi o giapponese e nuovi studi americani) 2) Purtroppo accanto a questi esistono studi ancora più recenti con segnalazioni di rischio ancora più elevato, perché sono state identificate fumatrici geneticamente incapaci di metabolizzare rapidamente (“lente acetilatrici”) le ammine aromatiche del tabacco. Conclusioni : mi sembra equo in una tabella da cui si ricavano stime approssimate, poiché il problema resta controverso, attribuire al fumo un valore numerico 1-2 con un punto interrogativo in attesa che si arrivi a conoscenze più certe. http://www.senosalvo.com/fattore_rischio_reale.htm

Nei consulti e quando propone gli antinfiammatori (curcuma invece di aspirina) lei ha sempre dato grande rilievo alla infiammazione cronica come fattore di rischio importante per l'insorgenza di tutti i tumori. Questo mi ha messo in grande agitazione perchè sono affetta da mastite cronica periduttale, che però lei non elenca nella tabella del calcolo del rischio. Mi sembra di cogliere una contraddizione o comunque un aspetto che mi sfugge. Potrebbe fare chiarezza in modo comprensibile anche a me ? Grazie

Facciamo un po’ di chiarezza. Verissimo che l’angiogenesi (dal greco angio, vaso, e genesi, formazione) cioè la formazione di nuovi vasi a seguito di una infiammazione cronica, sia fondamentale per instaurarsi il processo di un nuovo tumore, ma nel caso della mastite periduttale il fattore scatenante e che la sostiene è rappresentato dal FUMO, che abbiamo appena descritto come uno dei fattori di rischio anche per la mammella. Conclusioni : riferito alla mammella “Questo mi ha messo in grande agitazione perchè sono affetta da mastite cronica periduttale”, la sua agitazione per la mastite è del tutto ingiustificata come fattore di rischio sino a che (come probabile) non si asterrà dal fumo anche passivo. Anche se nel 7-8% di mastite periduttale non è dimostrabile una correlazione diretta con il fumo. http://www.senosalvo.com/approfondimenti/mastite_periduttale.html

Gentile dottore, sono alla mia seconda gravidanza ed ho sospeso lo screening, forte del fatto che il periodo della gravidanza e dell'allattamento sono considerati un periodo prottettivo per la donna, ma nel suo sito leggo che invece questo periodo scatena una "tempesta ormonale" è quindi un periodo più a rischio? Grazie

Gentile dottore, sono alla mia seconda gravidanza ed ho sospeso lo screening, forte del fatto che il periodo della gravidanza e dell'allattamento sono considerati un periodo prottettivo per la donna, ma nel suo sito leggo che invece questo periodo scatena una "tempesta ormonale" è quindi un periodo più a rischio? Grazie

Tema quanto mai difficile e controverso, ma La ringrazio perché mi consente di fare chiarezza su un aspetto oncologico sul quale esistono dubbi e pregiudizi molto diffusi tra gli stessi medici. Inizio dalla CONCLUSIONE cercando di semplificare al massimo il linguaggio. 1) Se è verissimo che gravidanza ed allattamento debbano essere considerati come fattori PROTETTIVI ( perché i cambiamenti che determinano nella ghiandola la rendono meno recettiva agli agenti cancerogeni), tuttavia per circa un TRIENNIO dal concepimento, la sorveglianza dovrebbe aumentare e non diminuire, come molti dicono e come ha scritto Lei. Sorveglianza clinico-strumentale (visita ed ecografia se l’esame clinico risulta difficile) e non ovviamente con esami invasivi mammografia o Risonanza Magnetica , a meno di sospetti o dubbi fondati. La prudenza deriva da (continuo a semplificare al massimo) a) Nuova “situazione ormonale” gravidica b) Difficoltà estrema alla autopalpazione ed all’esame clinico, per la complessità strutturale delle mammelle. c) e dall’altro lato perché nella gestante esistono delle remore a effettuare accertamenti diagnostici per paura di causare danni al nascituro. d) Ed infine perché ….si ritiene di essere “più protette” durante la gravidanza e allattamento. 2) La sorveglianza deve essere più severa nei casi di alto rischio familiare-personale , che si può ricavare per stime approssimative rispondendo ai dati di questa scheda che io utilizzo prima della visita http://www.senosalvo.com/pdf/scheda_visita.pdf oppure ( si tratta di casi rari) 3) se si è a conoscenza di una mutazione genetica (Brca..) che impone senz’altro precauzionalmente la combinazione visita-ecografia anche più di una volta nel corso della gravidanza. E almeno una visita nel corso dell’allattamento (non agevole l’attendibilità dell’ecografia in allattamento). Tanti saluti

Buongiorno, ho visto sulla tabella che il mio rischio è molto basso, non ho famigliarità per quanto riguarda tumori al seno o all'ovaio, ho un paio di casi sia da parte materna che paterna di tumore, ma non di questo tipo. Gli unici fattori sono di aver avuto la prima mestruazione a 11 anni e di aver assunto per parecchi anni dei contraccettivi orali a scopo curativo perchè avevo problemi di cisti ovariche.Cosa si intende per DCSI?

Sono costretto a risponderle in stretto "medichese" : suppongo che lei abbia letto DCSI proposto dal modello con rischio >4 http://www.senosalvo.com/come_si_calcola_rischio_reale.htm Non credo proprio che la riguardi se no l'avrebbe scritto di essere stata operata per un carcinoma lobulare o duttale in situ. Sempre in medichese, comprenderà quanto sia difficile tradurlo in linguaggio medichese : DCSI vuol dire Ductal Carcinoma in situ (DCIS)secondo il modello originale Gail modificato dalla NSABP.