Cav completo con ipoplasia arco aortico fetale
com è possibile che un ginecologo privato non si accorga di una malformazione cosi grave: nonostante ogni mese si faceva una visita ecografica e che al 5° mese di gravidanza il feto si presentava con un ritardo della crescita inferiore a 3 settimane e di un principio di aborto.In piu dopo la nascita si sono accorti della malformazione dopo due giorni.dopo di che una corsa dalla sardegna al gaslini di genova,dopo un intervento riuscito bene, dopo alquni giorni la bambina non c è la fatta.
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
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Inizierò col darLe delle informazioni specifiche.
Con il termine di canale atrioventricolare s'intende una delle più comuni malformazioni cardiache congenite, raggiungendo circa il 15% tra tutte le cardiopatie fetali. La forma completa è quella più frequente rappresentando circa il 50-70% di tutti i casi.
Può manifestarsi isolatamente o associata ad altre situazioni malformative.
Le anomalie eventualmente associate si possono distinguere in:
- anomalie cardiache: isomerismo atriale, blocco cardiaco, DORV (ventricolo destro a doppia uscita), tetralogia di Fallot, stenosi polmonare e coartazione o ipoplasia aortica. In particolare è stato evidenziata: l'associazione del canale AV con la tetralogia di Fallot frequentemente nei feti Down, l'associazione del canale AV con il DORV nella sindrome asplenica e l'associazione del canale AV con il BAV (blocco atrioventricolare) nella sindrome polisplenica. Nel canale A/V completo spesso si osserva destrocardia o mesocardia.
- anomalie extracardiache: atresia esofagea o duodenale, onfalocele, ernia diaframmatica, idronefrosi, agenesia renale, idrocefalia, oloprosencefalia alobare
- cromosomopatie: una cromosomopatia è presente in circa il 50% dei feti con canale A/V; di questi circa il 60% sono Down, il 25% hanno la trisomia 18. Recentemente è stato messo in evidenza come l'associazione della trisomia 21 con le cardiopatie sia più frequente se l'età materna è avanzata.
Il management ostetrico consiste in:
- studio del cariotipo fetale
- ecocardiografia
- ecografie seriate (ogni 3-4 settimane) per monitorare gli effetti emodinamici della cardiopatia: in caso di associazione con determinate cardiopatie o ad un BAV si può verificare uno scompenso cardiaco.
Quasi sempre la modalità del parto non viene modificata.
La prognosi del feto affetto dipende da numerosi fattori:
- presenza/assenza di cromosomopatia
- presenza/assenza di anomalie associate sia cardiache che extracardiache
- presenza/assenza di grave insufficienza della valvola atrioventricolare comune che può determinare uno scompenso cardiaco e conseguente accumulo di liquido generalizzato all'interno del corpo fetale.
Nei piccoli pazienti che, alla nascita, sviluppano ipertensione polmonare con tachipnea e tachicardia è utile iniziare terapia con diuretici e con PGE1 per prevenire la chiusura del dotto.
La sopravvivenza post-operatoria è del 95% a 6 anni quando la correzione chirurgica della valvola è buona ed è del 33% a 5 anni nei casi in cui, malgrado l'intervento chirurgico, sia presente una insufficienza valvolare o altre anomalie cardiache associate, congenite o residue all'intervento stesso.
Fin qui...la dottrina, la teoria, se vuole.
La pratica è ben altra. Faccio il Ginecologo da quasi 25 anni e mi occupo di Diagnosi Prenatale fin da subito. Al mio attivo ho circa 1500 esami di diagnostica ecografica ostetrica ed invasiva all'anno...e Le dico che l'errore è sempre presente, lì, in agguato.
Esso può dipendere da tanti fattori:
a) l'obesità della paziente
b) la sua tensione addominale
c) la presenza di cicatrici cutanee o uterine, specie se multiple
d) la quantità e la distribuzione del liquido amniotico
e) la posizione del feto in utero e la sua motricità spontanea o riflessa
f) l'idoneità del mezzo tecnico
g) l'epoca di gravidanza
h) la presenza di patologie uterine (miomi), annessiali (formazioni ovariche solide o semisolide)
i) il fatto che si deve far diagnosi su di un organo (il cuore fetale) della grandezza di una moneta da 20 centesimi (all'epoca della strutturale)
ecc.ecc....e c'è il fattore umano.
