Utente
Buon giorno volevo un indicazione riguardo il risultato dell elettroneuromiografia che mi è stata fatta di cui risulta : Diffusi segni di sofferenza miogena cronica , sporadiche scariche ad alta frequenza in assenza di franchi segni di denervazione in atto (presenti afterdischarges). Sono un ragazzo di 20 anni con pectus excavatum , prolasso mitralico lieve e rigurgito tricuspidale lieve, aspetto ipotrofico ma in modo armonico , lassita legamentosa , da piccolo utilizzavo plantari per piede piatto e intraruotato in appoggio , nato con lieve problema alle anche ma non ipoplasia cobgenita e sempre da piccolo avevo distorsioni alle ginocchia . Sono alto 1.75 e peso 54 kg. Sono stato seguito al besta di milano e ho fatto una tac risultata normale una biopsia muscolare anch'essa normale. Tutti gli esami del sangue ck lattato potassio neuronale tiroide emocromo autoanticorpi nella norma . Valutato anche in ambito reumatologico causa dolori diffusi articolari e muscolari con fascicolazioni parestesie fenomeno di reynauld e schiacciamento dei nervi ( tunnel ulnare ). Sono snodato ho pelle elastica . Ho scosse muscolari , vibrazioni e tremore alle mani ma non problemi motori. Ho dolori sparsi muscoli e articolazioni. Il dolore può essere pulsante, spilli o colpi di pugnale. Scarsa resistenza fisica e mai fatto sport. Tutti questi problemi però non mi impediscono di avere una vita normale tranne per la stanchezza a volte. No babinski , no difficoltà a lasciare la presa con le mani , no nistagmo.
Purtroppo tutti i medici che mi hanno seguito non sono riusciti a farmi una diagnosi e questo mi ha creato un po un problema psicologico perché vorrei arrivare a un punto per vedere se i miei problemi possono essere curati. Volevo sapere se quel tipo di emg è caratteristica di qualche patologia neuromuscolare o autoimmune o se il mio quadro clinico può magari essere tipico di qualche malattia genetica tipo ehrler danlos , distrofia ecc. Sono di milano grazie Andrea

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Dr. Otello Poli

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Gent.le utente,
una ipotesi di lavoro, poichè in un "consulto a distanza" solo di ipotesi si può parlare, potrebbe essere quella da lei già citata ovvero una "sindrome di Ehrler-Danlos" oppure di una possibile "sindrome di Marfan".
Ovviamente potrebbe trattarsi di tutt'altro.
Nell' ottica inizialmente ipotizzata, in entrambe le ipotesi formulate le consiglio vivamente ed a breve una valutazione clinica cardiologica ed un esame ecocardiografico, che verosimilmente avrà già effettuato poichè mi parla di prolasso mitralico; se l'esame è stato già fatto: 1)quanto tempo fa? 2)come era la radice dell'aorta ascendente?
La diagnosi di certezza, seppur le caratteristiche cliniche sembrerebbero essere suggestive (ma comprenderà come sia difficile esprimere un parere "visto da qua"), è consentita solamente da una "indagine genetica".

Mi tenga informato.
Cordialmente.
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com - sito web: www.otellopoli.it

[#2] dopo  
Utente
Grazie della risposta dott poli.
È di un mese fa l ultimo ecocardiogramma e l aorta è a posto , anche la spirometria di due mesi fa è nella norma . Problemi alla vista non ne ho. Volevo sapere però se questa emg che tra tutti gli esami fatti è l unico sballato, è caratteristica di qualche patologia specifica. Epilessie , neuromiotonie ? In famiglia non abbiamo casi di malattie neurologiche ma bensì reumatiche . Mia madre ha l artrite reumatoide. Le sindromi del connettivo come ehrler possono avere complicanze neurologiche come le mie? Mi consiglia qualche nuovo esame neurologico ? Grazie

[#3] dopo  
Utente
Grazie della risposta dott poli.
È di un mese fa l ultimo ecocardiogramma e l aorta è a posto , anche la spirometria di due mesi fa è nella norma . Problemi alla vista non ne ho. Volevo sapere però se questa emg che tra tutti gli esami fatti è l unico sballato, è caratteristica di qualche patologia specifica. Epilessie , neuromiotonie ? In famiglia non abbiamo casi di malattie neurologiche ma bensì reumatiche . Mia madre ha l artrite reumatoide. Le sindromi del connettivo come ehrler possono avere complicanze neurologiche come le mie? Mi consiglia qualche nuovo esame neurologico ? Grazie

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Dr. Otello Poli

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Per quanto concerne strettamente il referto elettromiografico che evidenzia "...diffusi segni di sofferenza miogena cronica...presenti afterdischarges..." questo potrebbe correlare con il gruppo di "miopatie metaboliche". Ma cosa importante: la biopsia muscolare mi riferisce essere normale. Pertanto: o le ipotesi di cui sopra in forma pauci-sintomatica, o la presente ma con biopsia muscolare (fortunatamente!) normale o un semplice stato di iper-eccitabilità neuro-muscolare? Ergo neanche io so essere di aiuto così come gli altri colleghi che almeno hanno potuto visitarla. Che fare?: wait and observe, attendi ed osserva.

Con simpatia.
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
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[#5] dopo  
Utente
Va bene dottore , in questi anni ho capito che non tutte le patologie sono immediate nella diagnosi , magari ci vorranno altre visite e l incontro con altri specialisti, però va bene. Grazie