Sospetto malattia di wilson, devo fare altri accertamenti?

Salve, sono un ragazzo di 31 anni, mi sono recato dal gastroenterologo per dei mal di stomaco e per il fatto che spesso ho la gola rossa, con un paio di placche sulle tonsille e afte.. . questi sintomi mi hanno portato a mangiare poco e in questi ultimi tre mesi ho perso circa 5 kg passando da 59kg a 54.. . penso sia utile dire che sono anche molto ansioso e so che per lo stomaco non è dicerto una buona cosa.. . il gastroenterologo mi ha prescritto degli esami anche perchè vedendo la mia storia clinica aveva visto una steatosi epatica.. . l'emocromo (a parte la microcitemia) è nella norma, i valori alterati sono la vitamina D 20ng/mL, la bilirubina tot 2, 08 mg/dl, rame 52ug/dl e ceruplasmina 17, 5 mg/dl.. . gli altri valori del fegato che 6/7mesi fa erano alterati ast/got alt/gp gamma gt sono rientrati nei valori normali.. . il mio gastroenterologo mi ha detto di non preoccuparmi per quei valori del rame perchè non sono abbastanza bassi da sospettare la malattia di Wilson e che probabilmente sono così a causa della malnutrizione.. . per ora lui sta attendendo che faccia la gastroscopia, perchè ha riscontrato che i miei problemi alla gola sono dati dal reflusso.. . ma io mi chiedo se sia il caso invece di preoccuparsi anche di questo valori e nel caso di fare altri accertamenti per quanto riguarda Wilson, voi che dite, ritenete anche voi che è impossibile che abbia la malattia di Wilson con quei valori? È meglio fare altri esami o lascio perdere? Vi ringrazio e in attesa di una vostra risposta vi saluto cordialmente
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Dr. Marco Bacosi Gastroenterologo 28.9k 1.1k 12
Inizi con il dosaggio del rame nelle urine delle 24 ore.
Eventualmente il valore fosse elevato, si proseguirà con altri esami.
Cordiali saluti!

MARCO BACOSI MD PhD
Spec. in Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva
Dott. di Ricerca in Fisiopatologia Chirurgica e Gastroenterologia

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Utente
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Ok, grazie mille, effettuerò l'esame e le farò sapere
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Salve dottore, ho riparlato con il gastroenterologo che mi ha prescriscritto l'esame delle urine (che mi ha consigliato anche lei) e anche degli esame del sangue ferritina, sideremia, capacità ferro legante e %saturazione... i risultati sono rame nelle urine 14,15 ug/l, invece per quanto riguarda gli esami del sangue: ferritina 373 ng/ml, sidermia 78, %saturazione 32,6 e capacità ferro legante totale (ibct) 239 che è l'unico valore che risulta basso rispetto ai valori medi che ho letto nei fogli dei risultati analisi (dato che riguarda il ferro non so se sia importante dirle che sono microcitemico). Domani provo a mettermi in contatto con il gastroenterologo, con il quale ovviamente non so quando avrò l'appuntamento perchè i tempi sono sempre lunghi, se lei vuole darmi un'ulteriore parere in merito la ringrazio molto. Dimenticavo il 29 ho la gastroscopia, che comunque è l'esame a cui tiene di più il gastroenterologo. Cordiali saluti
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Dr. Marco Bacosi Gastroenterologo 28.9k 1.1k 12
Il valore del rame nelle urine è normale.