Utente
Gentile dottore, mesi fa ho ricevuto la mia diagnosi di "sindrome da fatica cronica" che ad oggi è risultata inconsistente e infatti il mio neuropsichiatra mi ha detto di prenotare una visita neurologica in un centro specializzato in malattie neuromuscolari. Data la mia pletora di sintomi neuromuscolari come debolezza estrema, tremori al minimo sforzo, crisi di ipotensione e tachicardia dopo aver fatto due passi, ma soprattutto fascicolazioni forti e costanti da 2 anni ormai, lui sospetta una lieve miopatia da cui è affetto anche un mio familiare stretto. Siccome ultimamente ho letto informazioni sull'acidosi e alcalosi respiratoria e metabolica, ho collegato una mia conoscenza pregressa, cioè che in alcune miopatie metaboliche e mitocondriali c'è un'iperproduzione di acido lattico. Il problema sorge nel momento in cui rischio di andare in acidosi lattica, che potrebbe portare ad acidosi metabolica e quindi morte. Allora oltre alla visita neurologica ho prenotato un semplice test del lattato (prelievo venoso) sia a riposo che sotto sforzo... La mia domanda è la seguente: al centro neurologico mi hanno detto che il cosiddetto "sotto sforzo" consiste nel salire e scendere le scale, quindi non è il test ischemico del braccio di cui avevo letto sul web; è possibile che questo sforzo delle scale (che comunque per me è piuttosto faticoso) sia inadeguato per l'aumento dell'acido lattico? Possibile che l'acido lattico non aumenti facendo rampe di scale? In alternativa ha qualche consiglio, magari portare dei pesi da casa? Purtroppo nella mia regione (Campania) ho trovato solo questo centro neurologico che effettua tale esame, ma ho paura che sia poco dirimente per via della modalità... Un ringraziamento speciale per la sua grande umanità e disponibilità, mi è stato d'aiuto in situazioni veramente disperate nell'anno 2016 laddove nessuno riusciva in carne ed ossa.

[#1]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

esistono varie modalità per effettuare il test del lattato sotto sforzo, secondo i vari ambulatori, di solito tutti attendibili.
Considerato però che nel Suo caso il sospetto è di una miopatia, sarebbe opportuno rivolgersi ad un centro specializzato per le malattie neuromuscolari dove oltre la visita sarà seguita per le varie indagini strumentali e di laboratorio che i colleghi riterranno opportuno richiedere.
Penso che sia la scelta migliore.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#2] dopo  
Utente
Mille grazie dottore! Nel caso in cui emergesse un acido lattico superiore alla norma, sarei a rischio acidosi lattica e quindi metabolica...?

[#3]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

no, stia tranquilla, non si ponga questi problemi.

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro

[#4] dopo  
Utente
È che ho paura di compiere sforzi per non andare in acidosi lattica, perché so che quando diventa metabolica è letale... Potrebbe spiegarmi tecnicamente perché non devo pormi questo problema? In letteratura medica risulta che soggetti miopatici siano sopravvissuti nonostante gli alti livelli di acido lattico? La ringrazio di cuore se vorrà darmi una spiegazione precisa, purtroppo essendo seguita da un neuropsichiatra lui non sa rispondermi...

[#5] dopo  
Utente
Gentilissimo dottore... sono qui a scriverle straziata perché dalla visita neurologica si sospetta qualcosa di molto grave... per la precisione una Polimiosite, in quanto ho la VES fin da bambina costantemente sopra al range, poi a causa della progressiva debolezza muscolare, e altri sintomi che corrispondono esattamente al quadro della suddetta patologia . Quando ho chiesto la prognosi non mi hanno dato informazioni precise ma ho letto su internet che il tempo di sopravvivenza va dai 5 ai 7 anni, è realmente così? Grazie... :(

[#6]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

innanzitutto la diagnosi di polimiosite si basa, oltre sui sintomi, sull'EMG con evidente tracciato indicativo per alterazione muscolare, miopatica, e sulla biopsia muscolare.
La prognosi è molto variabile, nel 50% dei casi si guarisce e si può anche lasciare la terapia dopo alcuni anni. Nel 20% la malattia si cronicizza e si stabilizza ma ha bisogno di terapia continua, in quasi il 30% invece lascia un'ipostenia muscolare anche se la malattia non è più attiva. Questi sono i dati statistici sulla malattia per cui mi sento di tranquillizzarLa. Non sia pessimista, piuttosto, se dovesse avere questa diagnosi certa, si rivolga ad un centro specializzato per questo tipo di malattie.
Sia positiva!

Cordialità
Dr. Antonio Ferraloro

[#7] dopo  
Utente
La ringrazio davvero tanto, L'anno scorso feci una EMG solo agli arti inferiori che risultò normale, ma mi è stato detto che le alterazioni possono essere presenti anche ad altri muscoli e che bisognava fare la stimolazione ripetitiva (che non mi hanno fatto), quindi intanto aspetto gli esiti del CPK e aldolasi. Ma ora come ora non riesco ad essere positiva, purtroppo ho letto che il tasso di mortalità è elevato, la sopravvivenza oltre 5 anni è rara... Quindi anche con le dovute cure, probabilmente non sopravviverei ancora per molto...

[#8]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

dai dati che Le ho fornito si evince tutt’altro, rilegga con attenzione il post precedente e vede che i dati sono completamente diversi. Non si abbatta senza motivo.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#9] dopo  
Utente
Ha ragione... Forse il mio stato confusionale mi impedisce di leggere lucidamente... ho letto che in genere si muore per interstiziopatia polmonare e fibrosi intestinale o cardiaca, quindi non è vero? grazie ancora...

[#10]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

sono dei casi rari, la malattia se ben curata non è una malattia mortale, fermo restando che il 50% può guarire completamente.

Cordialità
Dr. Antonio Ferraloro

[#11] dopo  
Utente
Bene, sono più tranquilla... La terrò aggiornato sugli sviluppi del caso, un caro saluto! :)

[#12]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Mi fa piacere che sia più tranquilla.

Buona serata
Dr. Antonio Ferraloro

[#13] dopo  
Utente
Buongiorno dottore, ma se non mi diagnosticassero in tempo la polimiosite? Magari potrebbero dire che il CPK alto è dovuto a sforzi ecc. che comunque io non ho fatto assolutamente, e non mi fanno fare nessuna biopsia muscolare... Secondo lei è possibile che sottovalutino tale valore?

[#14]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

non faccia ipotesi in anticipo pensando eventuali comportamenti poco corretti. Se c’è un sospetto diagnostico si deve andare fino in fondo secondo le linee guida previste per quella condizione. Riguardo il CPK, dipende pure dai valori che si riscontreranno.
In definitiva, "non si bagni prima che piova".

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#15] dopo  
Utente
È che in 22 anni di esistenza tutti i medici hanno sempre sottovalutato la VES alterata, perché era un valore "isolato". Solo ora che ho sintomi molto debilitanti, e che i farmaci psichiatrici non fanno effetto sui disturbi muscolari, si sono svegliati e hanno "riscoperto" questo indice di infiammazione... quindi temo che possano fare la stsssa cosa con il CPK... In che senso bisogna vedere quanto è fuori range? Meno è alto, meno la presunta polimiosite è grave? Buona giornata :)

[#16]  
Dr. Antonio Ferraloro

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una CPK lievemente superiore alla norma di solito non ha un significato patologico particolare, mi riferivo solo a questo.
Stiamo comunque parlando di una malattia curabile, sempre che sia confermato il sospetto.

