Utente
Salve a 28 anni ho scoperto di essere in attesa di una bimba con trisomia 18, il nipt test l ha confermato per 2 volte, la traslucenza nucale risultava di 6mm aveva igroma cistico, cisti ai plessi coroidei e il tipico piedino torto, inutile dire che mi è crollato il mondo addosso... continuo a non capacitarmi del perché sia successo! Dicono il caso... come quando esci di casa e inciampi... noi abbiamo già un bimbo di 2 anni e mezzo quante probabilità ci sono che in una futura gravidanza si verifichi di nuovo ciò?! ?

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Dr. Nicola Blasi

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L'unica indagine per accertarsi ed escludere alcuni alterazioni cromosomiali è quella di ricercare , con mappa cromosomica, gli individui affetti da traslocazione robertsoniana nel cromosoma 21 che hanno un'alta probabilità di generare figli affetti dalla sindrome di Down. Altri disturbi associati alle traslocazioni sono l'infertilità sia maschile sia femminile.
Aggiungo per chiarimento , che solitamente questo accade se in famiglia c'è un elevato tasso di soggetti affetti da sindrome di DOWN (trisomia 21), altrimenti vale il discorso della casualità.
SALUTI
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.

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