Agenesia setto pellucido e dismorfia fornici
Buongiorno.
Sono una mamma molto preoccupata.
A mio figlio di 6 anni e mezzo è stata appena diagnosticata una agenesia del setto pellucido con aspetto disformico dei fornici.
Dopo un elettroencefalogramma che aveva riscontrato anomalie gli è stata fatta una RM all'encefalo.
Dal risultato si legge: "in sede sovratentoriale lieve dismorfismo dei ventricoli laterali in relazione a quadro di apparente agenesia del setto pellucido, conseguente lieve dismorfismo dei fornici che appaiono collocati in posizione caudale, di morfologia grossolana, parzialmente fusi nella porzione anteriore mentre non si riconosce con sicurezza la commessura posteriore.
Gli ippocampi appaiono in parte verticalizzati come da incompleta rotazione.
Lieve asimmetria morfologica dei solchi corticali temporo basali mesiali, in particolare dei solchi collaterali, più approfonditi a sinistra, in assenza di evidenti irregolarità della corteccia"
Detto questo il mio bambino ha un ritardo nel linguaggio, cioè nonostante abbia un gran vocabolario, fa fatica a costruire una frase, incespica molto, non sempre, ma a volte addirittura omette dei pezzi rendendo la frase incomprensibile, il che non è in linea con la sua capacità di comprendere (alta) o di leggere (attività per la quale si è mostrato precoce).
A livello motorio è molto bravo a nuotare, correre, saltare ma gli risulta difficilissimo palleggiare o saltare la corda.
È molto logico.
Ha ottima memoria a breve termine ma ho notato che non ricorda alcune cose, anche importanti, avvenute un paio di anni fa (forse è normale nei bambini, non lo so).
È abbastanza socievole con gli altri bambini ma fa giochi e discorsi diversi, ritrovandosi spesso solo, il che gli xausa molta frustrazione.
Dato il quadro mi domando cosa ci dobbiamo aspettare, quali sono le prospettive per mio figlio.
Avrà una crescita e vita come gli altri?
Rischia di andare in contro ad altre malattie neurologiche o complicazioni, dato il quadro?
E mi preoccupa il discorso della memoria, le sue malformazioni potrebbero influire?
Chiedo scusa per la lunghezza, sono una mamma preoccupatissima.
Grazie
Sono una mamma molto preoccupata.
A mio figlio di 6 anni e mezzo è stata appena diagnosticata una agenesia del setto pellucido con aspetto disformico dei fornici.
Dopo un elettroencefalogramma che aveva riscontrato anomalie gli è stata fatta una RM all'encefalo.
Dal risultato si legge: "in sede sovratentoriale lieve dismorfismo dei ventricoli laterali in relazione a quadro di apparente agenesia del setto pellucido, conseguente lieve dismorfismo dei fornici che appaiono collocati in posizione caudale, di morfologia grossolana, parzialmente fusi nella porzione anteriore mentre non si riconosce con sicurezza la commessura posteriore.
Gli ippocampi appaiono in parte verticalizzati come da incompleta rotazione.
Lieve asimmetria morfologica dei solchi corticali temporo basali mesiali, in particolare dei solchi collaterali, più approfonditi a sinistra, in assenza di evidenti irregolarità della corteccia"
Detto questo il mio bambino ha un ritardo nel linguaggio, cioè nonostante abbia un gran vocabolario, fa fatica a costruire una frase, incespica molto, non sempre, ma a volte addirittura omette dei pezzi rendendo la frase incomprensibile, il che non è in linea con la sua capacità di comprendere (alta) o di leggere (attività per la quale si è mostrato precoce).
A livello motorio è molto bravo a nuotare, correre, saltare ma gli risulta difficilissimo palleggiare o saltare la corda.
È molto logico.
Ha ottima memoria a breve termine ma ho notato che non ricorda alcune cose, anche importanti, avvenute un paio di anni fa (forse è normale nei bambini, non lo so).
È abbastanza socievole con gli altri bambini ma fa giochi e discorsi diversi, ritrovandosi spesso solo, il che gli xausa molta frustrazione.
Dato il quadro mi domando cosa ci dobbiamo aspettare, quali sono le prospettive per mio figlio.
Avrà una crescita e vita come gli altri?
Rischia di andare in contro ad altre malattie neurologiche o complicazioni, dato il quadro?
E mi preoccupa il discorso della memoria, le sue malformazioni potrebbero influire?
Chiedo scusa per la lunghezza, sono una mamma preoccupatissima.
Grazie
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Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.5k 354 161
Gentile Utente,
dalla lettura del referto della risonanza di desume che il suo bambino abbia avuto una malformazione nel corso della maturazione fetale dell'abbozzo embrionale del tubo neurale, che ha comportato talune lievi anomalie anatomiche cui corrispondono conseguenti modeste alterazioni neuro-funzionali, di cui la più evidente concerne il meccanismo della memorizzazione a lungo termine, per la quale è in larga parte coinvolto l'ippocampo. Ciò può essere compatibile con un livello assolutamente normale di vita e può in parte essere emendato da idonei accorgimenti di carattere pedagogico/riabilitativo. Discorso analogo può essere valido anche per le altre piccole minorazioni sul piano delle prestazioni fisiche, di cui ha fatto menzione nella sua richiesta.
Concludo dicendole che in un passato non remoto, quando cioè non si disponeva della accurata capacità diagnostica odierna, schiere di soggetti con modesti deficit come quelli descritti, venivano istruiti ed avviati a normali attività magari evitando quelle verso le quali si diceva bonariamente che "non vi erano portati". Spero di avere alquanto mitigato la sua preoccupazione.
Cordialmente
dalla lettura del referto della risonanza di desume che il suo bambino abbia avuto una malformazione nel corso della maturazione fetale dell'abbozzo embrionale del tubo neurale, che ha comportato talune lievi anomalie anatomiche cui corrispondono conseguenti modeste alterazioni neuro-funzionali, di cui la più evidente concerne il meccanismo della memorizzazione a lungo termine, per la quale è in larga parte coinvolto l'ippocampo. Ciò può essere compatibile con un livello assolutamente normale di vita e può in parte essere emendato da idonei accorgimenti di carattere pedagogico/riabilitativo. Discorso analogo può essere valido anche per le altre piccole minorazioni sul piano delle prestazioni fisiche, di cui ha fatto menzione nella sua richiesta.
Concludo dicendole che in un passato non remoto, quando cioè non si disponeva della accurata capacità diagnostica odierna, schiere di soggetti con modesti deficit come quelli descritti, venivano istruiti ed avviati a normali attività magari evitando quelle verso le quali si diceva bonariamente che "non vi erano portati". Spero di avere alquanto mitigato la sua preoccupazione.
Cordialmente
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it
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