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro

[#17] dopo  
Utente
È così dottore, ma curabile se viene presa in tempo, prima di fare danni... ecco perché la diagnosi tempestiva è indispensabile e io sto da 2 anni con una stanchezza che degenera e fascicolazioni h24... Secondo lei la biopsia muscolare è abbastanza dirimente? O potrebbero prendere un campione dove non c'è l'infiammazione? La ringrazio tanto

[#18]  
Dr. Antonio Ferraloro

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di solito la biopsia muscolare è dirimente.

Buon pomeriggio
Dr. Antonio Ferraloro

[#19] dopo  
Utente
Un'ultima curiosità dottore, il mio neuropsichiatra ha detto che al centro neurologico dovranno valutarmi anche dal punto di vista fisiognomico, ho un viso abbastanza particolare, ho una modesta ptosi palpebrale a destra (non la palpebra superiore, ma quella all'attaccatura delle ciglia) che quasi mi copre la pupilla, fin da quando ero piccola. Inoltre ho un lieve deficit di convergenza. Leggevo sul web che la polimiosite risparmia sempre i muscoli oculari... è la verità o ci sono casi in cui può accadere?

[#20]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

in effetti i muscoli oculari di solito sono risparmiati.

Buon fine settimana
Dr. Antonio Ferraloro

[#21] dopo  
Utente
Gentilissimo dottore, fra 3 giorni arriveranno gli esiti di CPK, LDH e Aldolasi. Intanto ho fatto anche un tampone faringeo perché soffro continuamente di faringiti e da piccola contrassi lo stafilococco. Secondo lei questi enzimi muscolari sono sufficienti per individuare una polimiosite, oppure ce ne sono altri più specifici che non conosco?
Grazie! :)

[#22]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

gli enzimi per valutare la funzionalità muscolare sono corretti, per abbondare si possono fare anche le transaminasi.
Poi in un secondo tempo si può fare la ricerca di determinati anticorpi, ma ancora è prematuro parlarne.

Cordialità
Dr. Antonio Ferraloro

[#23] dopo  
Utente
Gentile dottore, sono appena rientrata dal centro specializzato in neurologia, la visita neurologica è stata negativa anche se il dottore mi ha trovato una debolezza muscolare diffusa, tuttavia ritiene che dovrei vedere un reumatologo a causa di quella VES alterata fin da bambina.
Il problema è che stamattina ho fatto il test dell'acido lattico basale e sotto sforzo (solo 2 rampe di scale): il range è 0,40;2,00... I miei risultati sotto sforzo sono 4,10 e basale 2,20... Il neurologo non sa ancora nulla perché c'erano altre visite. Ho molta paura di questo risultato, secondo lei rischio di andare in acidosi lattica? Che cosa posso fare per approfondire questo valore? Non riesco a fare una passeggiata senza paura di andare in acidosi lattica dopo aver letto gli esiti :(

[#24]  
Dr. Antonio Ferraloro

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non si crei inutili preoccupazioni, si rivolga al neurologo per una valutazione clinica accurata ed una sua correlazione con i dati di laboratorio.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#25] dopo  
Utente
Dottore perché pensa che siano inutili preoccupazioni? Non è vero che un'iperproduzione di acido lattico può condurre ad acidosi lattica? Sto per comunicare al neurologo i risultati tramite mail, aspettavo anche CPK, LDH e aldolasi: tutti normali. Anzi il cpk è bassino (29). Grazie!

[#26]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

per arrivare ad acidosi lattica, in ogni caso spesso trattabile, sono necessari valori molto elevati di acido lattico.
Buona notizia il riscontro dei valori normali degli enzimi muscolari.
Il valore basso del,CPK non ha significato patologico.

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro

[#27] dopo  
Utente
La ringrazio molto... Quindi un valore di 4 mmol/L dopo uno sforzo modesto (il cuore ha raggiunto 170 bpm e avevo il fiatone come sempre) non è un fattore prevedibile per acidosi lattica?
Come si può trattare l'acidosi lattica se come sintomo può dare anche l'arresto cardiocircolatorio da ipossiemia?

[#28]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

l'acidosi lattica si tratta in maniera diversa secondo la causa che la scatena.
Non si faccia prendere inutilmente dall’ansia e soprattutto non vada in Rete alla ricerca di autodiagnosi perché è deleterio, specialmente nel Suo caso.

Buon fine settimana
Dr. Antonio Ferraloro

[#29] dopo  
Utente
Va bene dottore, seguirò i suoi consigli!
Ma il neurologo che mi ha visitato non ha avanzato alcuna ipotesi diagnostica per il risultato del test del lattato, né mi ha consigliato ulteriori esami, visto che gli enzimi muscolari sono negativi pensa che il problema non sia di sua competenza :/
Lei cosa sospetterebbe, magari un problema metabolico o mitocondriale? Se sì, quale medico si occupa di tali disfunzioni? Buon fine settimana a lei!

[#30]  
Dr. Antonio Ferraloro

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le malattie mitocondriali sono di competenza neurologica, altre condizioni di competenza internistica.
Considerato che il collega che l’ha visitata non si è espresso, pensi noi da questa postazione, senza nemmeno visitarla, se posiamo avanzare ipotesi. È davvero impossibile.

Buona serata
Dr. Antonio Ferraloro

[#31] dopo  
Utente
Gentile dottore, volevo chiederle se è a conoscenza di un centro specializzato nella diagnostica di malattie metaboliche o mitocondriali, sono stata da un internista e mi ha detto che purtroppo in casi difficili come il mio occorrono proprio dei centri specializzati...

[#32]  
Dr. Antonio Ferraloro

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assolutamente condivisibile l'idea di rivolgersi ad un centro specializzato.
Esistono diversi centri che si occupano di queste problematiche. Fare alcuni nomi significa fare torto ad altri ugualmente validi.
Ne parli col medico curante.

Cordialità
Dr. Antonio Ferraloro

[#33] dopo  
Utente
Buongiorno dottore, ci sono delle novità, alcune positive altre un po' meno... Lunedì farò il tilt test perché il mio cardiologo si è accorto che la mia fq aumenta da 100 (a riposo) a 140 (in ortostatismo) e allora sospetta la sindrome da tachicardia posturale ortostatica (pots). Questo potrebbe essere positivo perché mi pare ch la pots ha una buona prognosi. Il problema è che da 2 giorni mi è ritornata la difficoltà a deglutire, ossia dopo aver masticato, è come se non avessi l'impulso a mandare giù il cibo, con il risultato che mi "sforzo" e la deglutizione è scoordinata. A ciò si è aggiunta una tosse secca (mai avuta, non sono allergica o altro) e leggero dolore toracico quando inspiro. Secondo lei potrebbe trattarsi di polmonite ab ingestis? Devo approfondire repentinamente con una RX oppure i sintomi sono ancora troppo lievi? Grazie mille!

[#34]  
Dr. Antonio Ferraloro

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in primis si faccia controllare dal medico curante, poi Le dirà come procedere, non faccia ipotesi poco probabili.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#35] dopo  
Utente
La ringrazio... Quindi all'auscultazione si capisce se c'è una polmonite ab ingestis, seppure lieve?

[#36]  
Dr. Antonio Ferraloro

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all'auscultazione si possono reperire elementi importanti che possono indirizzare il caso.

