Utente 547XXX
Buonasera, vorrei un vostro parere su una mia situazione di aborti in gravidanza. Nel 2016 affronto una ivg alla 20esima sett per ventricolomegalia cerebrale con mancata formazione dei nuclei alla base, sempre nel 2016 rimango incinta (gemellare), il cuore di un feto si ferma all'8ava sett, l'altro feto diventa una bimba sanissima. Nel 2019 rimango una prima volta incinta ma eseguo nuovamente ivg per anencefalia, rimango incinta una seconda volta ma il feto si ferma alla settima e mai visto il battito.
adesso mi chiedo potrebbe trattarsi di mutazione mthfr? Che tipo di esami potremmo fare io e mio marito? Vorremmo un altro bimbo.
p. S. Ne nella mia famiglia ne in quella di mio marito si sono manifestati episodi simili.
grazie a chi vorrà rispondere

[#1]  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara signora,

le mutazioni MTHFR, se presenti, non danno anomalie fetali, per cui non possono essere responsabili dei due casi. Sebbene nelle vostre famiglie non si siano manifestati casi simili, è possibile che ci siano condizioni genetiche alla base dei due eventi. Per valutarlo è necessario prendere visione di tutti gli accertamenti eseguiti sui due feti, al fine di definire se possa essersi trattato della medesima condizione. Vi consiglio quindi una consulenza genetica medica e raccomando che portiate in visione al collega tutta la documentazione in vostro possesso.

Un grande in bocca al lupo

cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

[#2] dopo  
Utente 547XXX

Dott.ssa La ringrazio per il tempo dedicatomi. Ho preso appuntamento per una consulenza genetica. Purtroppo analisi più accurate sono state fatte solo sul primo feto (affetto da ventricolomegalia cerebrale), sul quale hanno fatto un esame approfondito (ma non genetico in quanto prima situazione anomala, e definito "prodotto mal riuscito"). Anche sugli altri casi non c'è stata occasione di fare alcun esame citogenetico per diverse motivazioni (a me non imputabili).
A questo punto mi chiedo se sia sufficiente effettuare il cariotipo mio e di mio marito e semmai posso sperare in un altro bambino.
La ringrazio anticipatamente se vorrà dedicarmi ancora qualche minuto del suo tempo.
Cordialmente