Trisomia 18
Buonasera,
Ho 40 anni e un bimbo bellissimo di 3 anni.
Sono a 12+3 settimane di gravidanza e mi è crollato il mondo addosso.
Ho eseguito su consiglio del mio ginecologo NIPT risultato positivo per trisomia 18.
Allo screening combinato è emerso feto di normali dimensioni per età gestazionale, 168 bpm, translucenza nucale 5, 8 mm sospetta per igroma cistico, alto rischio per tutte le trisomia per Hcg e PAPP A base.
È stata eseguita villocentesi e il risultato della PCR ha confermato la trisomia 18.
Vorrei sapere se ha senso attendere l'amniocentesi per avere una diagnosi di assoluta certezza o se questi dati sono sufficienti per prendere una decisione irreversibile.
Grazie
Ho 40 anni e un bimbo bellissimo di 3 anni.
Sono a 12+3 settimane di gravidanza e mi è crollato il mondo addosso.
Ho eseguito su consiglio del mio ginecologo NIPT risultato positivo per trisomia 18.
Allo screening combinato è emerso feto di normali dimensioni per età gestazionale, 168 bpm, translucenza nucale 5, 8 mm sospetta per igroma cistico, alto rischio per tutte le trisomia per Hcg e PAPP A base.
È stata eseguita villocentesi e il risultato della PCR ha confermato la trisomia 18.
Vorrei sapere se ha senso attendere l'amniocentesi per avere una diagnosi di assoluta certezza o se questi dati sono sufficienti per prendere una decisione irreversibile.
Grazie
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Prof. Simone Ferrero
Ginecologo
1.3k 57
Il quadro clinico è chiaro: translucenza nucale aumentata, NIPT positivo per trisomia 18 e villocentesi con PCR positiva per trisomia 18. Ritengo che la diagnosi possa essere considerata sicura e che, se scegliete di interrompere la gravidanza sia necessario farlo al più presto.
Prof. Simone Ferrero
www.simoneferrero.it
www.piazzadellavittoria14.it
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.4k visite dal 31/03/2020.
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