La scoperta della malattia: da Alois Alzheimer all'italiano Gaetano Perusini
La demenza senile, che oggi è universalmente nota con l’eponimo di malattia di Alzheimer, prende il nome dal neuropatologo tedesco Alois Alzheimer che per primo l’ha descritta, ma più correttamente dovrebbe essere definita come malattia di Alzheimer-Perusini. Nella scoperta della malattia vi è quindi una verità storica di vanto per il nostro Paese.
Il neuropatologo Aloysius Alzheimer
Aloysius “Alois” Alzheimer da studente di Medicina frequenta il laboratorio del grande anatomista Rudolf Albert von Kölliker, nell’Università Eberhard-Karl di Tubinga (Baden-Württemberg), appassionandosi all’anatomia microscopica del sistema nervoso. Dopo la laurea, conseguita a 23 anni, nel 1887 inizia a lavorare nella Clinica Psichiatrica Irrenanstalt di Francoforte sul Meno ove collabora con il neuropatologo Franz Nissl e con il quale pubblica “Contributi per l'anatomia patologica della corteccia cerebrale e per la base anatomica di una psicosi “.
Essendo fortemente proteso alla ricerca delle basi neuro-fisiopatologiche delle psicosi, Alzheimer aderisce con entusiasmo alla corrente di eziologia organica delle malattie psichiatriche, propugnata pioneristicamente da Emil Kräpelin, e nel 1901 viene da questi accettato nella sua Clinica Psichiatrica a Monaco di Baviera.
La paziente Auguste D.
Il caso della paziente Auguste D. rappresenta una svolta nella carriera scientifica di Alzheimer: si tratta di una donna di 50 anni che presenta disorientamento e allucinazioni, perdita di memoria e delirio di gelosia ed è costantemente agitata e violenta. Dopo la sua morte, avvenuta nel 1906, Alzheimer all'autopsia nota come il cervello sia uniformemente atrofico e all’esame istologico scopre accumuli di neurofibrille all’interno dei neuroni e depositi di una “sostanza anormale” all’esterno e mette questo reperto in connessione con il quadro demenziale.
Riferisce questa scoperta alla 37a Assemblea degli psichiatri tedeschi ma essendo l’ambiente fortemente condizionato dagli orientamenti freudiani, che si opponevano alla concezione organicista della Scuola di Kräpelin, la comunicazione viene accolta in maniera fredda e scettica. La scoperta di Alzheimer fu confinata nella totale irrilevanza clinica e scientifica.
La riesamina del caso a cura di Perusini
Gaetano Perusini, nato a Udine, si laurea a Roma in Medicina a soli 22 anni e inizia a lavorare in Clinica Psichiatrica dove, nel prestigioso laboratorio del Prof. Giovanni Mingazzini, nasce il suo interesse per l’anatomia patologica che lo porta ad aderire alla concezione “organicistica” delle malattie mentali, di cui è fautore a livello europeo Kräpelin. Per questa ragione, si reca a Monaco con Ugo Cerletti, ideatore della terapia con elettroshock delle più severe forme di psicosi, entrando così in contatto con Alzheimer.
Alzheimer, malgrado la deludente esperienza avuta al Congresso degli Psichiatri, è convinto di aver individuato una patologia cerebrale rara e decide di far riesaminare il caso di Auguste D. a Perusini per una valutazione più approfondita e dettagliata sia degli aspetti clinici che dei reperti neuropatologici.
Perusini si dedica con fervore alla ricerca e raccoglie anche altri casi di demenza grave e a decorso rapido, sia senile che pre-senile. Accuratamente correla i reperti clinici con quelli neuro-patologici e, grazie alle sue osservazioni, viene meglio definita la presenza delle placche senili e della degenerazione neuro-fibrillare.
La demenza di Alzheimer-Perusini
Sulla scorta dei dati raccolti da Perusini, nel 1913 Alzheimer tiene all’Assemblea dell’Associazione Tedesca di Psichiatria una conferenza sulle caratteristiche anatomo-patologiche della demenza pre-senile che costituirà la pietra miliare nell’identificazione di questa malattia e che, nel colossale Trattato di Psichiatria di Kräpelin, viene consegnata alla storia della medicina come Demenza di Alzheimer, malgrado il parere contrario dello stesso Alzheimer che avrebbe voluto denominarla di Alzheimer e Perusini.
L’intuito scientifico di Perusini è consistito nell’aver interpretato, con 80 anni di anticipo, la sostanza costituente le placche come biomarker della malattia, oggi nota come proteina β-amiloide, e nell’aver compreso che demenza a esordio pre-senile e senile non sono distinte entità nosografiche, in quanto i reperti neuro-patologici sono sovrapponibili.
Se questi due valorosi scienziati non sono uniti nella denominazione della malattia che essi individuarono, lo furono purtroppo nell’anno della loro morte, il 1915, che raggiunse Alzheimer a 51 anni per le complicanze di una malattia infettiva e il nostro Perusini a soli 36 anni, per le ferite riportate in trincea, durante la Grande Guerra.
Questo articolo vuole essere un contributo al valore di Perusini il cui nome avrebbe tutto il diritto di essere affiancato a quello di Alzheimer.