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro

[#37] dopo  
Utente
Buonasera dottore... oggi confermata la diagnosi di POTS su base disautonomica con il tilt test. Nessun segno di ipotensione ortostatica. I dottori mi hanno detto che la prognosi è benigna, sebbene sia una sindrome rara, però il problema è che io ho anche altri sintomi disautonomici (gastrointestinali, urinari cioè ritenzione, spesso assenza di salivazione e lacrimazione un po' strana, respiro corto, pupille che si rimpiccioliscono e si ingrandiscono di continuo senza stimoli luminosi...) e quindi temo che la mia disautonomia sia più generalizzata che focale. Secondo lei cosa posso fare per risalire alla causa? Se leggo sul web dicono che la disautonomia è mortale, prognosi infausta... Mi conferma? :(

[#38]  
Dr. Antonio Ferraloro

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a parte che le sindromi disautonomiche sono varie, assolutamente no, non confermo, stia tranquilla, non c’è alcuna prognosi infausta.

Cordialità
Dr. Antonio Ferraloro

[#39] dopo  
Utente
Grazie dottore, e come si può risalire alla causa? C'è qualche esame che possa aiutare a capire meglio?

[#40]  
Dr. Antonio Ferraloro

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A parte i sintomi cardiologici non penso che abbia altre problematiche in tal senso.
Dr. Antonio Ferraloro

[#41] dopo  
Utente
Buongiorno dottore, siccome i sintomi da fatica peggiorano di giorno in giorno, pur essendo negativa agli anticorpi per la miastenia, alcuni medici che si occupano di POTS hanno consigliato l'assunzione off-label del Mestinon, dicendo che in alcuni pazienti (non miastenici) aveva notevolmente migliorato i sintomi della fatica e della stessa POTS...
Volevo chiederle se il farmaco può portare effetti collaterali molto gravi, come aritmie, arresto cardiaco (essendo uno stimolante per la bradicardia) grazie mille!

[#42]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

tutti i farmaci possono causare effetti collaterali, poi dipende dalla reattività individuale se un sintomo si manifesta o meno.
Riguardo gli effetti cardiologici, il mestinon può teoricamente causare sia bradicardia che tachicardia con una frequenza però non nota. Se i medici competenti in materia hanno consigliato il farmaco evidentemente hanno una buona esperienza in tal senso e lo considerano potenzialmente sicuro.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#43] dopo  
Utente
Buonasera dottore, vorrei aggiornarla sul mio quadro clinico dato che mi ha sempre dato ottimi suggerimenti e magari qualcuno trarrà beneficio leggendo la mia storia. È da circa 10 mesi che le mie igM sieriche sono fuori dal range (prima di 10 mesi fa non le avevo mai dosate, per cui potrebbero essere tali da chissà quanto...) Escluse infezioni e virus, si pensa che abbiano natura autoimmune. Siccome mi è stata diagnosticata la POTS e altri problemi disautonomici, l’ultimo neurologo che mi ha visitato ha posto l’ipotesi che tali problemi abbiano una eziologia autoimmune, una specie di neuropatia autonomica di tipo autoimmune. Questo potrebbe essere confortante perché ci sarebbe il trattamento con IVIG, qualora venisse confermata. Mi ha consigliato di ripetere l’EMG e stavolta con stimolazione ripetitiva. Tuttavia, io sono molto preoccupata che ci sia una miopatia mitocondriale perché avevo i risultati dell’acido lattico più alti della norma, ho fascicolazioni da 3 anni 24 h su 24, ho affanno anche solo a parlare e camminare, la mia forza muscolare braccia e gambe diminuisce sempre di più... addirittura non riesco a tagliarmi una mela perché mi sfugge dalle mani, non ho forza... Secondo lei questi sintomi potrebbero spiegarsi anche solo con la neuropatia? Oppure il sospetto di miopatia mitocondriale è fondato? Grazie di tutto, dottore. Conservo sempre un bel ricordo di lei. Mi ha aiutato sin dal 2016, quando tutti quei sintomi neurologici, allucinazioni visive, uditive, tattili, perdita di sensibilità alla pelle, bruciori, campo visivo tremolante, disturbi della parola e della deglutizione ecc mi facevano pensare a un angioma cerebrale... E adesso mi sembra incredibile che io sia sopravvissuta a tutto quello. E che finalmente stia approdando ad una vera diagnosi.

[#44]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

bentornata!
Innanzitutto Le dico che il Suo quadro è un po’ complesso per essere trattato online in maniera attendibile.
Peraltro sconosco l’esito della visita neurologica.
È seguita da un centro neurologico qualificato? Non faccia nomi però.
Il Suo dubbio riguardo una miopatia mutocondriale deve essere giustificato da segni neurologici (mi riferisco alla visita) che il neurologo che La segue dovrebbe cogliere. Questa idea è Sua o del collega?
Lei nel complesso come sta?

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#45] dopo  
Utente
Gentile dottore, è assolutamente vero che la mia situazione è troppo complessa per poter essere valutata virtualmente. In effetti io volevo solo, come detto precedentemente, aggiornarla (magari affinché qualcuno con una storia affine alla mia possa giungere più agevolmente a una diagnosi tempestiva). Dunque... No, non sono seguita da alcun centro neurologico, perché ho avuto soltanto la diagnosi di POTS mediante tilt test. Fui visitata da un cardiologo che mi diagnosticò questa disautonomia neurocardiogena, ma non mi disse di indagare sulle cause. Allora ho provveduto da sola. Ho chiesto in un gruppo straniero di persone, per lo più americani, con disautonomia, se ci fossero degli anticorpi specifici da dosare per una eventuale eziologia autoimmune di tale forma disautonomica. Molti di loro avevano le igM generali elevate e positività ad un anticorpo (TS-HSD) che in Italia non è stato ancora inserito nei pannelli. Questo anticorpo indica una natura autoimmune della Neuropatia delle piccole fibre e i pazienti con tale positività sono stati trattati efficacemente con immunoglobuline endovena. Tornando a me... Ho riferito il tutto all’ultimo neurologo che mi ha visitato, e mi ha detto che in effetti è vero, e che ho dei segni fisici (come il fenomeno di raynaud) che fanno pensare a una possibile origine autoimmune del quadro sintomatologico. Durante la visita ha notato una marcata debolezza muscolare, e quindi mi ha scritto di ripetere l’EMG stavolta con stimolazione ripetitiva e di fare dei test neurofisiologici, spendendomi da un collega specializzato in malattie neuromuscolari, che mi visiterà lunedì prossimo. Non gli ho parlato di miopatie mitocondriali, ma io ho questo dubbio perché: ho il lattato ematico più alto della norma sia basale che dopo sforzo; la debolezza muscolare e le fascicolazioni non riesco a spiegarmele diversamente; ho un bulbo oculare che è più alto dell’altro, una sorta di strabismo verticale all’occhio destro + palpebra che copre quasi la pupilla. Lei cosa ne pensa? So che basarsi solo sulla descrizione di un fenomeno fisico è difficile, ma vorrei sapere se queste tre anomalie elencate fanno pensare anche a lei a una miopatia mitocondriale. Un caro saluto, buona giornata! :)

[#46]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

innanzitutto quando ho parlato di caso complesso non intendevo dire che avrei preferito che non scrivesse, tutt’altro, anzi mi fa piacere per avere aggiornato il consulto, volevo solo dire di non avere aspettative particolari da un consulto di questo tipo.
Riguardo le fascicolazioni, non darei molta importanza diagnostica essendo spesso a causa sconosciuta, per il resto bisogna ricercare i segni di un interessamento neuromuscolare e questo è compito del neurologo.
La lieve ptosi palpebrale con deficit di forza agli arti può associarsi anche alla miastenia che ovviamente deve essere verificata mediante test neurofisiologici e dosaggio di anticorpi specifici, se ancora non li ha fatti.
Vediamo cosa Le dirà il neurologo, se vuole potrà farcelo sapere.
Riferisca al collega anche i suoi dubbi relativi alle miopatie mitocondriali.

