Ereditarietà sindrome di Brugada
Hanno diagnosticato a mio zio la sindrome di Brugada.
La sindrome è genetica con carattere autosomico dominante.
Dunque uno dei miei nonni ha dovuto trasmettere al figlio il gene responsabile della patologia.
In famiglia non abbiamo casi di morte in età giovanile.
E i miei nonni sono ultraottantenni.
È possibile che la causa della malattia sia ignota piuttosto che di carattere ereditario?
La sindrome è genetica con carattere autosomico dominante.
Dunque uno dei miei nonni ha dovuto trasmettere al figlio il gene responsabile della patologia.
In famiglia non abbiamo casi di morte in età giovanile.
E i miei nonni sono ultraottantenni.
È possibile che la causa della malattia sia ignota piuttosto che di carattere ereditario?
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Dr. Maurizio Cecchini
Cardiologo
107.4k 3.6k 3
Tale malattia ha una familiarita ma non per legge genetica colpisce tutti i parenti di primo grado , altrimenti capisce bene che si autolimiterebbe .
la causa non è ignota si dosa benissimo che un alterazione della pompa del sodio a livello delle membrane cellulari cardiache.
arrivederci
la causa non è ignota si dosa benissimo che un alterazione della pompa del sodio a livello delle membrane cellulari cardiache.
arrivederci
Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso
[#2]
dopo
Ex utente
Si, mi scusi ho espresso male il concetto. La causa è nota, certo.
Intendevo dire che considerata l età dei miei nonni, e non avendo casi di morte in età giovane in famiglia, non per forza si tratta di trasmessione genetica con carattere autosomico dominante.
È esatto? Pertanto si potrebbe trattare di un caso isolato che non per forza riguarda anche gli altri figli?
Intendevo dire che considerata l età dei miei nonni, e non avendo casi di morte in età giovane in famiglia, non per forza si tratta di trasmessione genetica con carattere autosomico dominante.
È esatto? Pertanto si potrebbe trattare di un caso isolato che non per forza riguarda anche gli altri figli?
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2.1k visite dal 10/12/2019.
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