Rischio reale per trisomia 21
Buonasera dottori.
Il duotest ci ha dato come risultati i seguenti: Beta - hcg libera: 1,6 MoM e Papp - A: 0,63 MoM, con una translucenza nucale di 2.3 e un rischio statistico per trisomia 21 di 1:140, aumentato rispetto al rischio di base (1:400).
Età della compagna: 33 anni.
Rischio per le altre due trisomie analizzate: bassissimo.
L'ecografista che ha visitata la mia compagna NON ha rilevato alcuna alterazione visibile a occhio nudo (osso del naso perfetto, cranio perfetto, arti visibili etc) ed è stata rassicurante per quanto di sua competenza.
Abbiamo effettuato quindi una consulenza genetica, durante la quale il genetista ci ha spiegato che i parametri - presi singolarmente - rientrano ampiamente nei range "veramente preoccupanti" e che quindi propende per un test preliminare non invasivo reputando il rischio "non così alto" (cito).
Anche il ginecologo è dell'idea dei colleghi (nessuno dei tre conosce l'opinione dell'altro).
Il fatto è che viviamo nell'angoscia e, pur avendo un margine statistico del 99,3% (se non sbaglio 1:140 equivale allo 0,7%), quell' 1 pesa psicologicamente più degli altri 139.
Sapete fornirci qualche indicazione ulteriore riguardo il rischio reale, oltre al dato statistico?
Il fatto che i parametri ecografici siano perfetti può far ben sperare o è irrilevante ai fini della trisomia 21?
Voglio dire: può un feto apparentemente normale riportare l'alterazione cromosomica "beffando" l'ecografista?
Se si, con che percentuale?
Grazie.
Il duotest ci ha dato come risultati i seguenti: Beta - hcg libera: 1,6 MoM e Papp - A: 0,63 MoM, con una translucenza nucale di 2.3 e un rischio statistico per trisomia 21 di 1:140, aumentato rispetto al rischio di base (1:400).
Età della compagna: 33 anni.
Rischio per le altre due trisomie analizzate: bassissimo.
L'ecografista che ha visitata la mia compagna NON ha rilevato alcuna alterazione visibile a occhio nudo (osso del naso perfetto, cranio perfetto, arti visibili etc) ed è stata rassicurante per quanto di sua competenza.
Abbiamo effettuato quindi una consulenza genetica, durante la quale il genetista ci ha spiegato che i parametri - presi singolarmente - rientrano ampiamente nei range "veramente preoccupanti" e che quindi propende per un test preliminare non invasivo reputando il rischio "non così alto" (cito).
Anche il ginecologo è dell'idea dei colleghi (nessuno dei tre conosce l'opinione dell'altro).
Il fatto è che viviamo nell'angoscia e, pur avendo un margine statistico del 99,3% (se non sbaglio 1:140 equivale allo 0,7%), quell' 1 pesa psicologicamente più degli altri 139.
Sapete fornirci qualche indicazione ulteriore riguardo il rischio reale, oltre al dato statistico?
Il fatto che i parametri ecografici siano perfetti può far ben sperare o è irrilevante ai fini della trisomia 21?
Voglio dire: può un feto apparentemente normale riportare l'alterazione cromosomica "beffando" l'ecografista?
Se si, con che percentuale?
Grazie.
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
510 14
Gentile utente,
il duo-test è un test statistico e per questo riconosce un buon numero di falsi negativi e positivi, ciò significa che ci saranno feti affetti da trisomia che potranno non essere identificati dal duo test e feti sani che potranno risultare ad alto rischio al duo test. Con questo non voglio aumentare il vostro livello di preoccupazione, ma farvi comprendere i reali limiti del duo test che deve essere usato come semplice test di screening, in quanto non consente una valutazione esatta della presenza/assenza di malattie fetali. Il test prende in considerazione il rischio di patologia fetale combinando alcune informazioni, nel vostro caso queste informazioni sono solo lievemente fuori scala, ma il fatto che siano tutte concordi nell'aumentare il rischio consente di stimare un rischio combinato per l'appunto maggiore rispetto a quanto atteso per età.
Fino a qualche anno fa, con questi valori sarebbe stato consigliabile rivolgersi alla diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi). Ad oggi abbiamo la possibilità di eseguire un'analisi del DNA libero fetale, immagino quella che vi ha consigliato la genetista, con margini di errore molto più bassi rispetto al duo test. E' importante considerare che anche l'analisi del DNA libero fetale (NIPT) è un test di screening, per cui nel caso in cui dovesse rilevare la presenza di una malattia fetale, sarebbe utile effettuare una conferma con amniocentesi.
Purtroppo in assenza di un test più approfondito è impossibile definire quale sia il rischio reale, perchè l'analisi che avete eseguito è per l'appunto statistica. Come detto i parametri ecografici, vista la precoce epoca della gravidanza, sono solo indicativi e la loro normalità non ci da certezza della buona salute fetale. Considerate inoltre che anche la translucenza nucale è un parametro ecografico e risulta lievemente fuori scala.
Confermo quindi quanto anticipato dai colleghi sulla necessità di eseguire un'analisi ulteriore (NIPT o diagnosi prenatale invasiva)
Cordialmente,
il duo-test è un test statistico e per questo riconosce un buon numero di falsi negativi e positivi, ciò significa che ci saranno feti affetti da trisomia che potranno non essere identificati dal duo test e feti sani che potranno risultare ad alto rischio al duo test. Con questo non voglio aumentare il vostro livello di preoccupazione, ma farvi comprendere i reali limiti del duo test che deve essere usato come semplice test di screening, in quanto non consente una valutazione esatta della presenza/assenza di malattie fetali. Il test prende in considerazione il rischio di patologia fetale combinando alcune informazioni, nel vostro caso queste informazioni sono solo lievemente fuori scala, ma il fatto che siano tutte concordi nell'aumentare il rischio consente di stimare un rischio combinato per l'appunto maggiore rispetto a quanto atteso per età.
Fino a qualche anno fa, con questi valori sarebbe stato consigliabile rivolgersi alla diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi). Ad oggi abbiamo la possibilità di eseguire un'analisi del DNA libero fetale, immagino quella che vi ha consigliato la genetista, con margini di errore molto più bassi rispetto al duo test. E' importante considerare che anche l'analisi del DNA libero fetale (NIPT) è un test di screening, per cui nel caso in cui dovesse rilevare la presenza di una malattia fetale, sarebbe utile effettuare una conferma con amniocentesi.
Purtroppo in assenza di un test più approfondito è impossibile definire quale sia il rischio reale, perchè l'analisi che avete eseguito è per l'appunto statistica. Come detto i parametri ecografici, vista la precoce epoca della gravidanza, sono solo indicativi e la loro normalità non ci da certezza della buona salute fetale. Considerate inoltre che anche la translucenza nucale è un parametro ecografico e risulta lievemente fuori scala.
Confermo quindi quanto anticipato dai colleghi sulla necessità di eseguire un'analisi ulteriore (NIPT o diagnosi prenatale invasiva)
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2 visite dal 17/05/2026.
Se sei uno specialista e vuoi rispondere ai consulti esegui il login oppure registrati al sito.
Se sei uno specialista e vuoi rispondere ai consulti esegui il login oppure registrati al sito.