La grande varietà di fattori di limitazione dell'accuratezza dell'esame ecografico nella diagnosi dei difetti cardiaci congeniti, porta la sensibilità dell'esame stesso (per sensibilità intendiamo la capacità di un esame o di una tecnica nel riconoscere davvero una determinata patologia) all'ultimo posto per la diagnosi prenatale delle cardiopatie, rispetto a quella che l'ecografia possiede nei confronti di altre patologie congenite del feto, come le cerebrali, le gastroenterologiche, le urologiche ecc.ecc.
Secondo alcuni Autori, la sensibilità dell'ecografia come mezzo per far diagnosi di cardiopatie congenite è poco più del 33%. In pratica, viene diagnosticata in utero una cardiopatia congenita su tre; e questo non dal singolo Ginecologo ma da équipe specializzate che operano in Centri Universitari e di eccellenza.
Si sente dire speso: "l'addome è la tomba del medico", proprio per significare la difficoltà con la quale i nostri predecessori potevano giungere ad una diagnosi esatta con la sola semeiotica fisica (mani, orecchie, occhi), delle innumerevoli patologie che hanno nell'addome la loro sede anatomica naturale.
Lo stesso può dirsi oggi per il cuore fetale per chi si occupa di Diagnostica Prenatale.
Ora, la discussione sulla quale lei vuole portare noialtri consulenti di questo Sito è un terreno minato...lo capisco, lo comprendo, ma non lo condivido.
Indubbiamente vi saranno state situazioni che hanno reso la diagnosi difficile, se non impossibile, nel suo caso, se la stessa è stata fatta sul neonato addirittura dopo alcuni giorni di vita, sebbene, credo, problemi siano sorti già dopo qualche ora, o al massimo dopo 24 ore dalla nascita.
Anche io ho avuto un caso di un bimbo con una mia diagnosi generica di mesocardia (cuore che si pone nel mezzo del torace e non con la punta a sinistra, per intenderci) al quale i cardiologi pediatrici di un grande Ospedale di Napoli (centro di riferimento regionale ed inter-regionale, come il "Monaldi") hanno fatto diagnosi specifica dopo addirittura 1 mese dalla nascita, potendo esaminare DIRETTAMENTE e non INDIRETTAMENTE attraverso l'addome e l'utero materni il piccolo paziente con ecografia, scintigrafia, indagini radiologiche con contrasto, ecc.ecc.
Mi creda: in questo campo NESSUNO e dico NESSUNO, qualunque sia la sua preparazione, la sua bravura, la sua dedizione è ESENTE da errori, da imperfezioni. Non è una ...difesa d'ufficio la mia, quella che le sto facendo perchè si tratta "di Colleghi"; si tratta di esperienze di vita vissute in comune con molti, con tanti che quotidianamente, diuturnamente fanno il proprio dovere, spesso mangiando polvere e burocrazia, spesso facendo i conti con chi dovrebbe risolvere i problemi ed invece li incrementa, spesso avendo in testa problemi seri, più grandi di loro, preoccupazioni, incertezze.
Lo so: i nostri pazienti richiedono da noi sempre il meglio, in ogni momento, in ogni situazione. Per loro non esiste l'errore...non deve; non esiste il tentennamento...non deve; spesso... non esiste neanche la patologia.
Ogni cosa DEVE poter essere vista, DEVE essere curata, DEVE poter essere sconfitta, così da riportare la salute, la gioia, la serenità.
Fosse vero.
Diceva qualcuno: "Nessuno è onnipotente, neanche volendo pagare".
Si consoli pensando che la sua piccola è ora in un mondo migliore del nostro, se ha fede.
A Lei che è rimasta qui, va il nostro senso di comune fratellanza nel dolore, della nostra vicinanza, di Medici ma soprattutto e più di uomini.
Di uomini che al fianco di altri uomini ogni giorno vivono, muoiono, soffrono, gioiscono, lacrimano, s'illudono, si sentono uniti o divisi, sperano, pregano.
Di più non so dirLe.
Spero che questo che leggerà, porterà un pò di serenità nel Suo amareggiato cuore, in attesa di quella pace che solo il tempo e Nostro Signore, se crede, Le darà, nel ricordo del Suo piccolo angelo.