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro

[#47] dopo  
Utente
Grazie mille dottore, lo farò. Questo neurologo che dovrò vedere è proprio specializzato nella Miastenia Gravis, anche se dubito di averla, perché le mie palpebre sono un po’ strane, tendenti ad abbassarsi, fin da quando ero piccola... Ho delle foto dell’asilo in cui sembra abbia gli occhi semi-chiusi. E il pensiero di avere qualche miopatia mitocondriale mi affligge, perché ho letto che ci sono delle infiltrazioni fibroadipose nei muscoli, e quindi mi chiedo: sono le stesse infiltrazioni fibroadipose della cardiomiopatia aritmogena? Il cuore viene attaccato nelle miopatie mitocondriali? So che sto parlando troppo presto, ma vorrei saperne qualcosa di più... Posso chiederle se lei conosce forme di mitocondriali magari più benigne che non attaccano il cuore? La ringrazio ancora.

[#48]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Le miopatie mitocondriali sono un gruppo di malattie di varia entità ed interessamento muscolare, dalle manifestazioni più varie. Le forme ad esordio in età adulta solitamente sono le "migliori" da un punto di vista funzionale potendo esprimersi soltanto con intolleranza all’esercizio fisico e con minima compromissione cardiaca.
Mi pare comunque che nessuno nel Suo caso abbia mai avanzato questo sospetto.

Cordialità
Dr. Antonio Ferraloro

[#49] dopo  
Utente
Purtroppo il mio ecg ha delle anomalie, è un altro dei motivi per cui mi preoccupavo delle suddette miopatie... Le spiego. Verso la fine del 2017 eseguii un ecg di routine perché dovevo fare una RM con contrasto. Il cardiologo del centro mi chiamò allarmato chiedendomi se avessi avuto episodi recenti di miocardite. Ovviamente no, anche perché l’ecografia al cuore l’avevo fatta pochi mesi prima. Mi disse che dovevo urgentemente fare una scintigrafia miocardica perché sospettava la displasia aritmogena del ventricolo destro. Il referto diceva: onde T invertite di significato ischemico in d2, d3, AVF, v3, v4, v5. Siccome ero preoccupata, mi recai con mia madre da un cardiologo privato, che ripetendomi l’ecg si rese conto che quelle onde T negative sparivano e ricomparivano con la respirazione... Alla fine mi disse: sono anomalie neurovegetative . Però a distanza di tempo, ancora mi chiedo se quel cardiologo del centro avesse i suoi buoni motivi per sospettare la displasia. Alla fine feci una RM cardiaca con mezzo di contrasto, negativa. Però, ecco, non so se una risonanza possa escluderla definitivamente, anche in fasi iniziali. Lei cosa ne pensa, alla luce di questa storia?

[#50]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

potrebbe sentire un secondo parere cardiologico, strano che non l’abbia fatto prima considerata la cura che giustamente ha per la Sua salute.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#51] dopo  
Utente
Sì dottore, ho sentito il parere di altri cardiologi e mi hanno detto che quelle onde T negative sono di natura neurovegetativa... Per quanto riguarda la RM, ci sono pareri discordanti, qualcuno ritiene che solo a Pavia e Padova abbiano le competenze adeguate per escludere la displasia aritmogena. Ma ho deciso di rimandare questo viaggio a quando sarò certa della miopatia... Infatti, qualora l’EMG dovesse riscontrare anomalie, spero di riuscire a fare anche la biopsia muscolare. Per adesso posso dirle che cpk, ldh e aldolasi erano nella norma, anzi il cpk era basso (19).

[#52]  
Dr. Antonio Ferraloro

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dalle mie parti si dice "non bagnarti prima che piova...", per cui non faccia voli pindarici e si attenga a quanto diagnosticato finora. È d’accordo? Penso di sì.

Le auguro un sereno fine settimana
Dr. Antonio Ferraloro

[#53] dopo  
Utente
Buonasera dottore, scusi se la disturbo ulteriormente ma sono nel panico... Leggevo a proposito della sindrome MELAS, questa encefalopatia mitocondriale, e vi ho riconosciuto tutti i miei sintomi orribili vissuti nel 2016... vomito, distorsioni percettive, anomalie visive, perdita di forza temporanea ad un braccio, perdita di sensibilità, stato confusionale, impossibilità a deglutire perché si erano immobilizzati i muscoli faringei... e tanto altro... infatti, non so se ricorda, io ero convinta che fosse un ictus emorragico dovuto a un presunto angioma (ero anche in delirio psichiatrico). Feci la RM cerebrale ed uscì questo referto aspecifico: fini strie perivascolari in sede sottocorticale retrotrigonale, di scarsa rilevanza clinica. Leggevo che questa sindrome MELAS si caratterizza proprio per episodi simil-ictali ricorrenti e acido lattico elevato nel sangue (che ho), e lesioni in sede parieto-occipitale (è affine alla sede sottocorticale dove ho le strie?). Secondo lei può essere stato un episodio del genere? Quando racconto ciò che mi accadde nel 2016, nessuno avanza ipotesi. E questo mi spaventa, perché temo che possa accadere di nuovo... Uno degli ultimi neurologi a cui raccontai il tutto addirittura pensò all’encefalite NMDA, ma gli anticorpi sono risultati negativi. Buona serata dottore e grazie!

[#54]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

la MELAS , come Lei scrive, è un'encefalopatia mitocondriale con lattico acidosi ed episodi simil-Stroke. E' caratterizzata da episodi subacuti di deficit neurologici focali, transitori o permanenti, a cui devono corrispondere multiple aree lesionali cerebrali che gli esami di neuroimaging evidenziano molto bene. Le strie perivascolari non sono indicative in tal senso e lo stesso neuroradiologo che ha avuto la possibilità di studiarle accuratamente le valuta di "scarsa rilevanza clinica".
Adesso non Le posso dire a distanza se il Suo sia un caso sospetto o non, faccia anche questa domanda al neurologo.

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro

[#55] dopo  
Utente
Assolutamente, gliene parlerò! La ringrazio tantissimo per avermi spiegato cosa accade tecnicamente, poiché dal web non avevo capito se ai sintomi simil-ictali dovessero necessariamente associarsi cambiamenti strutturali al cervello. Pensavo potesse esserci anche solo una specie di circuito elettrico cerebrale impazzito’ per via del malfunzionamento dei mitocondri... Quindi le strie perivascolari in sede sottocorticale non sono anomalie tipiche di tale sindrome?

[#56]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

no, le lesioni nella stragrande maggioranza dei casi sono bene evidenziate alla RM encefalica ma non hanno una precisa distribuzione territoriale vascolare.

Cordialità
Dr. Antonio Ferraloro

[#57] dopo  
Utente
Grazie alla sua spiegazione sono più tranquilla :) Quindi, se ho capito bene, perivascolare significa attorno al vaso, e la sindrome melas (generalmente) non crea lesioni attorno ai vasi?

