Citogenetica e genetica molecolare
Buongiorno.
Mio maritoha eseguito gli esami di citogenia e genetica molecolare perche' il padre era affetto da modificazioni.
I risultati sono i seguenti:
Fattore V Leiden G1691A - Assente
Fattore V R2 H1299R- Mutato Eterozigote
Fattore II Protrombina G20210A - Assente
Fattore XIII V34L - Assente
Beta-Fibronogeno 455 G Mag A - Assente
Polimorfismo 4g/5g del gene PAI-1 - 5G/5G assente
Polimorfismi 1a/1b del gene HPA-1 - 1a/1b Mutato eterozigote
MTHFR C677T - Mutato Eterozigote
MTHFR A1298C - Mutato Eterozigote
Polimorfismo D/D del gene ACE - I/D eterozigote
Apo B R3500Q - Assente
Polimorfismo E2/E3/E4 del gene APO E- E3/E4
Potreste gentilmente spiegarmi i risultati delle analisi?
E soprattutto potreste indicarmi se sia il caso di far eseguire anche a mio figlio (che ha 9 anni) gli stessi controlli?
Ringrazio vivamente per cortese riscontro
Mio maritoha eseguito gli esami di citogenia e genetica molecolare perche' il padre era affetto da modificazioni.
I risultati sono i seguenti:
Fattore V Leiden G1691A - Assente
Fattore V R2 H1299R- Mutato Eterozigote
Fattore II Protrombina G20210A - Assente
Fattore XIII V34L - Assente
Beta-Fibronogeno 455 G Mag A - Assente
Polimorfismo 4g/5g del gene PAI-1 - 5G/5G assente
Polimorfismi 1a/1b del gene HPA-1 - 1a/1b Mutato eterozigote
MTHFR C677T - Mutato Eterozigote
MTHFR A1298C - Mutato Eterozigote
Polimorfismo D/D del gene ACE - I/D eterozigote
Apo B R3500Q - Assente
Polimorfismo E2/E3/E4 del gene APO E- E3/E4
Potreste gentilmente spiegarmi i risultati delle analisi?
E soprattutto potreste indicarmi se sia il caso di far eseguire anche a mio figlio (che ha 9 anni) gli stessi controlli?
Ringrazio vivamente per cortese riscontro
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 335 6
Sono mutazioni che , se presenti, potrebbero indicare una ipotetica maggiore predisposizione a fatti trombotici; quindi , badi bene, NON CERTEZZA di andare incontro a questi . Riguardo il bimbo non vedo motivo di sottoporlo a questi test, vista l'età.
Un saluto
A. Baraldi
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.3k visite dal 03/10/2012.
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