Aborti ripetuti e problemi dna
Sono una donna di 36 anni, nella mia storia clinica ci sono tre aborti e nessuna gravidanza.
L'esame del cariotipo mio e di mio marito è il seguente:
1) mio marito: 46, xy
2) io: 46, xx, rcp (4;18) (p14;p11.2)
"In tutte le metafasi analizzate è stata osservata una traslocazione reciproca apparentemente bilanciata tra il braccio corto del cromosoma 4: (4p14) ed il braccio corto del cromosoma 18: (18p11.2).
Questa situazione citogenetica, mentre non comporta alcun problema per il soggetto portatore, può essere responsabile di aumento del rischio di comparsa di aberrazione cromosomica nella gametogenesi."
Il genetista ha valutato che in generale ho il 50% di prob. di abortire ed il 50% di portare avanti delle gravidanze, e in questo caso, ho più del 15% di rischio di avere bambini con serie e severe malformazioni.
Il genetista ha inoltre fatto fare l'esame del cariotipo ai miei genitori ed è venuto fuori che mia madre (stessa storia clinica di aborti ripetuti) ha il mio stesso problema di DNA anche se ha comunque avuto 3 figli sani.
L'unico mio prodotto abortivo su cui è stato possibile eseguire l'esame del DNA (l'ultimo) era 46 xx der(4)t(4,18)(p14;p11.2).
La mia domanda è la seguente: mi è stato consigliato di rinunciare ad avere figli o di andare a tentativi ed in caso di nuova gravidanza di eseguire la villocentesi.
Ma non è facile.
Voi che siete sicuramente più esperti di me in questo campo cosa mi consigliate?
L'esame del cariotipo mio e di mio marito è il seguente:
1) mio marito: 46, xy
2) io: 46, xx, rcp (4;18) (p14;p11.2)
"In tutte le metafasi analizzate è stata osservata una traslocazione reciproca apparentemente bilanciata tra il braccio corto del cromosoma 4: (4p14) ed il braccio corto del cromosoma 18: (18p11.2).
Questa situazione citogenetica, mentre non comporta alcun problema per il soggetto portatore, può essere responsabile di aumento del rischio di comparsa di aberrazione cromosomica nella gametogenesi."
Il genetista ha valutato che in generale ho il 50% di prob. di abortire ed il 50% di portare avanti delle gravidanze, e in questo caso, ho più del 15% di rischio di avere bambini con serie e severe malformazioni.
Il genetista ha inoltre fatto fare l'esame del cariotipo ai miei genitori ed è venuto fuori che mia madre (stessa storia clinica di aborti ripetuti) ha il mio stesso problema di DNA anche se ha comunque avuto 3 figli sani.
L'unico mio prodotto abortivo su cui è stato possibile eseguire l'esame del DNA (l'ultimo) era 46 xx der(4)t(4,18)(p14;p11.2).
La mia domanda è la seguente: mi è stato consigliato di rinunciare ad avere figli o di andare a tentativi ed in caso di nuova gravidanza di eseguire la villocentesi.
Ma non è facile.
Voi che siete sicuramente più esperti di me in questo campo cosa mi consigliate?
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 282 6
Gentile amica barese
ci simao già sentiti in occasione di una sua precedente mail.
In quell'ultima sua missiva mi parlava di un rischio calcolato dal Genetista del 5% di malformazione fetale, legato al suo corredo cromosomico alterato ed io le risposi che tale rischio non è, poi, così lontano rispetto al rischio generico di malformazioni di un feto che deriva dalla fusione di due gameti perfettamente normali in termini di cariogramma.
Ora Lei scrive che tale possibilità è del 15%, ovvero tre volte tanto.
Vorrei sapere come mai questa differenza in termini statistici?
Non so quale consiglio darle nello specifico.
ConsigliarLe, infatti, di far fare tutto al caso, mi sembra alquanto riduttivo (anche se probabilmente, è l'unica scelta logica, visto che Sua madre, con lo stesso problema, pur se con molti aborti, ha avuto, però, tre figli sani); esaminare geneticamente il prodotto del concepimento prima di impiantarlo in utero è possibile:
a) con tecniche di fecondazione assistita
b) in Paesi diversi dall'Italia dove la diagnosi genetica del pre-impianto non è fuori legge (legge 40 che tutti conosciamo).
Altro non posso dirle.
Vivissimi auguri.
ci simao già sentiti in occasione di una sua precedente mail.
In quell'ultima sua missiva mi parlava di un rischio calcolato dal Genetista del 5% di malformazione fetale, legato al suo corredo cromosomico alterato ed io le risposi che tale rischio non è, poi, così lontano rispetto al rischio generico di malformazioni di un feto che deriva dalla fusione di due gameti perfettamente normali in termini di cariogramma.
Ora Lei scrive che tale possibilità è del 15%, ovvero tre volte tanto.
Vorrei sapere come mai questa differenza in termini statistici?
Non so quale consiglio darle nello specifico.
ConsigliarLe, infatti, di far fare tutto al caso, mi sembra alquanto riduttivo (anche se probabilmente, è l'unica scelta logica, visto che Sua madre, con lo stesso problema, pur se con molti aborti, ha avuto, però, tre figli sani); esaminare geneticamente il prodotto del concepimento prima di impiantarlo in utero è possibile:
a) con tecniche di fecondazione assistita
b) in Paesi diversi dall'Italia dove la diagnosi genetica del pre-impianto non è fuori legge (legge 40 che tutti conosciamo).
Altro non posso dirle.
Vivissimi auguri.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#3]
dopo
Utente
Gentile dottore,
la differenza statistica del rischio di avere figli con malformazioni fetali è dovuta al fatto che la prima genetista con cui ho parlato mi aveva dato il rischio del 5%.
Poi dopo il raschiamento il prodotto abortivo è stato analizzato in un differente laboratorio di genetica ed il 2° genetista in base al mio DNA ed a quello del feto ha cambiato le %.
Conosco la legge 40 (sulla quale non sono assolutamente d'accordo) e mi è stata prospettata la possibilità della diagnosi genetica pre-impianto fatta all'estero. Solo che sia il genetista che il mio ginecologo me l'hanno sconsigliato per chè secondo loro i rischi di errore e di danno al DNA sono alti.
la differenza statistica del rischio di avere figli con malformazioni fetali è dovuta al fatto che la prima genetista con cui ho parlato mi aveva dato il rischio del 5%.
Poi dopo il raschiamento il prodotto abortivo è stato analizzato in un differente laboratorio di genetica ed il 2° genetista in base al mio DNA ed a quello del feto ha cambiato le %.
Conosco la legge 40 (sulla quale non sono assolutamente d'accordo) e mi è stata prospettata la possibilità della diagnosi genetica pre-impianto fatta all'estero. Solo che sia il genetista che il mio ginecologo me l'hanno sconsigliato per chè secondo loro i rischi di errore e di danno al DNA sono alti.
[#4]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 282 6
Non sono completamente d'accordo su quanto prospettatole dal genetista e dal ginecologo.
La diagnosi pre-impianto, se eseguita da personale esperto e dedicato, è affidabile e sicura.
Come alternativa, non Le resta che, come Le dicevo, affidarsi al caso e far fare alla natura.
Cordialmente.
La diagnosi pre-impianto, se eseguita da personale esperto e dedicato, è affidabile e sicura.
Come alternativa, non Le resta che, come Le dicevo, affidarsi al caso e far fare alla natura.
Cordialmente.
Questo consulto ha ricevuto 6 risposte e 4.5k visite dal 20/08/2007.
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