[#58]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Nella stragrande maggioranza dei casi no.
Esatto, "perivascolare" significa "intorno al vaso".
Dr. Antonio Ferraloro

[#59] dopo  
Utente
Buonasera gentilissimo... io sono allibita, mi creda! La visita da questo nuovo neurologo è stata un fiasco. Non sono nella posizione di esprimere giudizi su un suo collega, ma ciò che ho vissuto è surreale. Questo medico, che sul web vanta un curriculum ampissimo, primario di un ospedale, alla vista della diagnosi della POTS tramite tilt test (con un battito che sfrecciava da 97 a 160 in posizione ortostatica!!) mi ha detto: è di frequente riscontro negli adolescenti che hanno astenia, non è una forma di disautonomia, è un fenomeno di conversione psicosomatica come tutti i suoi sintomi (riferendosi alle mie illusioni ipnopompiche notturne ecc...). Alla fine, messo alle strette dalle mie (giuste) domande sul PERCHÉ all’H****** di Milano avessero un protocollo sperimentale per tale sindrome classificata come RARA, ha asserito addirittura che la pots non esiste. Poi gli ho fatto vedere i valori del lattato, fuori range: ha avuto il coraggio di dirmi che era un risultato falsato! Che avrei dovuto ripeterlo, ma soltanto basale, e non dopo sforzo (boh). Infine, VES e igM fuori range da anni e anni non le ha considerate proprio. Gli ho detto che dopo una cura antibiotica sono stata meglio rispetto a come sto con tutti gli psicofarmaci, e non mi ha considerata proprio. E meno male che si occupa di malattie neuromuscolari di tipo autoimmune. Io sono senza parole dottore, mi creda. Ora mi ha prescritto un’EMG con stimolazione ripetitiva, in un centro dove la esegue un suo amico... Io onestamente, con queste premesse, non mi fido del suo giudizio tecnico perché proprio la sua logica ha delle falle non indifferenti. I conflitti ideologici in medicina mi urtano, quando una paziente di 23 anni sta combattendo per avere una diagnosi e poter trovare la giusta cura. Se potessi spostarmi fin dove Lei visita, verrei da lei in un attimo, dottore. Ora vorrei trovare un buon centro nelle vicinanze, anche verso Roma, purtroppo troppo lontano non posso, mi sento malissimo... Preciso che tutte queste visite sono private, e alla fine ci rimetto solo soldi e dignità... Scusi per lo sfogo... vorrei cogliere l’occasione per complimentarmi con lei che, virtualmente, ha saputo chiarirmi le idee e valutare la mia situazione molto meglio di alcuni specialisti che mi hanno visitato. Le auguro una buona serata e la aggiorno appena trovo un buon centro per l’emg. :)

[#60]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

capisco il Suo sfogo e il Suo disorientamento.
Spesso però in medicina si possono avere da parte dei medici visioni diverse secondo la scuola di provenienza, l’esperienza e le idee del singolo collega. Questo se da una parte può essere un arricchimento culturale dall’altra inevitabilmente crea disorientamento nei pazienti che non hanno più un punto di riferimento stabile.
Ritengo che sia stata visitata, sa l’esito della visita?

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#61] dopo  
Utente
Proprio così, dottore. Disorientamento. Oltre al fatto che mi sono sentita trattata con molta superficialità, come non era mai accaduto prima... La visita è negativa (ma non avevo dubbi, lo è sempre stata); le anomalie refertate all’EEG, secondo questo dottore, sono tutti artefatti. Ah, e le strie perivascolari, sempre refertate dal centro privato di RM, non ci sono. Io ho chiesto se fosse possibile prescrivermi una biopsia muscolare, e ha detto che solo se ci sono anomalie all’EMG si può fare... Tuttavia, considerando la sua linea di pensiero, temo che non mi gioverebbe eseguire una EMG esattamente dove mi ha indirizzato... Lei cosa ne pensa? Un caro saluto

[#62] dopo  
Utente
L’unica cosa che ha detto è che ho pochissima massa muscolare e ha imputato ciò al fatto che io non mangi a sufficienza (ma come si fa a supporre una cosa del genere non conoscendomi?): assolutamente errato, la mia alimentazione è impeccabile (anzi, faccio di tutto per ingrassare perché purtroppo ho il metabolismo troppo veloce!) e nella mia famiglia dal lato paterno tutti sottopeso per via di questo metabolismo. Inoltre prediligo pasti proteici, teoricamente dovrebbe aiutare a mettere massa...

[#63]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

dove effettuare l'EMG non posso consigliarlo non conoscendo le strutture della Sua zona, né tantomeno i colleghi che la effettuano.

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro

[#64] dopo  
Utente
No dottore, mi perdoni per essermi spiegata male, non intendevo chiederle consiglio sulla struttura (credo che esuli dalle linee guida del sito)... Intendevo dire: secondo lei, data la linea di pensiero di questo collega, eseguire una EMG in un centro dove lavora il suo amico (un centro molto rinomato peraltro), potrebbe essere controproducente? Ad esempio la mia paura è che, se uscissero dele minime alterazioni, non lo scriverebbe neppure.

[#65]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

"Ad esempio la mia paura è che, se uscissero dele minime alterazioni, non lo scriverebbe neppure", non penso che si possa arrivare a questo, non lo farebbe nessuno.
Dr. Antonio Ferraloro

[#66] dopo  
Utente
Grazie dottore. La aggiornerò appena avrò i risultati allora :)

[#67]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Va bene.

Buona serata
Dr. Antonio Ferraloro

[#68] dopo  
Utente
Gentilissimo... come promesso sono qui ad aggiornarla. Purtroppo non ho buone notizie, e anzi, pare che sia andata molto peggio di quanto io immaginassi (sospettavo miopatie mitocondriali). Ieri sono salita a Milano e ho fatto un’EMG con ENG (VCM e VCS) + stimolazione ripetitiva all’Auxologico. Le riporto l’esito:

-Nella norma i parametri di conduzione nervosa, sensitiva e motoria valutati

-Presenza di modesti segni di sofferenza miopatica nei muscoli Bicipite br. destro e sinistro, e nel muscolo ileo psoas di sinistra

-Presenza di sporadiche scariche miotoniche nel muscolo Bicipite br. destro ed incremento dell’attività d’inserzione dell’ago nei restanti muscoli esaminati.

L’esame è compatibile con lieve miopatia di ndd (canalopatia?), meritevole di ulteriore approfondimento diagnostico (biopsia muscolare).

Come immagina, le scariche miotoniche sono la dicitura che mi ha fatto sussultare. Purtroppo ho letto che è il pattern tipico dela Distrofia miotonica. (in tutto ciò ho anche alcuni PUM polifasici di ampiezza e durata ridotta) Tra l’altro ne presento tanti sintomi, tra cui difficoltà a deglutire forse per debolezza dei muscoli faringei, voce che spesso trema, cuore ad andamento non regolare che alterna tachicardia a bradicardia... Ora tralasciando la mia paura di morire da un momento all’altro per aritmie fatali, che vedo essere causa di morte per questa distrofia miotonica, mi domando: perché la biopsia muscolare se si sospetta una canalopatia piuttosto che una miopatia di altro tipo? può la biopsia muscolare essere utile anche per le miotonie? Grazie di cuore per tutto...

[#69] dopo  
Utente
P.s. chiedo scusa se ho menzionato il nome dell’ospedale (non so se è previsto dale linee guida del sito e non riesco a modificare il testo)

[#70]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

come chiaramente recita il referto, il reperto riscontrato è lieve ed ancora non è possibile fare una diagnosi precisa senza la biopsia muscolare, pertanto concordo col collega elettromiografista.
Non si scoraggi perché non ha ancora una diagnosi.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#71] dopo  
Utente
La ringrazio dottore, anche se è difficile restare tranquilla con queste scariche miotoniche ... Tra l’altro nella famiglia di mia madre abbiamo il collo a cigno sin dalla nascita, e ho scoperto essere una caratteristica della DM1. Tutto mi fa pensare a questa maledetta patologia, ahimè. Lei cosa ne pensa? È davvero possibile che una sempice (si fa per dire) canalopatia dia delle scariche miotoniche all’EMG?

