Disturbi motori e ceruloplamina bassa: Morbo di Wilson?

Gentili medici;
per diversi anni ho avuto sintomi neuromuscolari come parestesie, lieve mancanza di forza gamba sx con contrazioni involontarie al polpaccio, tremori gamba e braccio sx.
A luglio 2014 subentrano disturbi visivi e parestesie alla guancia sx con diagnosi al centro stroke di parestesie emisoma sx e offuscamento transitorio del visus.
I disturbi visivi persistono, una RMN evidenzia lesioni iperintense a livello del ponte, alla TAC ci sono lesioni ipodense in sede pontina una delle quali captanti mdc.
Ulteriori approfondimenti con risonanza senza contrasto (precedente intolleranza al gadolinio nonostante terapia cortisonica preventiva) evidenziano incremento dimensionale e numerico delle aree iperintense a livello del tronco in sequenze T2.
Dopo una prima diagnosi di sindrome demielinizzante atipica per l' assenza di evidenti lesioni periventricolari, il reumatologo sospetta una vasculite.

Sul piano ematologico presento ipertransferrinemia con iposideremia e alti livelli di ferritina, ho un picco monoclonale in zona gamma stabile da anni che secondo i medici potrebbe non essere strettamente correlabile alla sintomatologia ed avere significato incerto, livelli molto bassi di ceruloplasmina.
Due determinazioni della ceruloplasmina hanno riscontrato prima valori di 17, poi addirittura 12 mg/dl.
Il medico mi ha prescritto il rame urinario e le funzioni renali e tutti e due i parametri sono risultati nella norma con Rame urine/24 h a 16.0 mcg/24h (norma 15.0 - 70.0).

Considerando il rame nelle urine regolare e i valori delle transaminasi già eseguiti tempo addietro perfettamente nella norma, i medici hanno escluso anche stando alla mia età il morbo di wilson.

Oltre ai tremori pur lievi alle mani accuso una seria disfunzione erettile e sbalzi di umore improvvisi con problemi di memoria piuttosto evidenti.
In pratica molto spesso non mi ricordo dove ho messo le chiavi, il pin del bancomat o il nome di una via dove transito spesso.
Mia madre mi ha detto che ho un' andatura impacciata e tendo a non stare dritto col corpo, i movimenti incerti e più goffi/lenti.

Considerando i bassi livelli di ceruloplasmina mi piacerebbe sapere se è possibile l' insorgenza dl Morbo di Wilson senza disfunzione epatica all' età di 36 anni.


Cordialmente
[#1]
Dr. Otello Poli Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno 7.1k 199 45
Buon giorno,

Premesso come questo sia solo un consulto a distanza e come tale non possa sostituire una visita medica

va detto come

è possibile un disturbo neuropsichitrico
senza danno epatico

ma gli indici ematici importanti sono:
1) ceruloplasmina ematica bassa,
2) cupruria urinaria delle 24 ore bassa.

Naturalmente esistono forme atipiche e per questo motivo tanto più importante è la valutazione clinica di persona.

Cordialmente.

Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com

[#2]
Dr. Otello Poli Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno 7.1k 199 45
Corrego quanto scritto: si è trattato di un "lapsus calami".

Suggestivi per un una malattia di Wilson sono:
1)ceruloplasmina bassa, <20 mg/dl suggestivo
<10 mg/dl fortemente suggestivo

2)cupruria delle 24 ore elevata, >40 mg suggettistiva,
>100 mg fortemente suggestiva.
Disfunzione erettile

La disfunzione erettile è la difficoltà a mantenere l'erezione. Definita anche impotenza, è dovuta a varie cause. Come fare la diagnosi? Quali sono le cure possibili?

Leggi tutto