Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva
Egregi Dottori,
avrei gentilmente bisogno di un parere autorevole su quanto vengo ad esporre.
A mia sorella, 55 anni, affetta fin dall'adolescenza da diabete di tipo 1 (ed altre patologie autoimmuni) e sottoposta una decina di anni fa ad un trapianto di pancreas e rene, è stata diagnosticata una cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (in cura ed in valutazione su eventuale intervento chirurgico, quasi impossibile viste le sue condizioni), senza tuttavia che ne sia stata accertata la causa, tra quella genetica e quella, ipotizzata, derivante dall'inevitabile assunzione di farmaci antirigetto. Premesso che:
- Svolgo regolarmente attività sportiva a livello amatoriale 2/3 volte a settimana (calcetto, corsa) e mi sottopongo annualmente, per mio scrupolo, ad elettrocardiogramma (a riposo e sotto sforzo), ecocardiogramma e spirometria, dai quali le uniche cose che sono sempre emerse sono la bradicardia sinusale (a riposo circa 42 battiti al minuto) ed un lieve rigurgito alla valvola tricuspide che, secondo quanto riferitomi dal cardiologo che mi segue, è fisiologica e tipica di chi svolge attività sportiva.
- Ho due figli di 9 anni (la mia preoccupazione è soprattutto per loro) che l'anno scorso e due anni fa si sono sottoposti ai miei stessi test diagnostici, dai quali non è emerso nulla di anormale o patologico.
- Nella mia famiglia non ci sono casi di morte improvvisa e non ci sono casi, a mia memoria, di patologie cardiache conclamate.
Sono a chiedere un vostro prezioso consiglio su come agire, soprattutto in funzione della crescita dei miei figli. Devo continuare con controlli annuali? Oppure dovrei iniziare a pensare di sottoporli a test genetici, vista l'alta familiarità della patologia diagnosticata a mia sorella? Vorrei, nei limiti del possibile, fare il massimo per assicurare loro un futuro sereno.
In attesa dei vostri illustri pareri, vi ringrazio anticipatamente e fi faccio i miei più sinceri complimenti per la vostra attività.
avrei gentilmente bisogno di un parere autorevole su quanto vengo ad esporre.
A mia sorella, 55 anni, affetta fin dall'adolescenza da diabete di tipo 1 (ed altre patologie autoimmuni) e sottoposta una decina di anni fa ad un trapianto di pancreas e rene, è stata diagnosticata una cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (in cura ed in valutazione su eventuale intervento chirurgico, quasi impossibile viste le sue condizioni), senza tuttavia che ne sia stata accertata la causa, tra quella genetica e quella, ipotizzata, derivante dall'inevitabile assunzione di farmaci antirigetto. Premesso che:
- Svolgo regolarmente attività sportiva a livello amatoriale 2/3 volte a settimana (calcetto, corsa) e mi sottopongo annualmente, per mio scrupolo, ad elettrocardiogramma (a riposo e sotto sforzo), ecocardiogramma e spirometria, dai quali le uniche cose che sono sempre emerse sono la bradicardia sinusale (a riposo circa 42 battiti al minuto) ed un lieve rigurgito alla valvola tricuspide che, secondo quanto riferitomi dal cardiologo che mi segue, è fisiologica e tipica di chi svolge attività sportiva.
- Ho due figli di 9 anni (la mia preoccupazione è soprattutto per loro) che l'anno scorso e due anni fa si sono sottoposti ai miei stessi test diagnostici, dai quali non è emerso nulla di anormale o patologico.
- Nella mia famiglia non ci sono casi di morte improvvisa e non ci sono casi, a mia memoria, di patologie cardiache conclamate.
Sono a chiedere un vostro prezioso consiglio su come agire, soprattutto in funzione della crescita dei miei figli. Devo continuare con controlli annuali? Oppure dovrei iniziare a pensare di sottoporli a test genetici, vista l'alta familiarità della patologia diagnosticata a mia sorella? Vorrei, nei limiti del possibile, fare il massimo per assicurare loro un futuro sereno.
In attesa dei vostri illustri pareri, vi ringrazio anticipatamente e fi faccio i miei più sinceri complimenti per la vostra attività.
[#1]
Dr. Maurizio Cecchini
Cardiologo
107.4k 3.6k 3
Se l'ecografia risulta normale NON c'e' alcun bisogno di ripeterla dal momento che la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva e' una patologia congenita e quindi o c'e' o non puo' venire in futuro
Arrivederci
Arrivederci
Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso
[#2]
dopo
Utente
Grazie di cuore, Dottore, per la sua veloce e chiara risposta.
Mi era parso di capire che, per quanto concerne i bambini, l'evidenza nell'ecografia potesse avvenire anche in età adolescenziale, o più tardi. Avevo solo paura che, in questo momento della loro vita, la patologia potesse esserci, ma non ancora evidenziata.
Meglio così.
A questo punto devo pensare che quella di mia sorella non sia di origine genetica, ma acquisita, probabilmente dal suo quadro clinico.
Grazie ancora e buona serata.
Mi era parso di capire che, per quanto concerne i bambini, l'evidenza nell'ecografia potesse avvenire anche in età adolescenziale, o più tardi. Avevo solo paura che, in questo momento della loro vita, la patologia potesse esserci, ma non ancora evidenziata.
Meglio così.
A questo punto devo pensare che quella di mia sorella non sia di origine genetica, ma acquisita, probabilmente dal suo quadro clinico.
Grazie ancora e buona serata.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 1.7k visite dal 27/11/2018.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Approfondimento su Diabete
Il diabete (o diabete mellito) è una malattia cronica dovuta a un eccesso di glucosio nel sangue e carenza di insulina: tipologie, fattori di rischio, cura e prevenzione.