Gravidanza e amniocentesi
Gentili dottori, sono una ragazza di 25 anni alla prima gravidanza alla 12a sett. ho appena eseguito il bi-test+nt risultato : NT 1,70 mm/Osso nasale visualizzato ,lunghezza 2,4 mm /BPD 22,3 mm/ CRL 57,0 mm.
Trisomia 21: rischio di base 1 : 916
rischio(da ecografia) 1 : 4208
rischio(da biochimici) 1 : 1983
rischio corretto 1 : 9124
Trisomia 13/18 :
rischio corretto 1 : 35425
Considerati questi dati vorrei eseguire anche l'amniocentesi perchè in famiglia abbiamo un caso , una figlia del fratello di mio marito è down,ma il mio ginecologo dice che non è necessaria anzi rischiosa.
Vorrei un vostro gentile parere .RIngrzio sin d'ora.
Trisomia 21: rischio di base 1 : 916
rischio(da ecografia) 1 : 4208
rischio(da biochimici) 1 : 1983
rischio corretto 1 : 9124
Trisomia 13/18 :
rischio corretto 1 : 35425
Considerati questi dati vorrei eseguire anche l'amniocentesi perchè in famiglia abbiamo un caso , una figlia del fratello di mio marito è down,ma il mio ginecologo dice che non è necessaria anzi rischiosa.
Vorrei un vostro gentile parere .RIngrzio sin d'ora.
[#1]
Ginecologo
Cara Signora,
il test che lei ha eseguito è negativo e il rischio di Sindrome di Down non è aumentato dalla presenza di un nipote di suo marito affetto dalla malattia. L'amniocentesi è un esame invasivo ed ha un rischio di abortività iatrogena intorno all'1%. Alla luce di questi dati mi sento di concordare con il suo ginecologo, poichè penso non sia necessario eseguire un esame diretto nel suo caso. E' lei però, informata correttamente della situazione e dei rischi correlati alle due possibili scelte, che deve decidere in merito. I nostri possono essere solo consigli.
Spero di aver risposto alla sua domanda.
Cordiali saluti
il test che lei ha eseguito è negativo e il rischio di Sindrome di Down non è aumentato dalla presenza di un nipote di suo marito affetto dalla malattia. L'amniocentesi è un esame invasivo ed ha un rischio di abortività iatrogena intorno all'1%. Alla luce di questi dati mi sento di concordare con il suo ginecologo, poichè penso non sia necessario eseguire un esame diretto nel suo caso. E' lei però, informata correttamente della situazione e dei rischi correlati alle due possibili scelte, che deve decidere in merito. I nostri possono essere solo consigli.
Spero di aver risposto alla sua domanda.
Cordiali saluti
[#2]
dopo
Utente
Gentilissima dr.ssa Mazzola intanto la ringrazio per la celerita' della sua risposta.... ma io non sono molto tranquilla perche le mie altre due cognate hanno entrambe fatto l'amniocentesi, secondo voi allora perche'il loro ginecologo lo ha ritenuto oppurtuno??
.........forse perche una ha la cugina con la spina bifida e l'altra aveva superato i 30 anni???nn lo so...... quanti dubbi !!!!!
un cordiale saluto
.........forse perche una ha la cugina con la spina bifida e l'altra aveva superato i 30 anni???nn lo so...... quanti dubbi !!!!!
un cordiale saluto
[#3]
Ginecologo
Le preoccupazioni in gravidanza sono sempre molte e spesso assillanti, ma è importante restare sereni e non lasciarsi condizionare troppo dal "sentito dire" supportato da poche informazioni. NOn è possibile rispondere alla sua domanda riguardo le sue cognate : non abbiamo abbastanza informazioni che le riguardano.
Per quanto riguarda lei, come le ho già detto, è importante che faccia quello che la rende più serena : in base alle informazioni che ha elencato non sembra necessario per lei fare l'amniocentesi. Se però non è tranquilla ed allo stesso tempo è ben conscia del fatto che l'amniocentesi (anche nelle migliori mani) può causare un aborto circa nell'1% dei casi, allora decida di sottoporsi all'amniocentesi. L'unico esame di darle la certezza della risposta resta l'amniocentesi, gli altri esami di diagnosi pre-natale esprimono una probabilità. La decisione, dopo averla correttamente informata, è solo sua e non può demandarla ad altri.
Cordiali saluti
Per quanto riguarda lei, come le ho già detto, è importante che faccia quello che la rende più serena : in base alle informazioni che ha elencato non sembra necessario per lei fare l'amniocentesi. Se però non è tranquilla ed allo stesso tempo è ben conscia del fatto che l'amniocentesi (anche nelle migliori mani) può causare un aborto circa nell'1% dei casi, allora decida di sottoporsi all'amniocentesi. L'unico esame di darle la certezza della risposta resta l'amniocentesi, gli altri esami di diagnosi pre-natale esprimono una probabilità. La decisione, dopo averla correttamente informata, è solo sua e non può demandarla ad altri.
