Sospetta ipoplasia /agenesia renale
Caro Dottore
Io ho 35 anni mia Moglie 34 siamo in attesa del nostro primo Figlio....La gestazione è alla 20sima settimana,
oggi 19/01/2008 l'hanno sottoposta ad una Ecografia Morfologica....
La diagnosi era buona tranne la seguente parte:
"SI SEGNALA SOSPETTA IPOPLASIA / AGENESIA RENALE MONOLATERALE SINISTRA........."
Ci hanno consigliato di fare un ulteriore esame Morfologico
presso un centro specializzato ed in più di fare anche la Miocentesi.
La Mia domanda è : se tale Diagnosi viene confermata dalla prossima visita, cosa comporta per la bambina????
come mai ci chiedono adesso la Miocentesi?
(mia Moglie aveva gia fatto la Translucenza nucale ,la quala non faceva emergere nessun problema.)La Ringraziamo anticipatamente
due genitori in Ansia
Io ho 35 anni mia Moglie 34 siamo in attesa del nostro primo Figlio....La gestazione è alla 20sima settimana,
oggi 19/01/2008 l'hanno sottoposta ad una Ecografia Morfologica....
La diagnosi era buona tranne la seguente parte:
"SI SEGNALA SOSPETTA IPOPLASIA / AGENESIA RENALE MONOLATERALE SINISTRA........."
Ci hanno consigliato di fare un ulteriore esame Morfologico
presso un centro specializzato ed in più di fare anche la Miocentesi.
La Mia domanda è : se tale Diagnosi viene confermata dalla prossima visita, cosa comporta per la bambina????
come mai ci chiedono adesso la Miocentesi?
(mia Moglie aveva gia fatto la Translucenza nucale ,la quala non faceva emergere nessun problema.)La Ringraziamo anticipatamente
due genitori in Ansia
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
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Per agenesia renale monolaterale s'intende l'assenza di un rene; il destro o il sinistro. Per ipoplasia renale, lo sviluppo insufficiente dell'organo, cui si associa, frequentemente, un'alterazione fra le varie componenti dello stesso (displasia) o del rene controlaterale (associazione agenesia renale monolaterale + displasia renale controlaterale).
In genere l'agenesia comporta anche l'assenza dell'uretere omolaterale; nell'ipoplasia (/displasia) l'uretere può essere presente e normale o può presentare varie anomalie di numero, forma e decorso, specie nel suo tratto peri-renale.
Il regolare sviluppo dei reni origina dall’interazione tra la “gemma ureterale” (da cui originano le vie urinarie) ed il blastema metanefrico (da cui origina il parenchima renale vero e proprio), derivato dal mesoderma embrionale. L’alterazione di questo processo, entro la 5a settimana di sviluppo embrionale, conduce all’agenesia o all'ipoplasia/displasia renale.
Nell'agenesia renale quando BILATERALE, entrambi i reni sono assenti e non si visualizza la vescica. In quella UNILATERALE, la vescica è sempre presente. Anche la quota di liquido amniotico, in genere è normale, mentre nell'agenesia BILAERALE è sempre presente oligoidramnios o anidramnios.
A carico del rene assente, è assente anche l'arteria renale; se il rene è ipoplasico/displasico, l'arteria renale è presente, pur se con anomalie dello spettro Doppler-colore e delle resistenze calcolate su di essa tramite i comuni indici (in specie l'indice di pulsatilità). Nell'agenesia o ipoplasia/displasia renale unilaterale non si riscontrano altri segni, generalmente associati all'agenesia renale bilaterale quali:
- ridotta biometria del torace
- deformità degli arti
- dolicocefalia
Non bisogna dimenticare che il rene presunto assente, può essere presente ma in sede ectopica (es in sede pelvica); in quest'ultimo caso, dirimente è la sua ricerca, facendosi "guidare" dallo spettro Doppler-colore, indirizzato sull'aorta addominale, alla ricerca dell'arteria renale di ambo i lati.
