Neuropatia muscolare

Gentile Utente,

come Lei giustamente dice, il Suo caso è complesso per essere discusso on line senza una conoscenza diretta del paziente. Se non è seguito da un centro neurologico specializzato Le consiglio di farlo.
Inoltre per arrivare ad una diagnosi potrebbe effettuare ulteriori esami diagnostici (prescritti però da un neurologo esperto in questo campo) come test genetici e biopsia muscolare.
Un grosso in bocca al lupo!

Cordiali saluti

Dr. Antonio Ferraloro

Buongiorni, inanzitutto la ringrazio della risposta. Sono seguito dal reparto di Neurologia all'ospedale Civico di Lugano, questi sono gli esami che ho fatto fin'ora:
-Biopsia muscolare il 15 novembre del 2011 a seguito della rabdomiolisi, da li hanno escluso miopatie o problemi del metabolismo.
-Risonanze magnetiche sempre lo scorso autunno, dalla testa ai piedi, ma anche qui non è emerso nulla, poi mi fecero gli esami neurologici come EMG, elettromiografia, potenziali evocati e tutti gli esami di base, della vista e della reazione, l'unica anomalia emersa allora furono riflessi molto accentuati, ma in assenza di altro non diedero peso a tale aspetto, mi dissero che con una buona fisioterapia tutto si sarebbe risolto poichè la rabdomiolisi comunque c'era stata. Dopo oltre 8 mesi di fisioterapia quotidiana, in assenza di miglioramenti, mi riconvocarono a Lugano e chiamarono un professore universitario da Milano (dove fù tra l'altro spedito il campione del muscoli asportato per la biopsia). Mi rifece una visita di base notanto che i riflessi sono rimasti estremamente accentuati, vide una forte attrofizzazione nei muscoli spiegabile con il fatto che non possa utilizzarli, mi spiegò che il problema non era muscolare o del metabolismo poichè sarebbe emerso dalla biopsia, ma che evidentemente era un problema neurologico dei muscoli. Dunque 2 mesi fa mi hanno rifatto tutti gli esami neurologici e stavolta dall'elettromiografia è emersa una lieve attività spontanea anche da riposo nei muscoli delle gambe.
-Mi hanno fatto un prelievo del sangue per cercare eventuali malattie virali, la puntura lombare per prelevare il siero da analizzare, allo scopo di individuare eventuali infezioni, infiammazioni o cellule tumorali nella colonna lombare, ma da li non hanno trovato nulla, ora mi hanno detto che rischio seriamente di aver a che fare con qualcosa di non curabile, che oltre il 40% dei problemi neuromuscolari non trovano una spiegazione medica, ci sono, ovviamente sono reali ma non si possono individualizzare, probabilmente si tratta di un problema non degenerativo congenito, che avevo da sempre e che ora ha cominciato a darmi problemi permanentemente, rischio di rientrare in quel 40% dei casi, senza considerare che questo non toglie che il problema potrebbe ulteriormente peggiorare, di fatto nei mesi un pò è già peggiorato, anche a livello di esami neurologici, per ora l'unica soluzione possibile è quella di lavorare sui sintomi. Il 20 dicembre verrà a Lugano il professore da Milano e intanto si vede se a lui vengono in mente altri esami da farmi fare, l'unico ora in previsione è quello gastrointestinale, non che centri con il problema delle gambe, ma per escludere che vi siano problemi li prima di eventualmente prescrivermi integratori, dato che la muscolatura delle gambe l'ho persa completamente. Scrivevo qui più che altro per vedere se in base alla mia storia, qualcuno abbia avuto a che fare con un caso simile al mio, magari viene in mente qualche altro esame da fare che ancora non ho fatto tra quelli elencati. Prima di allora ho sempre lavorato, praticato sport, insomma godevo e godo tutt'ora di uno stile di vita tutt'altro che sedentario, anche se ora ho grossi problemi con la mobilità delle gambe e non posso più fare il mio lavoro, infatti quello dovrò cambiarlo. La ringrazio ancora della sua attenzione e le auguro una buona giornata. Cordiali saluti!