Sospetta malattia del motoneurone
Ho 44 anni. La mia storia inizia con un'ernia lombare aprile 2015 (L4 sx), occorsa dopo 10 anni di pesistica a livello amatoriale ma intenso. Dopo circa due mesi dall'ernia ho effettuato una EMG in cui comparivano i termini "denervazione cronica" e "ricorrenti fascicolazioni". Sono poi passato ad una disciplina funzionale che comporta l'esecuzione di esercizi ginnici, quali verticali, routine agli anelli e, in generale, movimenti di tensione muscolare.
Da settembre 2016 ho cominciato a vedere H24 fascicolazioni al quadricipite femorale sinistro e al polpaccio della stessa gamba, che da allora non mi avrebbero abbandonato mai più.
A dicembre 2016 ho eseguito una EMG arti inferiori, conclusione:
"reperti elettrofisiologici indicativi di lesione neurogena cronica senza evidenza di denervazione in atto a livello L4 compatibile con radicolopatia".
Persistendo fascicolazioni H24 a riposo e crampi sotto sforzo, tra luglio e novembre 2017 mi sono sottoposto a:
-rachicentesi (negativa)
-marcatori timici e tiroidei (negativi)
-SOD1, per indagare possibili mutazioni genetiche pro-motoneurone (negativa)
-PET TAC (negativa)
-RMN lombo-sacrale, che, pur rilevando 3 protrusioni e 2 ernie disidratate, non rilevava compressioni tali da giustificare radicolopatie
-2 EMG, di cui la seconda recita: "quadro elettrofisiologico indicativo di lesione neurogena cronica con inconstante denervazione in atto in distretti di quattro arti. Reperti indicativi di sofferenza diffusa del secondo neurone di moto"
Le visite neurologiche sono state sempre negative, l'ultima (07/11/2017) recita:
EON: vigile, orientato e collaborante. Non deficit di forza né della sensibilità t/d. Coordinazione nella norma. Presenza di numerose e diffuse fascicolazioni ai quattro arti, soprattutto a carico dell'arto inferiore sn. Marcia autonoma e spedita, possibile su punte, talloni ed in tandem. ROT: normoevocabili diffusamente. RCP in flessione plantare bilaterale. Romberg negativo.
Quanto alle mie sensazioni personali, le fascicolazioni sono H24 ed evidentissime a tutta la gamba sx e al polpaccio dx; H24, ma meno evidenti, tra pollice e indice delle due mani e al tricipite dx. I crampi non vengono mai a riposo ma solo con l'allungamento forzato delle gambe, riguardano il vasto mediale sx, i polpacci e le piante dei piedi. La coscia sx a volte mi comunica una sensazione di maggiore debolezza rispetto alla dx e come se fosse "fasciata". Infine posso notare che i polpacci sono in generale più rigidi del resto della muscolatura.
In questo contesto, tuttavia, non ho mai registrato nessun deficit di forza, anzi riesco a compiere gli esercizi della disciplina, non banale, di cui sopra, comprese le evoluzioni agli anelli, sebbene i crampi insorgano facilmente quando svolgo esercizi di allungamento forzato delle gambe. Ora, con una lettera di dimissione dal reparto di neurologia che recita "Sospetta malattia del motoneurone", vorrei chiedere un ulteriore parere, in attesa di prossimi consulti dal vivo.
Da settembre 2016 ho cominciato a vedere H24 fascicolazioni al quadricipite femorale sinistro e al polpaccio della stessa gamba, che da allora non mi avrebbero abbandonato mai più.
A dicembre 2016 ho eseguito una EMG arti inferiori, conclusione:
"reperti elettrofisiologici indicativi di lesione neurogena cronica senza evidenza di denervazione in atto a livello L4 compatibile con radicolopatia".