Fondamentale è l'osservazione della vescica fetale. La sua presenza ci indica che l'altro rene (quello presente), funziona correttamente e non è affetto da displasia. Non sempre la vescica fetale si evidenzia "al primo colpo". Se ciò non è, occorrerà attendere almeno 1 ora, per esser certi della produzione di urina da parte del rene ritenuto presente e normale. Ovviamente la quota normale di liquido amniotico (in gran parte derivante dalla minzione del feto), ci rassicura sulla funzionalità renale globale del piccolo.
L'agenesia renale monolaterale è perfettamente compatibile con la vita, se l'altro rene è completamente regolare. In genere il rene presente, vicaria, incrementando la sua funzione e divenendo ben presto ipertrofico, l'assenza del suo "gemello" controlaterale.
Più frequente dell'agenesia bilaterale, la cui incidenza varia da a 1 a 3 casi su 10.000 neonati, l'agenesia monolaterale in genere non riconosce, come la bilaterale, una trasmissione su base genetica (autosomico-dominante a penetranza incompleta ed espressione variabile oppure autosomico-recessiva ed X-linked), per cui il cariotipo fetale risulta per lo più normale.
Cordialmente.
In genere l'agenesia comporta anche l'assenza dell'uretere omolaterale; nell'ipoplasia (/displasia) l'uretere può essere presente e normale o può presentare varie anomalie di numero, forma e decorso, specie nel suo tratto peri-renale.
Il regolare sviluppo dei reni origina dall’interazione tra la “gemma ureterale” (da cui originano le vie urinarie) ed il blastema metanefrico (da cui origina il parenchima renale vero e proprio), derivato dal mesoderma embrionale. L’alterazione di questo processo, entro la 5a settimana di sviluppo embrionale, conduce all’agenesia o all'ipoplasia/displasia renale.
Nell'agenesia renale quando BILATERALE, entrambi i reni sono assenti e non si visualizza la vescica. In quella UNILATERALE, la vescica è sempre presente. Anche la quota di liquido amniotico, in genere è normale, mentre nell'agenesia BILAERALE è sempre presente oligoidramnios o anidramnios.
A carico del rene assente, è assente anche l'arteria renale; se il rene è ipoplasico/displasico, l'arteria renale è presente, pur se con anomalie dello spettro Doppler-colore e delle resistenze calcolate su di essa tramite i comuni indici (in specie l'indice di pulsatilità). Nell'agenesia o ipoplasia/displasia renale unilaterale non si riscontrano altri segni, generalmente associati all'agenesia renale bilaterale quali:
- ridotta biometria del torace
- deformità degli arti
- dolicocefalia
Non bisogna dimenticare che il rene presunto assente, può essere presente ma in sede ectopica (es in sede pelvica); in quest'ultimo caso, dirimente è la sua ricerca, facendosi "guidare" dallo spettro Doppler-colore, indirizzato sull'aorta addominale, alla ricerca dell'arteria renale di ambo i lati.
Fondamentale è l'osservazione della vescica fetale. La sua presenza ci indica che l'altro rene (quello presente), funziona correttamente e non è affetto da displasia. Non sempre la vescica fetale si evidenzia "al primo colpo". Se ciò non è, occorrerà attendere almeno 1 ora, per esser certi della produzione di urina da parte del rene ritenuto presente e normale. Ovviamente la quota normale di liquido amniotico (in gran parte derivante dalla minzione del feto), ci rassicura sulla funzionalità renale globale del piccolo.
L'agenesia renale monolaterale è perfettamente compatibile con la vita, se l'altro rene è completamente regolare. In genere il rene presente, vicaria, incrementando la sua funzione e divenendo ben presto ipertrofico, l'assenza del suo "gemello" controlaterale.
Più frequente dell'agenesia bilaterale, la cui incidenza varia da a 1 a 3 casi su 10.000 neonati, l'agenesia monolaterale in genere non riconosce, come la bilaterale, una trasmissione su base genetica (autosomico-dominante a penetranza incompleta ed espressione variabile oppure autosomico-recessiva ed X-linked), per cui il cariotipo fetale risulta per lo più normale.
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 18.9k visite dal 19/01/2008.
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