Sindrome marfan?
Gentili dottori, avrei bisogno di un vostro parere.
Oggi ho fatto una visita ortopedica, per la scoliosi, e il dottore ha sospettato una sindrome di Marfan.
In attesa di fare accertamenti vari, vorrei chiedervi un parere mettendo a confronto dei dati cardiologici, di anni diversi, per sapere se secondo voi, rientro nella casistica.
Premetto di essere una ragazza di 25 anni, alta 180cm e magra; ho scoliosi, dita lunghe e magre e "snodabili", braccia e gambe magre e lunghe, bacino largo, piedi piatti; retrocessione delle ginocchia; ho portato l'apparecchio ai denti perché storti a causa del palato stretto e ulteriormente ho avuto un'ipotensione liquorale.
Ora seguono i dati cardiologici.
ECG 2016:
Ritmo sinusale con aritmia sinusale.
Asse tendente a destra.
Possibile ingrandimento atriale dx.
Atipie aspecifiche della RVsn.
Frequenza ventricolare: 90 BPM.
Intervalo PR: 128 ms.
Durata QRS: 100 ms.
QT/QTc: 362/442 ms.
Assi P-R-T: 72 91 - 11.
ECO 2016:
Non stasi polmonare.
ACR, toni netti non soffi patogici.
Non edemi.
Normale buon compenso di circolo.
ECO: Vsn di normale geometria e funzione sisto-diastolica (FE 67%).
Ai limiti le dimensioni atriali.
V.
aortica normotripartita e normocontinente.
Normale flussimetria Doppler della v.
polmonare.
E/A>1, minimo rigurgito mitro-tricuspidale con PAPs ai limiti alti (32mmHg).
Lieve ipermobilità del SIA con piccolo aneurisma dx-convesso senza chiare immagini da shunt.
VCI normocollassabile.
Mappabile il flusso della v.
polmonare superiore sn al Color-Doppler.
Non evidente versamento pericardico.
TAPSE buono (>2cm).
Aorta ascendente ed arco ai limiti per calibro, normale profilo di flusso sistolico al CDW della porzione postistmica dell'aorta toracica.
ECG 2020:
Tachicardia sinusale a 115/m'.
PR nei limiti.
Asse elettrico verticale.
BIBD.
Invariato.
VISITA CARDIOLOGICA: E.
O.
: Compenso emodinamico buono.
Non cianosi, non edemi, non segni di bassa gittata.
Non stasi polmonare, non broncospasmo al torace.
MV fisiologico.
Toni cardiaci ritmici.
Click mesosistolico puntale associato a soffio sistolico puntale.
P.
A. O.
120/85.
ECO 2020:
Ventricolo sx di normali dimensioni con normali spessori parietali e con conservata funzione sistolica regionale e globale con F.
E.
media 68%.
Atrio sx non dilatato.
Radice aortica e aorta ascendente non ectasiche.
Valvola aortica tricuspide e continente.
Normale il flusso anterogrado in sede aortica.
Valvola mitrale con ispessimento di entrambi i lembi mitralici con movimento di tipo prolasso specie del LPM con insufficienza mitralica di grado lieve.
Sezioni destre dilatate.
La valvola tricuspide presenza anch'essa ispessimenti dei lembi valvolari con minimo-lieve prolasso.
I.
T.
++/4 con P.
A.
P sist.
30-32 mmHg.
Non masse endocavitarie visibili.
Non versamento pericardico.
In base a questi dati è possibile che io abbia questa sindrome?
Oggi ho fatto una visita ortopedica, per la scoliosi, e il dottore ha sospettato una sindrome di Marfan.
In attesa di fare accertamenti vari, vorrei chiedervi un parere mettendo a confronto dei dati cardiologici, di anni diversi, per sapere se secondo voi, rientro nella casistica.
Premetto di essere una ragazza di 25 anni, alta 180cm e magra; ho scoliosi, dita lunghe e magre e "snodabili", braccia e gambe magre e lunghe, bacino largo, piedi piatti; retrocessione delle ginocchia; ho portato l'apparecchio ai denti perché storti a causa del palato stretto e ulteriormente ho avuto un'ipotensione liquorale.