Persistendo fascicolazioni H24 a riposo e crampi sotto sforzo, tra luglio e novembre 2017 mi sono sottoposto a:
-rachicentesi (negativa)
-marcatori timici e tiroidei (negativi)
-SOD1, per indagare possibili mutazioni genetiche pro-motoneurone (negativa)
-PET TAC (negativa)
-RMN lombo-sacrale, che, pur rilevando 3 protrusioni e 2 ernie disidratate, non rilevava compressioni tali da giustificare radicolopatie
-2 EMG, di cui la seconda recita: "quadro elettrofisiologico indicativo di lesione neurogena cronica con inconstante denervazione in atto in distretti di quattro arti. Reperti indicativi di sofferenza diffusa del secondo neurone di moto"
Le visite neurologiche sono state sempre negative, l'ultima (07/11/2017) recita:
EON: vigile, orientato e collaborante. Non deficit di forza né della sensibilità t/d. Coordinazione nella norma. Presenza di numerose e diffuse fascicolazioni ai quattro arti, soprattutto a carico dell'arto inferiore sn. Marcia autonoma e spedita, possibile su punte, talloni ed in tandem. ROT: normoevocabili diffusamente. RCP in flessione plantare bilaterale. Romberg negativo.
Quanto alle mie sensazioni personali, le fascicolazioni sono H24 ed evidentissime a tutta la gamba sx e al polpaccio dx; H24, ma meno evidenti, tra pollice e indice delle due mani e al tricipite dx. I crampi non vengono mai a riposo ma solo con l'allungamento forzato delle gambe, riguardano il vasto mediale sx, i polpacci e le piante dei piedi. La coscia sx a volte mi comunica una sensazione di maggiore debolezza rispetto alla dx e come se fosse "fasciata". Infine posso notare che i polpacci sono in generale più rigidi del resto della muscolatura.
In questo contesto, tuttavia, non ho mai registrato nessun deficit di forza, anzi riesco a compiere gli esercizi della disciplina, non banale, di cui sopra, comprese le evoluzioni agli anelli, sebbene i crampi insorgano facilmente quando svolgo esercizi di allungamento forzato delle gambe. Ora, con una lettera di dimissione dal reparto di neurologia che recita "Sospetta malattia del motoneurone", vorrei chiedere un ulteriore parere, in attesa di prossimi consulti dal vivo.
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Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
7.1k 199 45
Il problema fondamentale del suo quesito è che diagnosi della malattia del motoneurone è una diagnosi pressochè esclusivamente clinica basata su un follow up clinico protratto longitudinalmente nel tempo.
Pertanto un consulto a distanza non le potrà servire a nulla più di quanto le è già stato detto: wait and watch ossia aspetta ed osserva.
E questo naturalmente potrà essere fatto solamente dal/i neurologo/i che la seguono di persona.
Pertanto un consulto a distanza non le potrà servire a nulla più di quanto le è già stato detto: wait and watch ossia aspetta ed osserva.
E questo naturalmente potrà essere fatto solamente dal/i neurologo/i che la seguono di persona.
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com
[#2]
dopo
Utente
Salve,
ho effettuato un consulto presso il CRESLA di Torino nel corso del quale, effettuata una sola visita EON, si sono dimostrati scettici nei confronti del motoneurone e hanno avviato un protocollo che prevede come primo esame l'effettuazione di una RM rachide in toto che - confermando le 3 protrusioni e 2 ernie disidratate del livello lombo-sacrale, già evidenziate nelle RM precedenti e non tali da determinare compressioni compatibili con il mio quadro sintomatico - ha rilevato i seguenti esiti in regione cervicale:
"Alterazioni spondilo-uncoartrosiche con barre disco-osteofitarie nel tratto C5-C7 determinanti impronta sul sacco durale in sede mediana; in particolare la componente disco-osteofitaria determina impegno intraforaminale bilaterale, maggiore a dx. Si osservano in tale sede iniziali fenomeni di mielopatia spondilogena. Regolare l'allineamento dei metameri esaminati. Canale vertebrale ridotto in ampiezza nel tratto C5-C7."
Chiedo se tale referto può essere compatibile con i sintomi da me riportati, che riassumo in:
-fascicolazioni H24 evidentissime a tutta la gamba sx e al polpaccio dx; H24, ma meno insistenti, agli interossei delle due mani e al tricipite dx;
-crampi, ma mai a riposo e solo con l'allungamento forzato delle gambe, riguardanti il vasto mediale sx, i polpacci e le piante dei piedi;
-coscia sx che a volte mi comunica una sensazione di maggiore debolezza rispetto alla dx e come se fosse "fasciata";
-polpacci in generale più rigidi del resto della muscolatura;
-nessun deficit di forza.
