Gravidanza,igroma cistico

buonasera,sono una ragazza di 26 anni alla dodicesima settimana di gravidanza. due giorni fa ho effettuato il duoscreen nel quale è stato segnalato igroma cistico esteso fino alla regione sacrale con spessore compreso tra 1mm(sacrale) e 3.2mm(nucale),e l'osso nasale non è stato visualizzato. mi hanno consigliato di fare un'ecografia di secondo livello(l'esito del duoscreen arriverà tra qualche settimana). la biometria fetale è: CRL mm47,5 e NT mm3,2. l'epoca di amenorrea e la datazione ecografica erano 11+6.
So che questo esame è consigliato dalla 11+4.visto che il CRL corrisponde a 11+2,è possibile che NT sia elevato solamente per questo motivo?
in famiglia non abbiamo casi di anomalie genetiche.è consigliabile anche procedere al più presto con la conta dei cromosomi o con l'ecografia di secondo livello si è in grado di escludere eventuali malformazioni cromosomiche o cardiache?
sono preoccupata e preferirei evitare operazioni invasive e rischiose

Grazie
[#1]
Dr. Francesco Labate Ginecologo 94 11
La presenza di igroma cistico e la mancata visualizzazione dell'osso nasale ( sperando che l'ecografia sia stata effettuata da persone competenti) sono elementi che fanno sospettare una possibile cromosomopatia e l'unico esame in grado di dare una risposta a tale domanda è l'effettuazione del cariotipo fetale e quindi l'amniocentesi. L'ecografia di secondo livello non potrebbe comunque escludere una patologia cromosomica.La mancanza in famiglia di tali patologie non esclude purtroppo il fatto che non possano verificarsene. D'altronde quando si inzia il percorso della diagnosi prenatale con screening come quello da Lei effettuato si dovrebbe essere stati esaurientemente informati del fatto che qualora il risultato fosse " dubbio" l'unica risposta definitiva verrebbe dal ricorso ad in'indagine invasiva che credo sia opportuno effettuare quanto prima.
auguri

Dr. Francesco Labate

Amenorrea

L'amenorrea consiste nell'assenza del ciclo mestruale. Può essere primaria o secondaria e può essere determinata da cause di vario tipo: vediamo quali.

Leggi tutto