Problema neurologico? quali indagini?

Buongiorno,

mio figlio di 14 mesi da due mesi presenta alcune anomalie nei movimenti.

I primi movimenti anomali sono apparsi mentre allungava (con movimento volontario) il braccio destro in alto (di norma per prendere una cosa) che lo portava ad abbassare repentinamente il capo (a questa manifestazione si aggiungeva, alcune volte, la chiusura degli occhi e una piccola smorfia alla bocca).
Nessuna perdita di contatto visivo, non piangeva.
Non ha mai avuto convulsioni.
Durante il sonno non appare nulla di evidente.

Questo brusco abbassamento della testa lo abbiamo notato anche senza estensione del braccio (ma sempre mentre fa un movimento) ma poche volte.

Ora il movimento è diventato meno frequente e meno evidente.
Si vede, di norma 1 volta al giorno e non tutti i giorni, un leggero movimento alla spalla (o alcune volte simil brivido). 1 mese fa accadeva anche 10 volte/die legato prevalentemente all'allungamento del braccio destro.
Spesso accade quando mangia al mattino (anche prima accadeva quando mangiava o quando giocava).
A noi viene il dubbio che sia associato ad un fastidio alla spalla o nella deglutizione.

Il bambino cresce bene, è nato senza problemi con parto cesareo programmato a termine.
Pesa circa 10, 8 kg ed è lungo 79cm.

Dice mamma, papà, il nome del cane, nonna, pappa, latte (ogni tanto), indica le cose con il dito e dicendo "è là", fa ciao, batte le mani, canta, cerca le cose nascoste, dice no se non vuole una cosa, fa i versi dell'asino, dell'oca e del gallo, gioca a nascondino con il lenzuolo, finge di bere con i giochi, finge di darci da mangiare, gattona dai 13 mesi, si alza da solo nel box da molto tempo, cammina tenendosi con una mano.

È un bimbo allegro, molto sociale e curioso.

Ha uno strabismo convergente ma dalle visite e analisi del fondo hanno stabilito che per epicanto.
Ha una lieve anisocoria dalla nascita che hanno definito fisiologica.

Abbiamo fatto una visita neuropsichiatrica con eeg (sia da sveglio che addormentato) un mese fa e risulta senza anomalie.
Il neuropsichiatra, da un primo approccio, pensa siano stereotipie, lasciando altre analisi al decorso futuro.
La circonferenza cranica attuale è di 49 cm (è sempre stata piuttosto grande dalla nascita, variando nella fascia di percentili tra il 50-75% e il 75-90%).

Il timore che abbiamo come genitori è che la presenza di anisocoria agli occhi, strabismo, circonferenza cranica grande più questi movimenti sia in realtà legato a qualche problema neurologico (epilessia o altro).

Dobbiamo fare altre indagini?
Siamo molto preoccupati.

grazie mille
[#1]
Dr. Rosamaria Bruni Neuropsichiatra infantile, Neurologo, Psichiatra, Neurofisiopatologo 165 2 3
Cari Genitori,
Comprendo la preoccupazione dovuta alla incertezza.
due domande:
- perchà parto cesario programmato?
- avete fatto un fondo oculare e RMN cranio?
grazie

[#2]
dopo
Utente
Utente
Gentile dott. Ssa Bruni,

la ringrazio per la risposta. Parto programmato perché ho avuto due anni prima una miomectomia all'utero e hanno preferito il cesareo. La gravidanza non ha avuto problemi.
È stato fatto il fondo oculare ma non Rmn.
La percezione che abbiamo è che sia legato ad un problema delle spalle ma siamo preoccupati per altro (l'anisocoria e lo strabismo non ci preoccupavano fino a prima del movimento anomalo).
Cosa ci consiglia? Ora non vediamo più il movimento "a molla" della testa dopo un allungamento volontario della braccio ma vediamo comunque piccoli movimenti della spalla con chiusura alcune volte degli occhi come se avesse un fastidio (sempre legati di solito ad un movimento volontario). Credo che l'analisi di stereotipia fosse legata al fatto che il bambino post movimento anomalo non si ferma, continua a fare quanto faceva prima senza assenze, pause o altro.
Il bambino apprende ogni giorno cose nuove e credo, per la poca esperienza che abbiamo, che cresca bene ma abbiamo mille paure.
La ringrazio per ogni consiglio che ci vorrà dare
[#3]
dopo
Utente
Utente
Preciso che il dubbio sul problema alla spalla è dettato dal fatto che vediamo delle rigidità nel braccio, se lo alza, se spinge qualcosa. Dopodiché non appare con dolore (nel senso che non piange), ha una buona mobilità della mano (mette i legnetti dentro buchi o simili).
I movimenti anomali sono nati in un momento dove il bambino ha appreso ad alzarsi da solo, dove faceva nuoto, ecc.
Sul fatto che spesso avvengono a colazione lo motiviamo con il fatto che durante la notte assume posizioni magari scomode.
Abbiamo avuto anche il dubbio avesse delle assenze mentre mangiava (non associate al movimento anomalo) ma devo dire che analizzandolo bene lo escluderei (mentre mangia alcune volte guarda e analizza i sapori, appare però sempre vigile, nel senso che muovendosi davanti a lui, muove di norma lo sguardo. Il dubbio era venuto in quanto in generale sbatte le palpebre meno di un adulto).
In generale è un bambino molto visto, che ha appreso prima alcune parole (e prosegue sul linguaggio) piuttosto che il camminare.
grazie di nuovo