[#72]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

senza entrare nel merito specifico del Suo caso, in generale Le posso dire che esistono delle canalopatie con scariche miotoniche, non di natura distrofica.
Aspetti gli ulteriori approfondimenti diagnostici, anche di tipo genetico se ritenuti opportuni.

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro

[#73] dopo  
Utente
Capisco, la ringrazio per l’informazione! Sì sto già vedendo dove fare il test genetico per la dm1 e dm2 in un centro specializzato... Posso chiederle se la biopsia muscolare presenta delle caratteristiche specifiche nelle distrofie miotoniche? Perché su internet ho letto che può uscire anche negativa nonostante la presenza della patologia... ma non so se il sito fosse affidabile. Un caro saluto

[#74]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

La biopsia muscolare è utile nella DM2 mentre nella DM1 non è necessaria per la diagnosi di certezza che si fa con l’analisi genetico-molecolare.
Comunque nella DM1 si trovano fibre disomogenee con predominanza del tipo I che sono solitamente ipotrofiche, si possono trovare anche fibre ad anello e centralizzazioni dei nuclei.
Nella DM2 sono le fibre di tipo 2 ad essere ipotrofiche.

Un caro saluto anche a Lei
Dr. Antonio Ferraloro

[#75] dopo  
Utente
Perfetto! Quindi, qualora ci fosse una DM1, la biopsia uscirebbe sempre alterata oppure ci sono casi di biopsie nella norma? (glielo chiedo perché i tempi di attesa per i risultati dei test genetici sono veramente lunghi e avere già una mezza conferma, data dalla biopsia, sarebbe più confortante!)

[#76]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Ragazza,

di fronte ad un'alterazione della struttura del muscolo la biopsia non può che essere alterata. Poi se è diagnostica è un altro discorso, nel senso che può presentare caratteristiche diverse che possono anche fare orientare diversamente.

Cordialità
Dr. Antonio Ferraloro

[#77] dopo  
Utente
Buongiorno dottore e buona domenica!
Oggi, girando un po’ per i consulti di questo sito, ne ho trovato uno risalente a diversi anni fa dal titolo ipostenia muscolare emisoma destro . Ho letto fino in fondo al consulto e ho notato che l’utente lamentava i miei stessi sintomi, e all’EMG aveva PUM polifasici come me con rumori tipo scariche di mitra (presumo siano le scariche miotoniche). L’utente ha effettuto una biopsia muscolare e questo è il risultato: lieve polidimensionalismo fibrale con variabilità da 70 a 90 micron. Rare fibre ipo-atrofiche isolate. Minimo focale infiltrato infiammatorio linfomonocitario. Occasionale centralizzazione dei mionuclei.
COX, SDH, NADH: minimi focali orletti periferici
ATPasi: normale distribuzione fibrale
PAS, ORO, FA: nella norma

CONCLUSIONI: lievi aspetti miopatici

Ho subito collegato con quello che lei mi ha scritto ieri, cioè che nella distrofia miotonica 1 ci sono fibre ipotrofiche e centralizzazione dei nuclei. Eppure il ragazzo, nonostante questa biopsia, non ha avuto diagnosi di DM1, anzi alla fine del consulto diceva che il suo medico aveva ipotizzato una infiammazione muscolare. Lei cosa ne pensa? Grazie mille per l’attenzione, come sempre

[#78]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

è possibile anche questo, ci sono infatti forme minime di alterazioni muscolari che possono causare una sintomatologia lieve senza grandi disabilità. Inoltre "rare fibre ipo-atrofiche isolate" non orientano per una DM1.
Consideri pure che ogni soggetto è diverso da un altro.

Buona domenica anche a Lei
Dr. Antonio Ferraloro

[#79] dopo  
Utente
Esistono quindi delle varianti simili alla DM1 ma più lievi? Perché se così fosse, ne approfitto per fare anche quegli esami genetici... Purtroppo quello che mi preoccupa è il coinvolgimento cardiaco e respiratorio, che non so quanto possa essere grave se dovesse uscire un’alterazione simile all’utente alla mia biopsia... Insomma ho paura che i medici sottovaluteranno il referto, nonostante io abbia tantissimi sintomi invalidanti. Da un anno a questa parte, di sera, non riesco neppure a parlare perché mi viene l’affanno...

[#80]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

stia tranquilla, i medici non sottovaluteranno nulla.

Buona serata
Dr. Antonio Ferraloro

[#81] dopo  
Utente
Lo spero dottore... Quando ho fatto l’EMG il medico non sembrava così tanto preoccupato, dicendomi quasi sicuramente alla biopsia non uscirà niente, hai delle lievi alterazioni , e non capisco proprio perché non abbia avanzato il sospetto di dm1, visto che nei sintomi delle canalopatie non mi ci ritrovo... In più i muscoli del volto sono parecchio deboli (ad esempio quando rido tremano un po’ il mento e le mandibole). Secondo lei perché non ha ipotizzato anche questa distrofia ? E perché non mi ha detto di fare test genetici? Eppure mi sembra di capire che non è neanche tanto rara...

[#82]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

questo non posso saperlo, forse vuole prima avere l’esito della biopsia muscolare e poi decidere o meno per l’analisi genetica.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#83] dopo  
Utente
Giusto dottore... Posso farle un’ultima domanda? Siccome non mi fido dei documenti su internet (sono un po’ datati, leggo nelle fonti che hanno studiato casi clinici tipo nel 1980)... Qual è la sopravvivenza media di un pz con distrofia miotonica 1 insorta poco dopo i 20 anni? Generalmente, dopo quanti anni dall’esordio si possono verificare fenomeni aritmici? Ho molta paura perché non faccio un holter da circa 1 anno, martedì vedrò il cardiologo... Forse l’unica buona notizia è che mia madre ha più di 50 anni e nemmeno un sintomo di questa malattia, a parte il collo a cigno. Grazie mille. Buona serata

[#84]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

non ci sono tempi di sopravvivenza media uguali per tutti, dipende dall'entità della malattia, come Le dicevo esistono anche forme lievi.
Ricordi però che Lei non ha nessuna diagnosi!

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro

[#85] dopo  
Utente
Ah ecco... E La severità della malattia è indicata dal numero di ripetizioni della sequenza genetica, dall’esito della biopsia o da quello dell’emg? È vero, non ho ancora una diagnosi, ma credo di avere tutti gli elementi possibili ed immaginabili per rientrare nel quadro di questa malattia, persino i disordini psichiatrici, le palpebre un po’ ptosiche, le tempie incavate ...

[#86]  
Dr. Antonio Ferraloro

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La variabilità clinica e quindi l’entità della malattia dipende dal numero delle espansioni dei nucleotidi, tanto minore sarà il numero dei nucleotidi tanto più lieve sarà la sintomatologia.