Cordiali saluti
[#6]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 282 6
Mia cara amica
mi sembra che più che un parere di altri Colleghi, lei voglia farsi dire da un altro di noi che fa bene a praticare l'Amniocentesi.
Mi scuserà la Collega Mazzola per questa...intromissione, ma sono intervenuto su invito dell'utente.
Bene.
Devo dire che le risposte al Suo caso, la Collega Mazzola le ha fornite tutte ed io concordo su tutte loro.
L'Amniocentesi è un esame invasivo che ha delle specifiche indicazioni, come degli specifici rischi.
Certo, i rischi sono molto bassi (intorno all'1% di provocare un aborto attraverso la metodica stessa), ma ciò non esula dal fatto di consigliarla a determinate gestanti che vengono "individuate" sull'intero "pool" delle gravide, in settimane precedenti quelle d'esecuzione dell'esame, attraverso test non invasivi o rischiosi quali la NT, il Bi-Test, il Tri-Test.
Ci sono, poi, dei criteri, per così dire, anamnestici, ovvero riferiti alla "storia clinica" della donna, che ci portano ad individuare casi in cui l'AMniocentesi dev'essere effettuata semplicemente perchè in questi soggetti l'incidenza di patologie ereditarie, associate a malformazioni, è statisticamente più elevata rispetto alla media, tanto da giustificare il ricorso alla metodica "sic et simpliciter".
Mi sembra, dalla storia clinica da Lei riferita, che Lei non rientri in queste categorie, nè vi è compresa per l'esito degli esami preliminari di "screening" (ovvero di individuazione di soggetti a rischio) che ha eseguito, giustamente, nelle fasi di gravidanza precedenti.
Quindi, come Le ha consigliato la Collega Mazzola, a rigor di "logica clinica", l'Amniocentesi, nel Suo caso, non è indicata; ovviamente gli esami preliminari che Lei ha eseguito, pur avendo una affidabilità elevata, non sono "assoluti" in tema di diagnosi prenatale, per cui, per ognuno di loro esiste, per così dire, una zona d'ombra più o meno vasta, in cui il test può non essere affidabile.
Sta ora a Lei (e a nessun altro) decidere se questo "rischio" di mancata diagnosi è tanto o è poco o, meglio, accettabile.
Esiste, in questi casi, una indicazione all'Amniocentesi che va sotto il nome di "Ansietà della donna"...
Un saluto alla Collega Mazzola con la quale mi scuso ulteriormente, ed a Lei con gli auguri di un sereno prosieguo della gestazione e del parto.
mi sembra che più che un parere di altri Colleghi, lei voglia farsi dire da un altro di noi che fa bene a praticare l'Amniocentesi.
Mi scuserà la Collega Mazzola per questa...intromissione, ma sono intervenuto su invito dell'utente.
Bene.
Devo dire che le risposte al Suo caso, la Collega Mazzola le ha fornite tutte ed io concordo su tutte loro.
L'Amniocentesi è un esame invasivo che ha delle specifiche indicazioni, come degli specifici rischi.
Certo, i rischi sono molto bassi (intorno all'1% di provocare un aborto attraverso la metodica stessa), ma ciò non esula dal fatto di consigliarla a determinate gestanti che vengono "individuate" sull'intero "pool" delle gravide, in settimane precedenti quelle d'esecuzione dell'esame, attraverso test non invasivi o rischiosi quali la NT, il Bi-Test, il Tri-Test.
Ci sono, poi, dei criteri, per così dire, anamnestici, ovvero riferiti alla "storia clinica" della donna, che ci portano ad individuare casi in cui l'AMniocentesi dev'essere effettuata semplicemente perchè in questi soggetti l'incidenza di patologie ereditarie, associate a malformazioni, è statisticamente più elevata rispetto alla media, tanto da giustificare il ricorso alla metodica "sic et simpliciter".
Mi sembra, dalla storia clinica da Lei riferita, che Lei non rientri in queste categorie, nè vi è compresa per l'esito degli esami preliminari di "screening" (ovvero di individuazione di soggetti a rischio) che ha eseguito, giustamente, nelle fasi di gravidanza precedenti.
Quindi, come Le ha consigliato la Collega Mazzola, a rigor di "logica clinica", l'Amniocentesi, nel Suo caso, non è indicata; ovviamente gli esami preliminari che Lei ha eseguito, pur avendo una affidabilità elevata, non sono "assoluti" in tema di diagnosi prenatale, per cui, per ognuno di loro esiste, per così dire, una zona d'ombra più o meno vasta, in cui il test può non essere affidabile.
Sta ora a Lei (e a nessun altro) decidere se questo "rischio" di mancata diagnosi è tanto o è poco o, meglio, accettabile.
Esiste, in questi casi, una indicazione all'Amniocentesi che va sotto il nome di "Ansietà della donna"...
Un saluto alla Collega Mazzola con la quale mi scuso ulteriormente, ed a Lei con gli auguri di un sereno prosieguo della gestazione e del parto.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
Questo consulto ha ricevuto 6 risposte e 5.2k visite dal 24/06/2008.
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