La retinite senza pigmento

Carissimo,
verosimilmente lei sta facendo riferimento alla RETINITE PIGMENTOSA SINE PIGMENTO che è una forma atipica come altre.
Ovvero esistono forme atipiche di RP quali la retinite pigmentosa sine pigmento, la forma puntata albescente, la forma a settore, forme centrali e pericentrali.
-RP sine pigmento. Le alterazioni pigmentarie sono assenti o tardive ma si manifesta l'assottigliamento arteriolare, il pallore papillare e l'ERG risulta estinto;
-RP puntata albescente caratterizzata dalla presenza di chiazzette bianche retiniche diffuse;
-RP a settore caratterizzata dal coinvolgimento di un solo quadrante retinico;
-RP pericentrale nella quale viene risparmiata la retina periferica.
La RP spesso nella sua forma atipica può essere associata a malattie sistemiche che configurano diverse sindromi:
-S. di Usher: sordità congenita e RP che si manifesta prima della pubertà
-S. di Bassen-Kornzweig: atassia spinocerebellare, assenza di betalipopreteina e malassorbimento dei grassi; è una malattia letale
-S. di Cockayne: nanismo, invecchiamento precoce, facies a uccello, mani e arti grandi, sordità, atassia, ritardo mentale.
-S di Kearns-Sayre: oftalmoplegia esterna progressiva e blocco cardiaco
-Mucopolisaccaridosi: anomalie scheletriche, ritardo mentale, alterazioni corneali.
-S. di Laurence-Moon-Biedl: ritardo mentale, polidattilia, obesità, ipogonadismo.
-Atassia di Friedreich: lesioni della colonna vertebrale, atassia e nistagmo.
Sono a sua disposizione per qualsiasi chiarimento!
Un caro saluto

la ringrazio per la risposta...ma vorrei sapere un'altra cosa..la retinite pigmentosa sine pigmento è piu' o meno grave della retinite pigmentosa? e a che cosa può portate questa malattia? esistone delle terapie per rallentare il decorso della malattia?

Carissimo,
ovviamente bisogna conoscere le risposte della diagnostica strumentale elettrofisiologica per poterle rispondere!
Allo stato attuale non esistono terapia effettive per queste patologie!
LE DEGENERAZIONI TAPPETO-RETINICHE ,DI CUI LA RETINITE PIGMENTOSA E' IL CAPOSTIPITE E DI CUI LA SINE PIGMENTO E' UNA FORMA ATIPICA,SONO SPESSO EVOLUTIVE E CON SCARSA POSSIBILITA' TERAPEUTICA!
ESERCITANDO LA MIA PROFESSIONE A PISA,HO AVUTO LA FORTUNA DI ESSERE L'AIUTO DEL PROF ALBERTO MARIA WIRTH E CON LUI ,INSIEME AD ALTRI MEDICI,ABBIAMO,ALLA FINE DEGLI ANNI OTTANTA,PROVATO UNA TERAPIA CHE CI HA PORTATO RETINITI PIGMENTOSE UN PO' DA TUTTA EUROPA!
LA TERAPIA NON HA COMUNQUE DATO I RISULTATI SPERATI!!PER0' CI HA PERMESSO DI AVERE UN ESPERIENZA SULLA PATOLOGIA IN OGGETTO DAVVERO UNICA ED IRRIPETIBILE!!
DA QUI INIZIO' ANCHE UNA COLLABORAZIONE CON IL"Centro Internazionale di Retinite Pigmentosa" "CAMILO CIENFUEGOS"di l'Avana (Cuba) NELLA PERSONA DEL SUO DIRETTORE L'ESIMIO Prof.Orfilio Peláez Molina,AHIME' DA POCO DECEDUTO!!
Nel Centro Internazionale Oftalmologico "Camilo Cienfuegos" a La Habana, un gruppo di scienziati ha introdotto una terapia con interventi di microchirurgia oftalmica, a secondo dello stadio della malattia,E MOLTI DEI MIEI PAZIENTI SONO STATI DA ME INDIRIZZATI PER QUESTO MOTIVO A TALE CENTRO!
L' intervento non ha la pretesa di guarire la retinite pigmentosa , (IL prof Pelàez ha utilizzato la tecnica a Cuba fin dal 1987 ed ha operato 15.000 malati, 7.000 dei quali stranieri provenienti da USA, Canada e Europa -, ha scritto nei suoi lavori che nel 75% dei casi si può fermare la progressione della malattia, nel 16 riesce a garantire un miglioramento del campo visivo e nel 9% non ha effetto, senza comportare rischi, a parte quelli di qualsiasi operazione agli occhi). L' intervento dell' oculista cubano consiste nell' inserire nell' occhio un tessuto che produce fattori di crescita in grado di ritardare la degenerazione delle cellule della retina, la membrana più interna dell' occhio, fondamentale per la visione. Il tessuto in questione è un peduncolo del tessuto adiposo (grasso) dei muscoli dell' orbita, che viene inserito dopo aver fatto un' incisione nella sclera (quella che comunemente si chiama «il bianco dell' occhio»), lasciandolo attaccato al suo tessuto di origine perché continui ad essere alimentato.
Sembrerebbe che le cellule di grasso, a contatto con i tessuti della retina, cominciano a produrre fattori di crescita che fanno regredire il processo di degenerazione che è alla base della malattia.
L' impianto di peduncolo di cellule adipose nel piano sottostante la sclera trova giustificazione scientifica nel fatto che queste cellule, soprattutto quando poste in ambiente diverso da quello a loro naturale, liberano fattori di crescita in maniera continua o, comunque, proporzionata ai deficit metabolici del tessuto.
Purtroppo, come ha detto anche Peláez, oggi la diagnosi della retinite pigmentosa avviene spesso a uno stadio avanzato e i malati, prima di affidarsi alle mani del chirurgo, aspettano anni.
Pertanto è importantissima la STADIAZIONE della malattia per poter intervenire!!!!
MI CONTATTI PURE PER QUALSIASI CHIARIMENTO!!!



Un caro saluto.

mio padre purtroppo è affetto da retinite pigmentosa sine pigmento...e lamenta problemi visivi principalmente difficolta visiva notturna e sensibilità alla luce del sole con conseguente difficolta alla guida.
cosa mi consiglia di fare?
come possiamo muoverci?

cordiali saluti e grazie per l'attenzione