Fraternamente.
Con il termine di canale atrioventricolare s'intende una delle più comuni malformazioni cardiache congenite, raggiungendo circa il 15% tra tutte le cardiopatie fetali. La forma completa è quella più frequente rappresentando circa il 50-70% di tutti i casi.
Può manifestarsi isolatamente o associata ad altre situazioni malformative.
Le anomalie eventualmente associate si possono distinguere in:
- anomalie cardiache: isomerismo atriale, blocco cardiaco, DORV (ventricolo destro a doppia uscita), tetralogia di Fallot, stenosi polmonare e coartazione o ipoplasia aortica. In particolare è stato evidenziata: l'associazione del canale AV con la tetralogia di Fallot frequentemente nei feti Down, l'associazione del canale AV con il DORV nella sindrome asplenica e l'associazione del canale AV con il BAV (blocco atrioventricolare) nella sindrome polisplenica. Nel canale A/V completo spesso si osserva destrocardia o mesocardia.
- anomalie extracardiache: atresia esofagea o duodenale, onfalocele, ernia diaframmatica, idronefrosi, agenesia renale, idrocefalia, oloprosencefalia alobare
- cromosomopatie: una cromosomopatia è presente in circa il 50% dei feti con canale A/V; di questi circa il 60% sono Down, il 25% hanno la trisomia 18. Recentemente è stato messo in evidenza come l'associazione della trisomia 21 con le cardiopatie sia più frequente se l'età materna è avanzata.
Il management ostetrico consiste in:
- studio del cariotipo fetale
- ecocardiografia
- ecografie seriate (ogni 3-4 settimane) per monitorare gli effetti emodinamici della cardiopatia: in caso di associazione con determinate cardiopatie o ad un BAV si può verificare uno scompenso cardiaco.
Quasi sempre la modalità del parto non viene modificata.
La prognosi del feto affetto dipende da numerosi fattori:
- presenza/assenza di cromosomopatia
- presenza/assenza di anomalie associate sia cardiache che extracardiache
- presenza/assenza di grave insufficienza della valvola atrioventricolare comune che può determinare uno scompenso cardiaco e conseguente accumulo di liquido generalizzato all'interno del corpo fetale.
Nei piccoli pazienti che, alla nascita, sviluppano ipertensione polmonare con tachipnea e tachicardia è utile iniziare terapia con diuretici e con PGE1 per prevenire la chiusura del dotto.
La sopravvivenza post-operatoria è del 95% a 6 anni quando la correzione chirurgica della valvola è buona ed è del 33% a 5 anni nei casi in cui, malgrado l'intervento chirurgico, sia presente una insufficienza valvolare o altre anomalie cardiache associate, congenite o residue all'intervento stesso.
Fin qui...la dottrina, la teoria, se vuole.
La pratica è ben altra. Faccio il Ginecologo da quasi 25 anni e mi occupo di Diagnosi Prenatale fin da subito. Al mio attivo ho circa 1500 esami di diagnostica ecografica ostetrica ed invasiva all'anno...e Le dico che l'errore è sempre presente, lì, in agguato.
Esso può dipendere da tanti fattori:
a) l'obesità della paziente
b) la sua tensione addominale
c) la presenza di cicatrici cutanee o uterine, specie se multiple
d) la quantità e la distribuzione del liquido amniotico
e) la posizione del feto in utero e la sua motricità spontanea o riflessa
f) l'idoneità del mezzo tecnico
g) l'epoca di gravidanza
h) la presenza di patologie uterine (miomi), annessiali (formazioni ovariche solide o semisolide)
i) il fatto che si deve far diagnosi su di un organo (il cuore fetale) della grandezza di una moneta da 20 centesimi (all'epoca della strutturale)
ecc.ecc....e c'è il fattore umano.
La grande varietà di fattori di limitazione dell'accuratezza dell'esame ecografico nella diagnosi dei difetti cardiaci congeniti, porta la sensibilità dell'esame stesso (per sensibilità intendiamo la capacità di un esame o di una tecnica nel riconoscere davvero una determinata patologia) all'ultimo posto per la diagnosi prenatale delle cardiopatie, rispetto a quella che l'ecografia possiede nei confronti di altre patologie congenite del feto, come le cerebrali, le gastroenterologiche, le urologiche ecc.ecc.
