Parestesie e altri sintomi, possibile distrofia miotonica?

Sono una ragazza di 24 anni e da circa sei mesi soffro di formicolii e parestesie agli arti superiori e talvolta inferiori. Tutto è cominciato in febbraio, con una lievissima emicrania durata una settimana circa, accompagnata da formicolii sporadici alla mano sinistra. Il medico mi ha prescritto del Brufen per l'emicrania, che è sparita dopo pochi giorni; il formicolio è invece continuato, prima sporadico poi praticamente continuo, anche se sempre molto lieve. All'inizio di maggio ho cominciato ad accusare sintomi anche alla mano destra (formicolii e piccole 'scariche'), poi, sporadicamente, anche alle gambe. Col passare degli ultimi mesi i sintomi sono progrediti: sento gli arti spesso intorpiditi o indolenziti, in modo del tutto discontinuo (un giorno una mano, poi una gamba, poi l'altra mano ecc.); talvolta avverto un lieve tremore alla mano destra, comunque non invalidante; in genere, ho la continua impressione di 'movimenti' e pulsazioni sotto la pelle.
Ho svolto gli esami prescrittimi dal neurologo. EMG ed ecodoppler (fatto per mio scrupolo) sono risultati completamente nella norma. La risonanza magnetica di testa e collo ha evidenziato una rettilineizzazione della lordosi fisiologica (già emersa da precedente RX) e lievi bulgings discali che però a detta del neurologo non incidono in modo significativo e non possono quindi causare alcunchè. Le analisi hanno evidenziato VES leggermente alta (19 su 18), reuma test molto alto (92 su 15, sceso a 69 su 30 dopo una settimana), proteina C reattiva leggermente alta (0,77 su 0,50), ma anti DNA e Waaler-Rose entrambi negativi (il che secondo il neurologo escluderebbe anche l'artrite reumatoide). Mi è stata anche prescritta una cura di Normast 600 da svolgere per un mese, che però non ha sortito alcun effetto.
Fin dall'inizio della vicenda ho avuto l'ansia di poter avere qualcosa di grave (sclerosi, SLA, tumori), ma a parte qualche momento di sconforto sono sempre riuscita facilmente a gestirla. Ora ho un nuovo dubbio: che possa trattarsi di distrofia miotonica? Me lo farebbero pensare, oltre al resto, una serie di piccoli sintomi che ho notato (notato PRIMA di leggere quali fossero i sintomi della malattia): ultimamente mi cadono più capelli del solito, ho sempre l'impressione di una lieve tachicardia, ed ho da tempo (prima che iniziasse tutto questo) lievi disturbi alla vista, quasi impercettibili se non ci faccio davvero caso: piccoli 'filamenti' nel mio campo visivo e appannamenti di pochi secondi quando ho gli occhi stanchi o c'è molta luce (specifico che da bambina ho sofferto di grave strabismo). Non ho però problemi di miotonia, non fatico a lasciare la presa sugli oggetti, né i muscoli restano contratti. E, che io sappia, non ci sono precedenti in famiglia.
Non so cosa pensare: è solo ipocondria? Potrebbe essere una distrofia che si sta manifestando pian piano, nonostante l'EMG negativa? Devo invece pensare a qualcosa di reumatologico? Oppure a sindrome delle fascicolazioni benigne? Grazie.
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Dr. Massimo Muciaccia Neurologo 826 19
Cara ragazza,

quando il paziente si mette dalla parte del medico.... tutto diventa più difficile.
Per quanto riguarda le sue domande, la distrofia miotonica è una malattia a trasmissione autosomica dominante; pertanto uno dei genitori dovrebbe aver manifestato questa patologia che comunque si individua con facilità sulla base della sintomatologia nonchè di specifiche alterazioni elettromiografiche: pattern "miopatico" e presenza di scariche miotoniche (all'altoparlante dello strumento si ascolta il suono di un "bombardiere in picchiata").
Per quanto riguarda le fascicolazioni benigne, in effetti si possono rilevare con una certa frequenza in soggetti giovani e sono accentuate da ansia o stress psico-fisico.
Ovviamente le fascicolazioni benigne non sono associate ad alterazioni all'esame obiettivo neurologico ed alla EMG. In ogni caso consiglierei di valutare con maggiore attenzione le lievi anomalie riscontrate all'esame del sangue richiedendo una visita reumatologica ed un test della funzionalità tiroidea.
Tanti saluti ed auguri.

DOTT. MASSIMO MUCIACCIA
SPECIALISTA IN NEUROLOGIA
ASL BAT - ASL BARI

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