Cordialità
Dr. Antonio Ferraloro

[#87] dopo  
Utente
Salve dottore, oggi ho prenotato la consulenza genetica presso una specialista in miopatie... Mi ha sorpreso il fatto che, sia una assistente che lei stessa, quando ho parlato di sospetta distrofia in modo generico al telefono, mi hanno domandato esplicitamente se avessi scariche miotoniche all’emg. Come se fossero tratti distintivi esclusivamente della distrofia miotonica. Allora come faccio a pensare a una canalopatia? Forse sono troppo rare, ahimè...

[#88] dopo  
Utente
Strano che io non abbia il fenomeno miotonico... I neurologi mi hanno fatto stringere le mani e non si sono mai accorti di nulla... O forse si presenta anche in altre maniere più sottili ?

[#89]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

evidentemente non ha il fenomeno miotonico clinicamente rilevabile ma presente solo a livello strumentale peraltro solo sporadicamente.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#90] dopo  
Utente
La ringrazio dottore! Oggi il mio neurologo durante la visita ha detto che, in genere, il fenomeno miotonico solo elettrico appartiene alla forma Dm2, e non alla 1... ma non so se l’ha detto per tranquillizzarmi perché la 2 è più benigna... Poi mi ha trovato riflessi molto vivaci, quasi iperreflessia’, e ha detto che nella dm1 non sono così scattanti.. A lei risultano esatte queste due informazioni?

[#91]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

nella DM1 i riflessi osteotendinei sono solitamente deboli o assenti.
Concordo che nella DM2 la miotonia non è sempre evidenziabile ma è presente all'EMG.
Però i quadri clinici possono essere molto variabili.

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro

[#92] dopo  
Utente
Buonasera egregio, aggiorno la situazione... Stamattina ho fatto visionare i grafici dell’EMG ad un neurofisiologo della mia regione, e mi ha detto che quelle scariche miotoniche potrebbero essere scariche pseudomiotoniche ma non è riuscito a decifrarlo... Mi ha detto che le pseudomiotoniche sono presenti in molte patologie anche neuropatiche, o miopatie da glicogenosi... Lei cosa ne pensa? È corretto? Gli esiti dei test genetici saranno pronti dopo un po’ di mesi, purtroppo...

[#93]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

sì, è corretto quanto Le è stato detto, è una possibilità.

Saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#94] dopo  
Utente
Buonasera dottore, volevo chiederle una cosa: le scariche miotoniche o pseudomiotoniche si avvertono? Perché io da due anni 24 h su 24 sento delle scosse elettriche ai muscoli, o dei piccoli colpetti, che prima ero convinta fossero fascicolazioni (e invece non sono state rilevate all’emg)... Possono essere presenti nelle distrofie non miotoniche? tipo distrofie dei cingoli ecc...

[#95]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

le scariche miotoniche sono rilevabili all'elettromiografia ma non sono avvertite dal paziente. Questi invece può rilevare il fenomeno miotonico che Lei sa già cosa sia, cioè una prolungata contrazione muscolare ed un ritardato rilasciamento muscolare.
Questo fenomeno non è presente nelle distrofie non miotoniche, altrimenti non sarebbero definite "non miotoniche"

Cordialità
Dr. Antonio Ferraloro

[#96] dopo  
Utente
La ringrazio molto per il chiarimento! E invece le scariche pseudomiotoniche che ipotizzava il nuovo neurofisiologo, possono essere presenti nelle distrofie dei cingoli? (penso a queste perché mi sembra che abbiano quadri sintomatologici comuni ai miei, anche se so che alcune forme sono pericolose per il cuore purtroppo)

[#97]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Le scariche pseudomiotoniche possono essere presenti in alcune miopatie infiammatorie e in alcune neuropatie.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#98] dopo  
Utente
Gentilissimo, ieri ho ripetuto il CPK in vista della biopsia ed è uscito ai limiti inferiori... 20... Leggendo su internet ho trovato come cause poca massa muscolare , quindi devo dedurre che ho perso i muscoli a causa della miopatia?... Grazie!

[#99]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

no, probabilmente da scarsa attività fisica, si muove poco?
Dr. Antonio Ferraloro

[#100] dopo  
Utente
In effetti non sto uscendo più per paura di sforzare troppo il cuore, visto che ogni movimento che faccio mi provoca affanno... Vorrei prima capire se la miopatia che ho può mettere in pericolo il cuore...

[#101]  
Dr. Antonio Ferraloro

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E allora potrebbe essere questa modesta attività fisica a causare la riduzione del CPK, ovviamente a livello di ipotesi.

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro

[#102] dopo  
Utente
Buonasera dottore, a breve dovrò eseguire i test genetici e, in previsione degli stessi, vorrei farle una domanda di enorme importanza. Siccome è appurato che io abbia una modesta ptosi palpebrale con associata iride che punta più in su dell’altra (per intenderci, solo in quell’occhio si vede lo spazio bianco della sclera ed è molto più evidente della ptosi...), e premesso che non è congenita ma insorta gradualmente verso i 18 anni, volevo chiederle: in quali tipi di distrofie e miopatie è presente questo fenomeno? Al di là della distrofia miotonica e delle miopatie mitocondriali? Grazie mille!

[#103]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

sarebbe azzardato e poco professionale avanzare qualche ipotesi diagnostica senza una visita e la visione diretta del "fenomeno" che descrive, mi creda sarebbe assolutamente scorretto.
Certo che capirà Le invio cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#104] dopo  
Utente
Gentilissimo, non era assolutamente mio intento che avanzasse ipotesi diagnostiche... volevo solo sapere se è inutile fare i test genetici per le distrofie dei cingoli (ad esempio) qualora questo tipo di distrofie non prevedano la ptosi... Sono stata visitata da più neurologi e nessuno è riuscito a indirizzarmi, eppure tutti escludono la distrofia miotonica... insomma volevo capire se ci fossero delle classi di distrofie o miopatie che presentano il fenomeno della ptosi e dell’iride asimmetrica, così da focalizzare la mia attenzione nei test genetici

[#105]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

mi è impossibile indirizzarLa verso determinati test genetici, se non riescono a farlo i colleghi che La seguono immagini noi a distanza.

Cordialità
Dr. Antonio Ferraloro

[#106] dopo  
Utente
Buonasera dottore, la genetista che mi ha visitato ha proposto un day hospital per poter procedere con i test genetici (non si riesce proprio a decifrare il mio quadro clinico, purtroppo)... Mi ha parlato solo di distrofie dei cingoli, in particolare desminopatie, però ha detto che dovrei avere il CPK rialzato... Volevo chiederle se è un’informazione corretta, grazie mille!

[#107]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

una malattia muscolare solitamente causa un aumento della CPK, anche valori elevatissimi, tuttavia a volte tale aumento non si verifica, il motivo per cui questo accade è sconosciuto.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#108] dopo  
Utente
Grazie mille dottore! Volevo dirle che ho chiamato per la biopsia muscolare (che eseguirò in un centro specializzato proprio nelle miopatie) e mi hanno detto che i risultati in genere sono pronti in 10-15 giorni... Un tempo molto ridotto che non mi aspettavo! secondo lei è affidabile? i tempi per gli esiti delle biopsie muscolari si aggirano sempre intorno a diversi mesi oppure in 15 giorni è già possibile ottenere informazioni precise? Un caro saluto

[#109]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

i tempi sono compatibili, soprattutto se non devono mandare il materiale da esaminare altrove.