Secondo alcuni Autori, la sensibilità dell'ecografia come mezzo per far diagnosi di cardiopatie congenite è poco più del 33%. In pratica, viene diagnosticata in utero una cardiopatia congenita su tre; e questo non dal singolo Ginecologo ma da équipe specializzate che operano in Centri Universitari e di eccellenza.
Si sente dire speso: "l'addome è la tomba del medico", proprio per significare la difficoltà con la quale i nostri predecessori potevano giungere ad una diagnosi esatta con la sola semeiotica fisica (mani, orecchie, occhi), delle innumerevoli patologie che hanno nell'addome la loro sede anatomica naturale.
Lo stesso può dirsi oggi per il cuore fetale per chi si occupa di Diagnostica Prenatale.
Ora, la discussione sulla quale lei vuole portare noialtri consulenti di questo Sito è un terreno minato...lo capisco, lo comprendo, ma non lo condivido.
Indubbiamente vi saranno state situazioni che hanno reso la diagnosi difficile, se non impossibile, nel suo caso, se la stessa è stata fatta sul neonato addirittura dopo alcuni giorni di vita, sebbene, credo, problemi siano sorti già dopo qualche ora, o al massimo dopo 24 ore dalla nascita.
Anche io ho avuto un caso di un bimbo con una mia diagnosi generica di mesocardia (cuore che si pone nel mezzo del torace e non con la punta a sinistra, per intenderci) al quale i cardiologi pediatrici di un grande Ospedale di Napoli (centro di riferimento regionale ed inter-regionale, come il "Monaldi") hanno fatto diagnosi specifica dopo addirittura 1 mese dalla nascita, potendo esaminare DIRETTAMENTE e non INDIRETTAMENTE attraverso l'addome e l'utero materni il piccolo paziente con ecografia, scintigrafia, indagini radiologiche con contrasto, ecc.ecc.
Mi creda: in questo campo NESSUNO e dico NESSUNO, qualunque sia la sua preparazione, la sua bravura, la sua dedizione è ESENTE da errori, da imperfezioni. Non è una ...difesa d'ufficio la mia, quella che le sto facendo perchè si tratta "di Colleghi"; si tratta di esperienze di vita vissute in comune con molti, con tanti che quotidianamente, diuturnamente fanno il proprio dovere, spesso mangiando polvere e burocrazia, spesso facendo i conti con chi dovrebbe risolvere i problemi ed invece li incrementa, spesso avendo in testa problemi seri, più grandi di loro, preoccupazioni, incertezze.
Lo so: i nostri pazienti richiedono da noi sempre il meglio, in ogni momento, in ogni situazione. Per loro non esiste l'errore...non deve; non esiste il tentennamento...non deve; spesso... non esiste neanche la patologia.
Ogni cosa DEVE poter essere vista, DEVE essere curata, DEVE poter essere sconfitta, così da riportare la salute, la gioia, la serenità.
Fosse vero.
Diceva qualcuno: "Nessuno è onnipotente, neanche volendo pagare".
Si consoli pensando che la sua piccola è ora in un mondo migliore del nostro, se ha fede.
A Lei che è rimasta qui, va il nostro senso di comune fratellanza nel dolore, della nostra vicinanza, di Medici ma soprattutto e più di uomini.
Di uomini che al fianco di altri uomini ogni giorno vivono, muoiono, soffrono, gioiscono, lacrimano, s'illudono, si sentono uniti o divisi, sperano, pregano.
Di più non so dirLe.
Spero che questo che leggerà, porterà un pò di serenità nel Suo amareggiato cuore, in attesa di quella pace che solo il tempo e Nostro Signore, se crede, Le darà, nel ricordo del Suo piccolo angelo.
Fraternamente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#2]
dopo
Utente
la ringrazio per averci risposto. le dico solo che ci sono medici e medici.a Genova li ammiro perche oltre che dei bravi medici e infermieri sono anche delle persone che hanno un cuore,e non penso che sia solo a genova. ma nell ospedale che ha partorito mia moglie senza fare publicità ci hanno tratatto come neanche una bestia. adesso siamo di nuovo felici perche abbiamo avuto un altro bambino . di nuovo la ringrazio,tanti saluti
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 12.6k visite dal 19/04/2008.
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