Ora seguono i dati cardiologici.
ECG 2016:
Ritmo sinusale con aritmia sinusale.
Asse tendente a destra.
Possibile ingrandimento atriale dx.
Atipie aspecifiche della RVsn.
Frequenza ventricolare: 90 BPM.
Intervalo PR: 128 ms.
Durata QRS: 100 ms.
QT/QTc: 362/442 ms.
Assi P-R-T: 72 91 - 11.
ECO 2016:
Non stasi polmonare.
ACR, toni netti non soffi patogici.
Non edemi.
Normale buon compenso di circolo.
ECO: Vsn di normale geometria e funzione sisto-diastolica (FE 67%).
Ai limiti le dimensioni atriali.
V.
aortica normotripartita e normocontinente.
Normale flussimetria Doppler della v.
polmonare.
E/A>1, minimo rigurgito mitro-tricuspidale con PAPs ai limiti alti (32mmHg).
Lieve ipermobilità del SIA con piccolo aneurisma dx-convesso senza chiare immagini da shunt.
VCI normocollassabile.
Mappabile il flusso della v.
polmonare superiore sn al Color-Doppler.
Non evidente versamento pericardico.
TAPSE buono (>2cm).
Aorta ascendente ed arco ai limiti per calibro, normale profilo di flusso sistolico al CDW della porzione postistmica dell'aorta toracica.
ECG 2020:
Tachicardia sinusale a 115/m'.
PR nei limiti.
Asse elettrico verticale.
BIBD.
Invariato.
VISITA CARDIOLOGICA: E.
O.
: Compenso emodinamico buono.
Non cianosi, non edemi, non segni di bassa gittata.
Non stasi polmonare, non broncospasmo al torace.
MV fisiologico.
Toni cardiaci ritmici.
Click mesosistolico puntale associato a soffio sistolico puntale.
P.
A. O.
120/85.
ECO 2020:
Ventricolo sx di normali dimensioni con normali spessori parietali e con conservata funzione sistolica regionale e globale con F.
E.
media 68%.
Atrio sx non dilatato.
Radice aortica e aorta ascendente non ectasiche.
Valvola aortica tricuspide e continente.
Normale il flusso anterogrado in sede aortica.
Valvola mitrale con ispessimento di entrambi i lembi mitralici con movimento di tipo prolasso specie del LPM con insufficienza mitralica di grado lieve.
Sezioni destre dilatate.
La valvola tricuspide presenza anch'essa ispessimenti dei lembi valvolari con minimo-lieve prolasso.
I.
T.
++/4 con P.
A.
P sist.
30-32 mmHg.
Non masse endocavitarie visibili.
Non versamento pericardico.
In base a questi dati è possibile che io abbia questa sindrome?
[#1]
Dr. Maurizio Cecchini
Cardiologo
107.2k 3.6k 3
Fisicamente da come si descrive potrebbe essere affetta da tale,sindrome , ma non è che tutte le,persone altee e magre abbiano il Maefsn.
Nel,dubbio esegua il test genetico
arrivederci
Nel,dubbio esegua il test genetico
arrivederci
Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso
[#2]
dopo
Utente
Dottore, la ringrazio. Ovviamente farò degli accertamenti, ma volevo sapere se sulla base dei dati cardiologi è possibile che lo abbia o meno.
L'ortopedico a tal proposito mi ha prescritto una visita cardiologica presso il Sant'Orsola a Bologna. Lei crede sia sufficiente?
Il test genetico dove può essere eseguito? È molto dispendioso?
L'ortopedico a tal proposito mi ha prescritto una visita cardiologica presso il Sant'Orsola a Bologna. Lei crede sia sufficiente?
Il test genetico dove può essere eseguito? È molto dispendioso?
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 1.7k visite dal 14/02/2021.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Approfondimento su Ipertensione
L'ipertensione è lo stato costante di pressione arteriosa superiore ai valori normali, che riduce l'aspettativa di vita e aumenta il rischio di altre patologie.