Sono in attesa di sottoporre la RM, effettuata in altra città, al CRESLA e di effettuarvi i successivi accertamenti.
Grazie
ho effettuato un consulto presso il CRESLA di Torino nel corso del quale, effettuata una sola visita EON, si sono dimostrati scettici nei confronti del motoneurone e hanno avviato un protocollo che prevede come primo esame l'effettuazione di una RM rachide in toto che - confermando le 3 protrusioni e 2 ernie disidratate del livello lombo-sacrale, già evidenziate nelle RM precedenti e non tali da determinare compressioni compatibili con il mio quadro sintomatico - ha rilevato i seguenti esiti in regione cervicale:
"Alterazioni spondilo-uncoartrosiche con barre disco-osteofitarie nel tratto C5-C7 determinanti impronta sul sacco durale in sede mediana; in particolare la componente disco-osteofitaria determina impegno intraforaminale bilaterale, maggiore a dx. Si osservano in tale sede iniziali fenomeni di mielopatia spondilogena. Regolare l'allineamento dei metameri esaminati. Canale vertebrale ridotto in ampiezza nel tratto C5-C7."
Chiedo se tale referto può essere compatibile con i sintomi da me riportati, che riassumo in:
-fascicolazioni H24 evidentissime a tutta la gamba sx e al polpaccio dx; H24, ma meno insistenti, agli interossei delle due mani e al tricipite dx;
-crampi, ma mai a riposo e solo con l'allungamento forzato delle gambe, riguardanti il vasto mediale sx, i polpacci e le piante dei piedi;
-coscia sx che a volte mi comunica una sensazione di maggiore debolezza rispetto alla dx e come se fosse "fasciata";
-polpacci in generale più rigidi del resto della muscolatura;
-nessun deficit di forza.
Sono in attesa di sottoporre la RM, effettuata in altra città, al CRESLA e di effettuarvi i successivi accertamenti.
Grazie
[#4]
dopo
Utente
Grazie dottore,
un'ulteriore domanda: visto il radicale cambio di prospettiva che sembra cominciare ad assumere il mio quadro, Le chiedo se, sulla base della sua esperienza, in base ai miei sintomi, che al momento non sono invalidanti, sono praticabili terapie conservative o dovrei già orientarmi psicologicamente verso l'ipotesi di un intervento.
Grazie
un'ulteriore domanda: visto il radicale cambio di prospettiva che sembra cominciare ad assumere il mio quadro, Le chiedo se, sulla base della sua esperienza, in base ai miei sintomi, che al momento non sono invalidanti, sono praticabili terapie conservative o dovrei già orientarmi psicologicamente verso l'ipotesi di un intervento.
Grazie
[#6]
dopo
Utente
Il 29/10/2018 mi è stata praticata nel reparto NCH delle Molinette di Torino una artrodesi C5-C7 di decompressione del midollo con apposizione di corpi di sintesi.
L'intervento chirurgico non sembra aver sortito nessun effetto a distanza di ca. 3 mesi sui sintomi che rimangono sostanzialmente stabili e sono attualmente:
- fascicolazioni forti e incessanti a distretti dei quattro arti come indicato nei precedenti post (e alle quali le varie EMG effettuate in passato associano denervazione)
- crampi secondari a sforzo muscolare agli arti inferiori, soprattutto al quadricipite sx
- sensazione di gamba legnosa/fasciata a livello del quadricipite femorale.
I sintomi sono particolarmente forti a livello dell'arto inferiore sx, probabilmente, a detta del CRESLA che mi tiene ancora in osservazione pur avendo escluso motoneurone, per la interazione del danno midollare cervicale con le diffuse alterazioni lombosacrali (protrusioni con focalità erniarie ad ogni metamero e presenza di un black disk lombare). Ricordo che nel 2015 ho subito un episodio di cruralgia acuta con allettamento per alcune settimane.
Tutto ciò premesso, e dal momento che non mi sono state date indicazioni terapeutiche se non quella di effettuare una nuova RM rachide in toto e la somministrazione di chinino che non sta sortendo effetti dopo ca. 10 gg, vorrei chiedere se esistono metodiche, farmaci o strumentazioni risolutivi o tesi al recupero di un danno midollare e, in ogni caso, in grado di alleviare i miei sintomi che allo stato attuale sono molto limitanti per il mio stile di vita.
Grazie
L'intervento chirurgico non sembra aver sortito nessun effetto a distanza di ca. 3 mesi sui sintomi che rimangono sostanzialmente stabili e sono attualmente:
- fascicolazioni forti e incessanti a distretti dei quattro arti come indicato nei precedenti post (e alle quali le varie EMG effettuate in passato associano denervazione)
- crampi secondari a sforzo muscolare agli arti inferiori, soprattutto al quadricipite sx
- sensazione di gamba legnosa/fasciata a livello del quadricipite femorale.
I sintomi sono particolarmente forti a livello dell'arto inferiore sx, probabilmente, a detta del CRESLA che mi tiene ancora in osservazione pur avendo escluso motoneurone, per la interazione del danno midollare cervicale con le diffuse alterazioni lombosacrali (protrusioni con focalità erniarie ad ogni metamero e presenza di un black disk lombare). Ricordo che nel 2015 ho subito un episodio di cruralgia acuta con allettamento per alcune settimane.
Tutto ciò premesso, e dal momento che non mi sono state date indicazioni terapeutiche se non quella di effettuare una nuova RM rachide in toto e la somministrazione di chinino che non sta sortendo effetti dopo ca. 10 gg, vorrei chiedere se esistono metodiche, farmaci o strumentazioni risolutivi o tesi al recupero di un danno midollare e, in ogni caso, in grado di alleviare i miei sintomi che allo stato attuale sono molto limitanti per il mio stile di vita.
Grazie
[#7]
Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
7.1k 199 45
Un fan o midollare oramai invererato necessita di almeno 12 .mesi per "recuperare quel che è destinato a recuperare". Pertanto c''e tempo per vedere quali saranno gli esiti. I oltre non dovrebbe esserci piu al una progressione. Farmacologicame stabilizzatori di membrana e sostanze i grado di ridurre la tracciabilità neuro-muscolare.
In un consulto a distanza no si prescrivono terapie con i nomi dei farmaci ma questo potrà farlo il suo Neurologo di fiducia.
In un consulto a distanza no si prescrivono terapie con i nomi dei farmaci ma questo potrà farlo il suo Neurologo di fiducia.
[#9]
Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
7.1k 199 45
Circa questo aspetto ritengo possa eseudientemente consultare i colleghi di Medicina Riabilitailitativa e Fisiatria.
Purtroppo non esistono "panacee" riabilitative o strumententali.
Utile da leggere:
http://www.asmn.re.it/allegati/rachide.pdf
Cordialmente.
Purtroppo non esistono "panacee" riabilitative o strumententali.
Utile da leggere:
http://www.asmn.re.it/allegati/rachide.pdf
Cordialmente.
[#11]
dopo
Utente
Gentile dott. Poli,
vorrei approfittare della sua disponibilità per chiedere una delucidazione in merito ad un aspetto su cui si è soffermato e cioè l'eventuale evoluzione dei sintomi.
Come i neurologi che mi seguono e i neurochirurghi che mi hanno operato, anche lei dà un peggioramento dei sintomi come poco probabile, immagino per il fatto che sia stata rimossa la causa compressiva.
Tuttavia, questa circostanza mi sembra in contraddizione, ma solo da profano per una questione di buon senso, con il fatto che le elettromiografie rilevino "incostante denervazione" a distretti di 4 arti e quindi mi viene da pensare che continuando a fascicolare il muscolo si possa denervare fino a perdere funzionalità. Non è così? Questo aspetto capirà mi preoccupa alquanto.
Grazie
vorrei approfittare della sua disponibilità per chiedere una delucidazione in merito ad un aspetto su cui si è soffermato e cioè l'eventuale evoluzione dei sintomi.
Come i neurologi che mi seguono e i neurochirurghi che mi hanno operato, anche lei dà un peggioramento dei sintomi come poco probabile, immagino per il fatto che sia stata rimossa la causa compressiva.
Tuttavia, questa circostanza mi sembra in contraddizione, ma solo da profano per una questione di buon senso, con il fatto che le elettromiografie rilevino "incostante denervazione" a distretti di 4 arti e quindi mi viene da pensare che continuando a fascicolare il muscolo si possa denervare fino a perdere funzionalità. Non è così? Questo aspetto capirà mi preoccupa alquanto.
Grazie
[#12]
dopo
Utente
Salve,
Dopo ultimo consulto, in cui l'ipotesi motoneurone è stata depennata dalla diagnosi differenziale divenendo "paziente con mielopatia spondilogena sottoposta a intervento chirurgico associata ad alterazioni spondiloartrosiche lombosacrali", e indirizzato vs 2 nuovi esami, ho effettuato PEM con risultati nella norma e RM rachide in toto, che recita così:
CERVICALE (in sintesi): "[ ] Rispetto al precedente esame [ ] non si osservano segni di mielopatia spondilogena.[ ]"
DORSALE (in sintesi): "[ ] Minime alterazioni spondilo-artrosiche [ ]"
LOMBOSACRALE: Diffuse alterazioni spondiloartrosiche con associati fenomeni di disadratazione discale a livello di L1-L2 e L5-S1. Protrusione discale circonferenziale L3-L4 con maggiore estrinsecazione in sede sotto-articolare/intraforaminale sn ove contatta la radice spinale di L3; a tale livello concomita riduzione di ampiezza del forame sn sostenuta da fenomeni osteofitici a ponte. Protrusioni discali circonferenziali con focalità erniaria mediana con impronta sul sacco durale e impegno intraforaminale sn L4-L5, L5-S1[ ]".
I neurologi danno indicazione all'intervento lombare soprattutto in relazione alle componenti artrosiche e osteofitarie. Risolverei i soliti sintomi alla coscia sn? che riassumo: fascicolazioni incessanti, crampi secondari a sforzo, ipostenia, ipotrofia, NO DOLORE.
Non capisco perché non mi abbiano dato indicazioni chirurgiche zona lombosacrale già in passato, essendo la RM peggiore ma non stravolgente, rispetto a quella di 8 mesi prima e si siano concentrati solo sulla zona cervicale.
Grazie
Dopo ultimo consulto, in cui l'ipotesi motoneurone è stata depennata dalla diagnosi differenziale divenendo "paziente con mielopatia spondilogena sottoposta a intervento chirurgico associata ad alterazioni spondiloartrosiche lombosacrali", e indirizzato vs 2 nuovi esami, ho effettuato PEM con risultati nella norma e RM rachide in toto, che recita così:
CERVICALE (in sintesi): "[ ] Rispetto al precedente esame [ ] non si osservano segni di mielopatia spondilogena.[ ]"
DORSALE (in sintesi): "[ ] Minime alterazioni spondilo-artrosiche [ ]"
LOMBOSACRALE: Diffuse alterazioni spondiloartrosiche con associati fenomeni di disadratazione discale a livello di L1-L2 e L5-S1. Protrusione discale circonferenziale L3-L4 con maggiore estrinsecazione in sede sotto-articolare/intraforaminale sn ove contatta la radice spinale di L3; a tale livello concomita riduzione di ampiezza del forame sn sostenuta da fenomeni osteofitici a ponte. Protrusioni discali circonferenziali con focalità erniaria mediana con impronta sul sacco durale e impegno intraforaminale sn L4-L5, L5-S1[ ]".
I neurologi danno indicazione all'intervento lombare soprattutto in relazione alle componenti artrosiche e osteofitarie. Risolverei i soliti sintomi alla coscia sn? che riassumo: fascicolazioni incessanti, crampi secondari a sforzo, ipostenia, ipotrofia, NO DOLORE.
Non capisco perché non mi abbiano dato indicazioni chirurgiche zona lombosacrale già in passato, essendo la RM peggiore ma non stravolgente, rispetto a quella di 8 mesi prima e si siano concentrati solo sulla zona cervicale.
Grazie
Questo consulto ha ricevuto 12 risposte e 8.7k visite dal 06/05/2018.
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