Utente 467XXX
Salve vorrei avere un consiglio su una diagnosi che ho avuto in gravidanze.Ho avuto 3 aborti di 3 mesi circa,tutti causati da trinsomia 18 ,ma li ho avuti a età differenti uno a 30 anni,uno a 31 ,e l ultimo a 39 ,io e mio marito stiamo perfettamente bene con cariotipo infatti abbiamo avuto una bambina sana,tranne questi tre aborti dopo di lei e tutto il resto degli esami effettuati di indagini tutto ok anche quelli.Ora a distanza di un anno mia cognata da parte di mio marito ha saputo che i suoi figli e lei hanno una mutazione del gene x , fragile e lei è portatrice , visto che purtroppo le mie gravidanze sono finite male per " sfortune" solo così hanno potuto definirle volevo sapere potrebbe essere legato a un problema ereditario visto che mia cognata ha problemi genetici? E se la mia bambina deve sottoporsi poi anche lei ad esami genetici per vedere se potrebbe averlo anche lei , volevo sapere quali esami genetici bisogna fare alla bambina grazie mille e se i mie aborti potrebbero essere legati al problema . grazie

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Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gentile utente,

la presenza di anomalie cromosomiche nelle sue gravidanze non ha nulla a che vedere con lo status di portatrice sana di X fragile rilevato in sua cognata. Da quanto mi sembra di capire, la cognata dovrebbe essere sorella di suo marito, giusto? In tal caso, il rischio che sua figlia possa essere portatrice di X fragile è minimo. Le consiglio comunque una consulenza genetica in cui dovrà portare in visione gli esami di sua cognata, sulla base dei quali sarà valutata la possibilità di essere portatrice di sua figlia.

Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

[#2] dopo  
Utente 467XXX

Si ' è la sorella di mio marito giusto.La ringrazio della risposta volevo sapere ma mio marito si deve sottoporsi anche lui all' esame del DNA per vedere se è portatore pure lui per x fragile per mia figlia? O basta il cariotipo che ha già effettuato? Grazie mille