miopatia nemalinica muscolare tipo 1

La miopatia nemalinica (NM) comprende un ampio spettro di miopatie congenite da ipotonia, debolezza e assenza o riduzione dei riflessi tendinei profondi, con evidenza di corpi (bastoncelli) nemalinici sulla biopsia muscolare.
Uno studio finlandese ha stabilito un'incidenza annuale di 1/50.000 nati vivi, ma la malattia è più diffusa nella comunità Amish.
È necessario un approccio multidisciplinare per trattare l'insufficienza respiratoria (uso permanente o intermittente della ventilazione meccanica e trattamento delle infezioni delle basse vie respiratorie) e i problemi alimentari (tecniche di alimentazione e diete ricche in calorie). La scoliosi, le contratture articolari e i disturbi del linguaggio sono trattati utilizzando terapie standard. Deve essere monitorata la funzione cardiaca.
La prognosi dipende dal tipo di NM, e l'attesa di vita varia da pochi mesi ad una durata pressoché normale.
(Fonte dott. Monique Ryan)

Per decidere per una gravidanza è importante che si rivolga ad un neurologo esperto in miopatie congenite che possa valutare il suo stato generale e di concerto con un ginecologo (anch'egli esperto di questo tipo di sindromi) se possa portare vanti una gravidanza o se vi fossero rischi e nel caso quali.

Esistono in molte città centri specializzati che si occupano di potenziali "gravidanze a rischio" e seguono con molta professionalità e attenzione le donne che afferiscono ai loro centri clinici.

Dr. Adelia Lucattini.
Psichiatra Psicoterapeuta.

Psicoanalista Ordinario SPI-IPA.Esperta in bambini e adolescenti.Depressione-Disturbi dell'umo