Sindrome di Janz o encefalopatia ipossica?
Salve, sono una ragazza di 25 anni. Quando ne avevo circa 18, ho iniziato a manifestare delle scosse (miocloni) agli arti superiori e talvolta inferiori al risveglio mattutino, specialmente dopo una notte insonne ed insorgevano entro 15-30 minuti dal risveglio, causando la caduta degli oggetti. In casi rari sono quasi caduta io stessa. Durante queste crisi, non ho mai perso conoscenza. Le scosse erano talvolta attivate da un fascio di luce improvviso (il sole fra gli alberi mentre ero in auto). Ho effettuato visita neurologica ed EEG con SLI, durante la quale (con gli occhi aperti) ho avuto oltre 6 scosse consecutive senza perdita di conoscenza.
L'epilettogo ha ipotizzato fosse epilessia mioclonica giovanile (dietro mio suggerimento dato che alla descrizione dei sintomi mi guardava come se fossi pazza), ha prescritto levetiracetam 500 mg mattina e sera. Ho effettuato risonanza magnetica nel 2016 con mezzo di contrasto e questo è il responso:
"Aree iperintense in FLAIR di morfologia a chiazze nella sostanza bianca adiacente i corni occipitali e le sezioni posteriori delle celle medie, abbastanza simmetriche ed areola di alterato segnale di morfologia allungata di circa 3-4 mm lungo il profilo delle radiazioni ottiche di sinistra. Qualche puntiforme lesione iperintensa frontale iuxta-corticale a destra al vertice sia lungo il profilo della circonvoluzione frontale ascendente sia davanti del giro precentrale. Le lesioni della sostanza bianca e quelle iuxta-corticali sono imputabili a danno ipossico in periodo non facilmente databile, forse dell'epoca perinatale. Una piccola lesione insulo-antimurale è apprezzabile a destra. Dopo mezzo di contrasto nessuna delle aree lesionali né altri ambiti encefalici sono dotati di enhancement. Conclusioni: "segni di encefalopatia ipossica perinatale".
Dopo tale diagnosi, il neurologo ha categoricamente escluso che si trattasse di epilessia mioclonica giovanile (pur presentando tutti i sintomi nei minimi dettagli) perché tale patologia è "idiopatica". Dopodiché, ha consigliato ecocardio e doppler transcranico, che hanno escluso la presenza di pervietà del forame ovale. Con il farmaco non ho più avuto crisi, solo qualche mioclono sporadico in fase di stress universitario e premestruale. A maggio 2019 ho effettuato una seconda risonanza encefalo, che ha evidenziato una "nuova microareola iperintensa in FLAIR a destra nel centro semiovale". Il neurologo adesso dice che non è encefalopatia ipossica perinatale e mi ha consigliato studio trombolifico e trombogenico per escludere problemi vascolari. E in caso non si evidenziassero problemi, dice che "andrà avanti con gli esami". Ma la mia domanda a voi è questa: perché ha escluso che si tratti della Sindrome di Janz? Gli ho anche specificato che durante la prima risonanza mi muovevo, quindi le prime immagini erano un po' sfocate. C'è la possibilità che la nuova "microareola", essendo appunto piccola, non si fosse evidenziata in precedenza?
L'epilettogo ha ipotizzato fosse epilessia mioclonica giovanile (dietro mio suggerimento dato che alla descrizione dei sintomi mi guardava come se fossi pazza), ha prescritto levetiracetam 500 mg mattina e sera. Ho effettuato risonanza magnetica nel 2016 con mezzo di contrasto e questo è il responso:
"Aree iperintense in FLAIR di morfologia a chiazze nella sostanza bianca adiacente i corni occipitali e le sezioni posteriori delle celle medie, abbastanza simmetriche ed areola di alterato segnale di morfologia allungata di circa 3-4 mm lungo il profilo delle radiazioni ottiche di sinistra. Qualche puntiforme lesione iperintensa frontale iuxta-corticale a destra al vertice sia lungo il profilo della circonvoluzione frontale ascendente sia davanti del giro precentrale. Le lesioni della sostanza bianca e quelle iuxta-corticali sono imputabili a danno ipossico in periodo non facilmente databile, forse dell'epoca perinatale. Una piccola lesione insulo-antimurale è apprezzabile a destra. Dopo mezzo di contrasto nessuna delle aree lesionali né altri ambiti encefalici sono dotati di enhancement. Conclusioni: "segni di encefalopatia ipossica perinatale".
