Poliabortività e gravi malformazioni

Vi scrivo perché ho bisogno di un consulto, di indicazioni..
Io e mio marito siamo alla soglia dei 34 anni io e 39 lui, circa due anni fa (maggio 2017), dopo un anno e mezzo di ricerca di una gravidanza (gennaio 2016 aborto spontaneo alla VI settimana) ho eseguito una isteroscopia e isterosalpingografia dove sono stati asportati dei polipetti e si è evidenziato una tuba praticamente non funzionante (ma sembrerebbe che ovuli principalmente dall'altro lato). Il mese successivo (giugno 2017) rimango incinta, tutto ok fino alla morfologica dove viene diagnosticata al feto una ventricolomegalia severa e agenesia del CC (confermato da RM). Avevamo fatto l'amniocenesi e risultava tutto nella norma. Aborto terapeutico a 22 settimane. I risultati genetici sul feto hanno confermato che non vi era alcuna anomalia genetica (ripetuto Cgh Array con una definizione e campionamento più alto) e i risultati dell'anatomopatologo hanno riportato:
"Idrocefalo in feto di sesso femminile verosimilmente secondario ad agenesia del corpo calloso. Completa il quadro il reperto di difetto interatriale del tipo ostium secundum. Antropometria corrispondente alla 21 settimana di gestazione: rapporto peso encefalo : peso fegato = 3,1/1 indicante accrescimento intrauterino ai limiti inferiori della norma."
Diagnosi conclusiva post esame istologico degli organi fetali:
Idrocefalo secondario ad agenesia del corpo calloso da anomalia della decussazione con presenza di c.d. Probst Bandles associato ad Acquedotto di silvio dismorfico e verme cerebellare normo-conformato, corto.
Ci hanno detto che non era nulla di genetico, di ritenere che fosse un evento sfortunato e riprovarci. così abbiamo fatto, speranzosi dopo 4 mesi dall'evento abbiamo scoperto di aspettare nuovamente un figlio. Ecografie ed analisi nella norma fino all'eco alla 13ma settimana che ha evidenziato igroma cistico complesso associato verosimilmente a meningocele.
Avevamo effettuato il Prenatal Safe Karyo plus completo il quale ha riportato un feto di sesso femminile e NESSUNA ANOMALIA cromosomica, insieme al GenSafe complete.
Abbiamo proceduto con interruzione di gravidanza..
Abbiamo indagato, fatto varie visite genetiche senza nessun risultato. Ci hanno detto che non ci sono spiegazioni, forse geni sconosciuti di cui siamo portatori, forse fattori ambientali (premetto che nè dove viviamo nè dove lavoriamo sembrano esserci fattori pericolosi..) e che si può solo provare a tentativi..
A distanza di un anno abbiamo avuto la forza di riprovarci e a febbraio sono rimasta incinta dopo 3 mesi di tentativi (1 tentativo a dicembre aborto spontaneo alla 5 sett), tutte le eco nella norma fino alla 16ma settimana dove ad una ecografia di routine non c'era presenza di battito fetale. Dallo stato del feto sembrerebbe che l'interruzione della gravidanza sia avvenuta una settimana prima.
Eseguito Prenatal Safe Karyo plus completo il quale ha riportato questa volta un feto di sesso maschile e NESSUNA ANOMALIA cromosomica.
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Dr.ssa Valentina Pontello Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali 8.1k 178 86
Gentile Signora,

mi dispiace molto per la sua storia così sfortunata. Le tre perdite che lei ha avuto non sembrano correlate tra loro.
A seguito dell'ultimo aborto sono stati fatti tutti gli accertamenti previsti per questi casi? Anticorpi, coagulazione, etc? Sicuramente vale la pena farsi seguire in un centro ospedaliero specializzato in gravidanze a rischio, io so che su questo sono molto bravi al Gemelli di Roma.

Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa

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Utente
Utente
Grazie mille per la sua risposta, purtroppo ero limitata nelle parole che potevo scrivere e quindi manca un minimo di informazioni sulle analisi che riporto di seguito:
Aggiungo che ho una tiroidite di Hashimoto, prendo eutirox 75 (dose confermata anche in gravidanza perchè valori nella norma, TSH a 8 settimane circa 1,7) e nelle prime due gravidanza ho preso anche la cardio aspirina. Invece per quest'ultima gravidanza niente aspirina e prima di rimanere incinta ho solo preso folina per qualche mese.  Inoltre dagli esami del sangue è risultato MTHFR mutazione in eterozigosi e proteina S coagulativa bassa nelle prime due gravidanze (valore non ripetuto nella terza).
A 10 giorni di distanza da quest'ultimo aborto ho eseguito i seguenti esami:
- Frazione del complemento C3:  138,00 mg/dl (valori di rif. 90 - 180)
- frazione del complemento C4:  23,30 mg/dl (valori di Rif. 10 - 40)
- omocisteinemia: 7,1 micromol/L (valori di Rif. 5 - 16)
- Lac-Lupus anticoagulante:  43 sec. (valori di Rif. Fino a - 44 sec)
- Ab Anti Tireoglobulina: 22,8 Ul/ml (valori di rif. <5 - 100,0)
- Ab Anti Transglutaminasi IgA:  0,1 U/ml (valori di rif. <10)
- Ab Anti Transglutaminasi IgG:  0,1 U/ml (valori di rif. <10)
- Ab Anti DNA nativo (Ds-DNA): <1:10 (valori di rif. <1:10)
- ENA screening:
  JO-1:  negativo
  RNP:  negativo
  SSA (RO):  negativo
  SSB (LA) :  negativo
  SCL-70:  negativo
  SM: negativo
- Anti Endomisio (EMA-IgA):  <1:10 (valori di rif. <1:10)
- Ab Anti Cardiolipina IgG-IgM
  Igg Anti cardiolipina:  1,2 GPL-U/ml (valori di rif. 0 - 10)
  IgA Anti cardiolipina:  0,7 MPL-U/ml (valori di rif. 0 - 7)
- Beta 2 glicoproteina IgG-IgM
  Beta 2 glicoproteina IgG:  1,1 U/ml (valori di rif. <5)
  Beta 2 glicoproteina IgM:  1,2 U/ml (valori di rif. <5)
- Ab Anti microsomiali tiroidei:  7,8 Ul/ml (valori di rif. <10)
- Immunocomplessi circolanti: 9,0 Unità (valori di rif. <20 negativo, 20-39 debolmente positivo, 40-80 moderatamente positivo, >80 fortemente positivo.
E sono in attesa dei risultati della tipizzazione linfocitaria completa.
Ho visto che il LAC è vicino al valore limite e ho ripescato nelle analisi fatte 2 anni fa, per la prima gravidanza che al 3 mese con tanto di aspirinetta assunta quotidianamente avevo questi valori:
- attività protrombinica: 65,40%  (valori rif. 70 - 130 %)
- INR:  1,28 (livello terapeutico 2,0 - 4,5)
- PTT: 25,5  (valori di rif. 26'' - 40'')
- Fattore II e fattore V di Leiden: Assente
Sono valori che possono avere una correlazione con tutto ciò?
Stanno analizzando il feto ma mi hanno già detto di non aspettarmi molto...
Mi consiglia il gemelli?? Perché non ho idea di dove andare e cosa fare..
Grazie mille ancora.
Saluti.
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Dr.ssa Valentina Pontello Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali 8.1k 178 86
Sì, le consiglio il Gemelli di Roma.
Dopo una perdita fetale, molti centri specializzati propongono una terapia con eparina e aspirinetta in associazione.
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Utente
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Grazie mille ancora, è difficile affrontare tutto ciò.
Ma lei mi consiglia di andare al gemelli per una indagine più approfondita preventiva oppure solo se dovessi rimanere nuovamente incinta?
Perché al momento mi resta difficile riprovarci..
Sa darmi anche qualche suggerimento particolare, reparto, un suo collega di riferimento?
Grazie e saluti
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Dr.ssa Valentina Pontello Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali 8.1k 178 86
Sarebbe meglio fare una consulenza preconcezionale per prendere contatto con l'ambulatorio, che poi la seguirà nel corso di una nuova gravidanza sia per la terapia che per la parte diagnostica (ecografie con flussimetrie una volta al mese). Non le so dire un nome preciso di un collega, è un'equipe che lavora molto bene.
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Dottoressa,
La ringrazio per la sua disponibilità.
Crede che sarebbe possibile fare ulteriori analisi preconcezionali? Perché al momento sono terrorizzata dall'idea di riprovare senza alcuna risposta, facendo solamente un ennesimo tentativo.. non mi fraintenda, sono combattiva e vorrei riprovare, ma così mi sembra di essermi fissata su qualcosa che non posso avere e di farmi solamente del male.
Ho cercato un po' su internet ed ho trovato presso il Gemelli l'ambulatorio Abortività spontanea ricorrente, crede che sia questo l'ambulatorio dove dovrei indirizzarmi?

Io la ringrazio ancora molto.
Saluti.
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Dr.ssa Valentina Pontello Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali 8.1k 178 86
Nella mia esperienza, la ricerca della vita è molto più forte delle avversità, visto che siete giovani, non vi scoraggiate, se è vostro desiderio avere figli.
Sì credo che sia l'ambulatorio giusto, magari li chiami per conferma.

Mi tenga aggiornata se vuole
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Grazie per le sue parole.. Non mi arrendo.. :)
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Buongiorno dottoressa,
Le scrivo perché ho ritirato i risultati della popolazione linfocitaria:
- linfociti T totati (CD3+): 78% (valori di rif. 67 - 78)
- linfociti T Helper (CD3+, CD4+): 42% (valori di rif. 38 - 46)
- linfociti T Citotossici (CD3+, CD8+): 31% (valori di rif. 31 - 40)
- linfociti B (CD19+): 4% (valori rif. 11 - 16)
- Narural Killer (CD56, CD3-): 15% (valori di rif. 10 - 19)
- Rapporto CD4+/CD8+:1,33 (valori di rif. 1, 0 - 1,9)
Conclusioni: Riduzione dei linfociti B circolanti. Nulla da segnalare a carico delle altre popolazioni linfocitarie esaminate. Utile controllo a distanza secondo indicazioni del medico curante.
Ho letto un pochino di internet ed ovviamente mi ha spaventato un po', anche se ho letto che oltre a malattie gravi può avere a che fare con malattie autoimmuni, non so se la mia tiroidite di Hashimoto può influire.. Crede possa avere correlazione? Anche con gli aborti?
Grazie del supporto
Saluti
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Dr.ssa Valentina Pontello Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali 8.1k 178 86
No, non credo che ci sia nessuna correlazione, ma chieda al centro del Gemelli. Ha già prenotato la visita?
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Si, mi hanno dato appuntamento il 20 settembre.. Spero intanto di avere qualche risposta sulle analisi dell'anatomopatologo sul feto e sulla placenta..
Grazie mille
Saluti
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Dr.ssa Valentina Pontello Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali 8.1k 178 86
Mi tenga aggiornata se vuole.
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Utente
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Buongiorno Dottoressa, ho ricevuto la risposta sulla placenta che le riporto di seguito:
- Descrizione macroscopica:
placenta discoide del diametro di cm 12 e dello spessore di cm 2 rivestita da membrane opacate a livelli dell'inserzione placentare e in continuità con funicolo della lunghezza di cm 12 e del calibro di cm 0,4 ad inserzione paracentrale presenti coaguli ematici sul versamento materno.
(A-D)
Res
-Descrizione microscopica:
Placenta con villi edematosi e congesti associati ad involuzione prevalentemente slerotica.
Velamenti edematosi e congesti.
Cordone ombelicale normostrutturato, con vasi normoconformati per numero e struttura.
Diagnosi :
Reperto pertinente a placenta, velamenti e Cordone ombelicale privi di atipie citoarchitetturali significative.

Cosa ne pensa del referto sulla placenta?

Dottoressa mi avevano detto che facevano l'esame autoptico ed invece ieri mi hanno detto che non è stato svolto.. Posso fare qualcosa secondo lei?

Grazie mille e saluti.

Gravidanza: test, esami, calcolo delle settimane, disturbi, rischi, alimentazione, cambiamenti del corpo. Tutto quello che bisogna sapere sui mesi di gestazione.

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