Utente 324XXX
Gentili dottori, mia mamma ha eseguito indagine molecolare in quanto nel corso degli anni in seguito a controlli ematici si e' riscontrato un aumento di ferritina (max 431) . Lo studio per emocromatosi genetica ha messo in evidenza la presenza di due i H63D e E168Q. Di cosa si tratta? grazie

[#1]  
Dr. Francesco Quatraro

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Sono mutazioni del gene HFE, coinvolto nell'Emocromatosi ereditaria di tipo 1.

Cordialmente
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[#2] dopo  
Utente 324XXX

Grazie dott
ore, questa mutazione costituisce o costituirebbe un problema?

[#3]  
Dr. Francesco Quatraro

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Una volta fatta la diagnosi il problema è rivolto al trattamento dell'emocromatosi che si pone come scopo principale la rimozione dei depositi di ferro in eccesso.

Saluti
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