Utente
Buongiorno,
ho una domanda importante da fare.

Io e il mio ragazzo vorremmo avere un figlio.

Il problema è che lui è affetto da una malattia genetica rara: poliposi familiare rara con formazione di desmoidi.

È stato sottoposto a molte operazioni come proctolectomia restaurativa, colectomia e reselezione ileale.

Tutt’ora ha la stomia, da ormai 3 anni e mezzo.
Si è sottoposto a chemioterapie seguito dal Centro tumori di Milano.
Ma purtroppo non hanno portato risultati.

L’unica soluzione è un trapiano multiviscerale e stiamo procedendo con le visite.

Questo è più o meno (molto riassuntivo) il suo quadro clinico.

Questa sua malattia è presente da varie generazioni: suo padre, suo nonno, suo bisnonno e trisnonno, tutti deceduti in giovane età a causa della malattia.

Ma passiamo al motivo x cui chiedo gentilmente un consulto.


Vorremmo avere un figlio.
So che la percentuale che il feto possa avere la malattia, non si può sapere con precisione.

Chiedo se esiste, una procedura per debellare la malattia dal DNA del feto, se dovesse risultare positivo alla malattia (?).


So che esiste un test da fare già alla seconda settimana di gravidanza ma non vorrei dover far fronte a continui aborti (non metterei mai al mondo un figlio con questa malattia, poiché vedo come il mio compagno lotta per la vita).


Vorrei concepire un figlio in maniera naturale (so che esiste la possibilità di fecondare il mio ovulo e impiantarlo se risultasse tutto ok) e chiedo se appunto esiste una procedura per togliere la parte malata da DNA.


Se avete altri consigli sono lieta do leggerli.


Vi ringrazio molto davvero.

Buona giornata a tutti.

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Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gentile signora,

innanzitutto andrebbe eseguita un'indagine genetica sul DNA del suo compagno, per identificare la mutazione responsabile della malattia. Successivamente si potrà valutare di eseguire una diagnosi pre-impianto (come suggeriva con fecondazione assistita) o una diagnosi prenatale (test in gravidanza). Non esiste però modo di "togliere" la mutazione dal DNA del bambino...

Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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