Consulto genetico per quanto riguarda un inversione nel cromosoma 15
Salve,
Sono una ragazza di 24 anni neolaureata in biologia che ha forti dubbi riguardo un inversione cromosomica.
Le scrivo poiché, essendomi sottoposta all amniocentesi, ho scoperto di avere un INVERSIONE nel cromosoma 15 che ho trasmesso anche a mia figlia.
Purtroppo il referto ancora non mi è stato consegnato, quindi non le posso dire precisamente che tipo di inversione è.
Però l’ansia forte mi ha spinto comunque a scriverle, per capire orientativamente cosa può causare questa inversione.
Premetto che mi sono sottoposta all’amniocentesi soprattutto perché la traslucenza nucale ha riscontrato un edema nucale che si è riassorbito nell arco di una settimana.
Le mie perplessità sono:
1) Questa inversione, che non sapevo di avere, può causare problemi sia a me che mia figlia?
Può significare qualche malattia futura?
2) Mia Figlia ha qualche probabilità di avere problemi?
3) Questo cromosoma può essere collegato all’edema nucale riscontrato nella traslucenza?
4) Un genetista mi ha detto che molti concetti riguardo il dna ancora non si conosco, quindi questa inversione, sia a me che a mia figlia, potrebbe causare o problemi futuri o assolutamente nulla.
Lei me lo conferma?
5) Questa inversione, di conseguenza, l’ho ereditata anche io da uno dei miei genitori?
Aspetto con ansia risposte.
Cordiali saluti.
Laura.
Sono una ragazza di 24 anni neolaureata in biologia che ha forti dubbi riguardo un inversione cromosomica.
Le scrivo poiché, essendomi sottoposta all amniocentesi, ho scoperto di avere un INVERSIONE nel cromosoma 15 che ho trasmesso anche a mia figlia.
Purtroppo il referto ancora non mi è stato consegnato, quindi non le posso dire precisamente che tipo di inversione è.
Però l’ansia forte mi ha spinto comunque a scriverle, per capire orientativamente cosa può causare questa inversione.
Premetto che mi sono sottoposta all’amniocentesi soprattutto perché la traslucenza nucale ha riscontrato un edema nucale che si è riassorbito nell arco di una settimana.
Le mie perplessità sono:
1) Questa inversione, che non sapevo di avere, può causare problemi sia a me che mia figlia?
Può significare qualche malattia futura?
2) Mia Figlia ha qualche probabilità di avere problemi?
3) Questo cromosoma può essere collegato all’edema nucale riscontrato nella traslucenza?
4) Un genetista mi ha detto che molti concetti riguardo il dna ancora non si conosco, quindi questa inversione, sia a me che a mia figlia, potrebbe causare o problemi futuri o assolutamente nulla.
Lei me lo conferma?
5) Questa inversione, di conseguenza, l’ho ereditata anche io da uno dei miei genitori?
Aspetto con ansia risposte.
Cordiali saluti.
Laura.
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
471 14 1
Gentile signora,
in molti casi le inversioni non danno problematiche specifiche, ovviamente non conoscendo il tipo e le caratteristiche dell'anomalia rilevata in lei non è possibile darle informazioni più dettagliate. Le suggerirei di attendere gli esiti definitivi degli esami e quindi richiedere una consulenza genetica, al fine di valutare eventuali problematiche che potrebbero derivare dal riscontro dell'anomalia.
Cordialmente,
in molti casi le inversioni non danno problematiche specifiche, ovviamente non conoscendo il tipo e le caratteristiche dell'anomalia rilevata in lei non è possibile darle informazioni più dettagliate. Le suggerirei di attendere gli esiti definitivi degli esami e quindi richiedere una consulenza genetica, al fine di valutare eventuali problematiche che potrebbero derivare dal riscontro dell'anomalia.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 863 visite dal 21/03/2020.
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