Genetica medica
Salve Volevo avere un parere su una diagnosi.
Mia cognata è affetta da msl3 mutazione genetica.
Ha 2 figli con lo stesso suo problema avendolo trasmesso.
Volevo chiedere questa malattia genetica può essere trasmessa poi a mia figlia visto che è la sorella di mio MARITO,?
Mio marito potrebbe averlo anche lui?
In più volevo chiedere un'altra domanda io ho avuto due aborti per Trisomia 18 potrebbe essere collegato alla mutazione di mia cognata msl3?, Grazie
Mia cognata è affetta da msl3 mutazione genetica.
Ha 2 figli con lo stesso suo problema avendolo trasmesso.
Volevo chiedere questa malattia genetica può essere trasmessa poi a mia figlia visto che è la sorella di mio MARITO,?
Mio marito potrebbe averlo anche lui?
In più volevo chiedere un'altra domanda io ho avuto due aborti per Trisomia 18 potrebbe essere collegato alla mutazione di mia cognata msl3?, Grazie
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
471 14 1
Gentile signora,
per fare una valutazione (sia sulla mutazione trovata in sua cognata sia sulle sue precedenti trisomie fetali) è necessaria una valutazione della documentazione sanitaria. Le mutazioni infatti sono diverse, così come le caratteristiche delle gravidanze, per cui è impossibile dare risposta ai suoi quesiti attraverso questo mezzo. Le consiglio di richiedere una consulenza genetica presso un genetista e di far valutare al collega la sua situazione.
Cordialmente,
per fare una valutazione (sia sulla mutazione trovata in sua cognata sia sulle sue precedenti trisomie fetali) è necessaria una valutazione della documentazione sanitaria. Le mutazioni infatti sono diverse, così come le caratteristiche delle gravidanze, per cui è impossibile dare risposta ai suoi quesiti attraverso questo mezzo. Le consiglio di richiedere una consulenza genetica presso un genetista e di far valutare al collega la sua situazione.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.4k visite dal 03/05/2020.
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