Dopo tale diagnosi, il neurologo ha categoricamente escluso che si trattasse di epilessia mioclonica giovanile (pur presentando tutti i sintomi nei minimi dettagli) perché tale patologia è "idiopatica". Dopodiché, ha consigliato ecocardio e doppler transcranico, che hanno escluso la presenza di pervietà del forame ovale. Con il farmaco non ho più avuto crisi, solo qualche mioclono sporadico in fase di stress universitario e premestruale. A maggio 2019 ho effettuato una seconda risonanza encefalo, che ha evidenziato una "nuova microareola iperintensa in FLAIR a destra nel centro semiovale". Il neurologo adesso dice che non è encefalopatia ipossica perinatale e mi ha consigliato studio trombolifico e trombogenico per escludere problemi vascolari. E in caso non si evidenziassero problemi, dice che "andrà avanti con gli esami". Ma la mia domanda a voi è questa: perché ha escluso che si tratti della Sindrome di Janz? Gli ho anche specificato che durante la prima risonanza mi muovevo, quindi le prime immagini erano un po' sfocate. C'è la possibilità che la nuova "microareola", essendo appunto piccola, non si fosse evidenziata in precedenza?
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
75.1k 2.3k 20
Gentile Utente,
con i limiti del consulto a distanza, mi sentirei di confermare la prima diagnosi, cioè l’epilessia mioclonica giovanile o Sindrome dì Janz. Questa ipotesi è supportata soprattutto dalla sintomatologia tipica.
Le confermo la natura idiopatica di questa sindrome, ciò non esclude tuttavia che possa coesistere anche una condizione cerebrale ipossica come quella che è stata riscontrata alla RM encefalica.
Possono essere due condizioni indipendenti.
Concordo invece col neurologo riguardo gli approfondimenti richiesti, sia quelli orientati all'esclusione del forame ovale pervio (già escluso), sia quelli indaganti eventuali condizioni trombofiliche.
Le consiglio di sentire anche il parere di un epilettologo qualora il Suo neurologo non lo sia.
Cordiali saluti
con i limiti del consulto a distanza, mi sentirei di confermare la prima diagnosi, cioè l’epilessia mioclonica giovanile o Sindrome dì Janz. Questa ipotesi è supportata soprattutto dalla sintomatologia tipica.
Le confermo la natura idiopatica di questa sindrome, ciò non esclude tuttavia che possa coesistere anche una condizione cerebrale ipossica come quella che è stata riscontrata alla RM encefalica.
Possono essere due condizioni indipendenti.
Concordo invece col neurologo riguardo gli approfondimenti richiesti, sia quelli orientati all'esclusione del forame ovale pervio (già escluso), sia quelli indaganti eventuali condizioni trombofiliche.
Le consiglio di sentire anche il parere di un epilettologo qualora il Suo neurologo non lo sia.
Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro
[#2]
dopo
Utente
La ringrazio per la risposta. Dopo aver effettuato tutti gli esami, il neurologo ha detto che probabilmente durante la prima risonanza la microareola iperintensa non si era evidenziata perché essendo appunto piccola, sarà sfuggita dalle immagini. Per sicurezza mi ha consigliato un ecodoppler dei tronchi sovraortici, che ho effettuato ieri. Durante l’esame, il medico mi ha detto che non c’era nulla, poi però nel referto ha scritto
evidenziato diffuso ispessimento intimale bilaterale (1 mm) .
Considerando la mia età (quasi 26 anni) e la totale assenza di fattori di rischio (niente fumo, grassi, obesità), posso tranquillizzarmi o tale ispessimento è strano?
evidenziato diffuso ispessimento intimale bilaterale (1 mm) .
Considerando la mia età (quasi 26 anni) e la totale assenza di fattori di rischio (niente fumo, grassi, obesità), posso tranquillizzarmi o tale ispessimento è strano?
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 6.9k visite dal 21/07/2019.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Approfondimento su Ciclo mestruale
Cos'è il ciclo mestruale? A quale età arriva il menarca? Cosa fare se le mestruazioni sono irregolari? Tutto quello che devi sapere sulle fasi del ciclo.