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro

[#110] dopo  
Utente
Buonasera dottore, oggi sono andata da un dottore esperto in distrofie miotoniche e canalopatie... Ci sono andata principalmente per i test genetici, in quanto erano pronti in poco tempo (a differenza di quanto lo fossero nella mia regione)... Mi ha visitata, tra l’altro era anche una visita privata, e in meno di mezz’ora ha detto che non voleva farmi nessun test genetico perché non ho i sintomi né delle canalopatie né delle distrofie miotoniche. Ha detto che l’emg è stata valutata male, e secondo lui non c’erano scariche miotoniche... Non so davvero cosa pensare... Ci sono medici che le vedono, medici che non le vedono, e intanto io resto senza test genetici... Nemmeno a pagamento me li voleva fare! Secondo lei come dovrei muovermi a questo punto? Grazie di cuore come sempre.

[#111]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

sinceramente non saprei cosa dirLe, se non si è ancora rivolta ad un buon centro per le malattie muscolari sarebbe opportuno farlo.
L’ultimo neurologo che ha escluso con decisione eventuali distrofie miotoniche e canalopatie come si è orientato? Che cosa Le ha consigliato?

Cordialità
Dr. Antonio Ferraloro

[#112] dopo  
Utente
Gentilissimo, molti utenti con DM e canalopatie mi hanno detto che questo fosse il miglior centro (non so se posso fare il nome dell’ospedale San D****o), e ancora una volta un viaggio estenuante fino a Milano, senza concludere niente... Il dottore in questione ha detto che secondo lui devo approfondire solo la POTS, che sarebbe la causa dei miei sintomi più gravi (e con questo concordo), ma la disautonomia - da sola - non spiegherebbe le sofferenze miopatiche ai bicipiti e all’ileo psoas, o sbaglio?

[#113]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

è ovvio che la POTS non spieghi sofferenze miopatiche in genere, non vedo correlazioni.
Devo ritenere che il neurologo non abbia riscontrato alterazioni significative all'esame neurologico.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#114] dopo  
Utente
Il fatto è che anche i precedenti esami neurologici erano negativi... Lui ha visto solo i riflessi e mi ha fatto stringere palpebre e pugni, com’era prevedibile non c’era il fenomeno miotonico. Ma è davvero giusto escludere le distrofie miotoniche solo da questo? Senza procedere con indagini genetiche? Anche lei mi ha detto che a volte il fenomeno miotonico è presente solo nell’emg...

[#115]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

una distrofia muscolare, miotonica o meno, deve evidenziare delle alterazioni all’esame neurologico, se ciò non accade le probabilità di una miopatia sono basse, non escluse del tutto ma basse.
Il Centro a cui si è rivolta è un ottimo centro, potrebbe tra un po’ di tempo sentire un secondo parere, nel frattempo approfondisca la presunta POTS.

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro

[#116] dopo  
Utente
Grazie mille, seguirò i suoi consigli e la terrò aggiornata sugli sviluppi :)
Volevo solo farle una domanda tecnica: c’è una donna che, come me, ha sia la POTS che una miopatia aspecifica riscontrata all’EMG. Mi ha comunicato i risultati della sua biopsia muscolare dicendo che c’erano alcune fibre atrofiche e alcune aree di necrosi, risultato: miopatia aspecifica. Dalle sue conoscenze, quando c’è necrosi muscolare, il CPK dovrebbe essere aumentato?

[#117]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

come Le dicevo precedentemente, nelle miopatie distrofiche quasi sempre la cpk è aumentata, anche con valori elevatissimi.

Cordialità
Dr. Antonio Ferraloro

[#118] dopo  
Utente
Buongiorno dottore, mi chiedevo... dalla biopsia muscolare si vede con assoluta certezza se c’è dm1 o dm2? Perché io non posso più sostenere fisicamente un altro viaggio, col rischio che mi vengano a dire che non necessito di test genetici (purtroppo qualsiasi centro vuole una visita da loro per procedere con i test). Allora ho pensato, siccome a maggio devo fare la biopsia, mi conviene aspettare la biopsia invece di dimenarmi ancora per i test genetici...

[#119]  
Dr. Antonio Ferraloro

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se a maggio deve fare la biopsia muscolare aspetti questa prima di pensare altre opzioni. Assoluta certezza di DM1 e DM2 la danno solo i test genetici ma la biopsia può essere orientativa per la richiesta di eventuali test in generale.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#120] dopo  
Utente
Salve dottore, oggi mi sono pesata e peso 43 kg... sono 1.60, molto sottopeso... eppure mangio tantissimo, infatti nessuno sospettava che io pesassi così poco! Secondo lei può dipendere dalla miopatia? Non ho problemi gastroenterologici e neanche tiroidei... Grazie e buone feste!

[#121]  
Dr. Antonio Ferraloro

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una miopatia può causare perdita di peso quando si sviluppa un'atrofia muscolare, cioè una perdita della massa muscolare, mi pare che nel Suo caso non sia stata riscontrata.

Grazie e buone feste anche a Lei
Dr. Antonio Ferraloro

[#122] dopo  
Utente
In verità il neurologo mi disse che avevo perso massa muscolare alle braccia (la miopatia all’emg era ai bicipiti e all’ileo psoas)... Secondo lei, se ci fosse l’atrofia, potrebbe generalizzarsi anche al muscolo cardiaco? Sto cercando di mangiare moltissime proteine per evitare questo...

[#123]  
Dr. Antonio Ferraloro

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un’eventuale riduzione della massa muscolare può giustificare la perdita di peso. Se questa può interessare anche il cuore? È variabile secondo la forma clinica.

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro

[#124] dopo  
Utente
Ah ecco, la ringrazio! Siccome so che i bicipiti e l’ileo psoas sono molto vicini al torace, ho pensato che probabilmente la miopatia si fosse distribuita anche al cuore per una questione di vicinanza...

[#125]  
Dr. Antonio Ferraloro

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non si tratta di vicinanza tra muscoli, la variabilità di estrinsecazione di una malattia è tra forme cliniche diverse dovute a mutazioni genetiche diverse, in caso di problematiche genetiche.

Cordialità
Dr. Antonio Ferraloro

[#126] dopo  
Utente
Buonasera egregio, in seguito ad una dieta ricca di ferro per aumentare emoglobina e globuli rossi (lievemente diminuiti nell’ultimo emocromo) ho iniziato a sviluppare dei sintomi molto strani: ipomenorrea, insonnia, cambiamento del colorito del viso, fino ad arrivare a venerdì... dove ho avuto una tachicardia a più di 170 per tutta la notte, non ritmica, extrasistoli, con sudorazione e bruciore al torace, nausea, senso di vomito, tremori involontari, e mi sono alzata che non producevo più saliva, non riuscivo a deglutire e non riuscivo a muovermi per la fatica... Praticamente un quadro quasi identico alla crisi che ebbi nel 2016, che però fu più grave nei postumi... Mi sono ricordata che, il mese prima che mi venisse quella crisi, ebbi ipomenorrea per 2 mesi e avevo la sideremia a 180 (unico valore fuori range). Siccome la sideremia alta può provocare anche aritmie e sintomi anginosi, ho pensato che la causa potesse essere questa (considerando che anche in questo mese ho mangiato tantissima carne, legumi, ecc...) Secondo lei è possibile? Anche riguardo i sintomi neurologici che seguono queste crisi? Grazie mille!

[#127]  
Dr. Antonio Ferraloro

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anche se questa condizione non è di mia competenza Le posso dire che è possibile in caso di sideremia alta l'insorgenza dei sintomi che riferisce.
Deve effettuare tempestivamente gli esami del sangue compresi di ferritina, transferrina, emoglobina, glicemia, trigliceridi, colesterolo, FT3, FT4, TSH e transaminasi oltre l'emocromo.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro