Traslocazione eml4-alk in caso di nsclc
Egregi Dottori,
avrei bisogno di una vostra opinione in merito alla probabilità (se possibile in %) che mio padre, affetto da NSCLC, possa aver sviluppato la traslocazione del gene EML4-ALK.
Ho già chiesto un consulto a due tra i più accreditati oncologi in campo polmonare e ho avuto due valutazioni radicalmente divergenti (5% in un caso e 50% nell'altro). Vista l'ampia forchetta , questo lascerebbe presupporre che, più che un problema di opinioni, probabilmente c'è un problema di metodo.
In particolare, l'oncologo che ha espresso la probabilità più alta sostiene che mio padre, in base alle sue caratteristiche biologiche/cliniche/comportamentali (ex-fumatore), appartenga ad un sotto insieme di pazienti in cui 1 ogni 2 (quindi il 50%) possono aver sviluppato la suddetta mutazione. Di contro, l'altro oncologo, probabilmente, esprime una valutazione riferita ad un insieme complessivo.
Riporto sotto una breve descrizione della situazione di mio papà:
riporto una breve sintesi del quadro clinico e biologico di mio padre:
1) Anni 74, ex-fumatore (ha smesso 25 anni fa)
2) Affetto da un carcinoma non a piccole cellule del lobo superiore destro con secondarismi linfonodali mediastinici e sospetti surrenalici, in particolare sinistra.
3) L'esame citopatologico riporta presenza di CTM epiteliali riferibili ad adenocarcinoma
4) Assenza di mutazioni del gene EGFR (esone 18, 19, 20 e 21) valutata mediante PCR e sequenziamento diretto. Assenza di amplificazione del gene EGFR valutata mediante FISH. Bassa polisomia del cromosoma 7. Assenza di mutazioni del gene K-ras (codone 12, 13 e 61) valutata mediante PCR e sequenziamento diretto.
5) Eseguita chemioterapia con CDDP + GCB somministrata per 3 cicli (1° ciclo 22/12/2010) senza beneficio radiologico né clinico (la TAC di rivalutazione del 4 marzo mostra progressione loco-regionale della malattia)
6) Successiva chemioterapia con pemetrexed di cui sono stati somministrati 2 cicli (terzo ciclo in programma per il 2 maggio 2011)
7) Stato attuale: astenia rilevante, toracoalgia in trattamento antalgico.
La vostra valutazione per me è molto importante in quanto mi serve per valutare l'opportunità o meno di eseguire un prelievo istologico necessario per l'esame in questione.
Infine, colgo l'occasione per chiedervi anche quanto segue:
a) per eseguire l'esame in questione, il prelievo istologico può essere fatto tramite broncoscopia o se serve necessariamente fare un altro tipo di intervento?
b) mi hanno detto che a partire dal prelievo servono 5 vetrini non colorati. Cosa vuol dire esattamente? C'è il rischio che, una volta fatto il prelievo, non si riescano a produrre i 5 ventrini non colorati? Da cosa dipende il fatto di riuscire a produrli o meno? Il fatto di eseguire il prelievo tramite broncoscopia da meno possibilità di riuscire a produrre i 5 vetrini rispetto per es. ad un agoaspirato? Perchè?
Ringrazio tutti per il gentile parere.
Cordiali saluti
avrei bisogno di una vostra opinione in merito alla probabilità (se possibile in %) che mio padre, affetto da NSCLC, possa aver sviluppato la traslocazione del gene EML4-ALK.
Ho già chiesto un consulto a due tra i più accreditati oncologi in campo polmonare e ho avuto due valutazioni radicalmente divergenti (5% in un caso e 50% nell'altro). Vista l'ampia forchetta , questo lascerebbe presupporre che, più che un problema di opinioni, probabilmente c'è un problema di metodo.
In particolare, l'oncologo che ha espresso la probabilità più alta sostiene che mio padre, in base alle sue caratteristiche biologiche/cliniche/comportamentali (ex-fumatore), appartenga ad un sotto insieme di pazienti in cui 1 ogni 2 (quindi il 50%) possono aver sviluppato la suddetta mutazione. Di contro, l'altro oncologo, probabilmente, esprime una valutazione riferita ad un insieme complessivo.
Riporto sotto una breve descrizione della situazione di mio papà:
riporto una breve sintesi del quadro clinico e biologico di mio padre:
1) Anni 74, ex-fumatore (ha smesso 25 anni fa)
2) Affetto da un carcinoma non a piccole cellule del lobo superiore destro con secondarismi linfonodali mediastinici e sospetti surrenalici, in particolare sinistra.
3) L'esame citopatologico riporta presenza di CTM epiteliali riferibili ad adenocarcinoma
4) Assenza di mutazioni del gene EGFR (esone 18, 19, 20 e 21) valutata mediante PCR e sequenziamento diretto. Assenza di amplificazione del gene EGFR valutata mediante FISH. Bassa polisomia del cromosoma 7. Assenza di mutazioni del gene K-ras (codone 12, 13 e 61) valutata mediante PCR e sequenziamento diretto.
5) Eseguita chemioterapia con CDDP + GCB somministrata per 3 cicli (1° ciclo 22/12/2010) senza beneficio radiologico né clinico (la TAC di rivalutazione del 4 marzo mostra progressione loco-regionale della malattia)
6) Successiva chemioterapia con pemetrexed di cui sono stati somministrati 2 cicli (terzo ciclo in programma per il 2 maggio 2011)
7) Stato attuale: astenia rilevante, toracoalgia in trattamento antalgico.
La vostra valutazione per me è molto importante in quanto mi serve per valutare l'opportunità o meno di eseguire un prelievo istologico necessario per l'esame in questione.
Infine, colgo l'occasione per chiedervi anche quanto segue:
a) per eseguire l'esame in questione, il prelievo istologico può essere fatto tramite broncoscopia o se serve necessariamente fare un altro tipo di intervento?
b) mi hanno detto che a partire dal prelievo servono 5 vetrini non colorati. Cosa vuol dire esattamente? C'è il rischio che, una volta fatto il prelievo, non si riescano a produrre i 5 ventrini non colorati? Da cosa dipende il fatto di riuscire a produrli o meno? Il fatto di eseguire il prelievo tramite broncoscopia da meno possibilità di riuscire a produrre i 5 vetrini rispetto per es. ad un agoaspirato? Perchè?
Ringrazio tutti per il gentile parere.
Cordiali saluti
[#1]
Dr. Vito Barbieri
Oncologo
1.6k 57 1
Gentile Utente,
il farmaco utilizzabile nei soggetti con tumore polmonare che presenta la traslocazione EML4-ALK, cioè il crizotinib, è ad oggi impiegato solo in studi clinici per cui la cosa più importante è individuare un centro che abbia in corso una sperimentazione in linee di trattamento successive alla prima e si occuperanno loro dell'esame del campione e poi della terapia. Può chiedere, per esempio, al S. Camillo-Forlanini. Mentre la sperimentazione di questo farmaco in prima linea è in partenza in questo centro, come nel mio, la sperimentazione in linee successive alla prima è già in corso.
Riguardo la probabilità di trovare tale modificazione genetica effettivamente nel caso di suo padre (adenocarcinoma negativo per mutazioni su EGFR e Ras), dovrebbe essere ben più alta del 4%, calcolato sulla generalità degli adenocarcinomi, anche se non proprio 50%. Per lei non deve essere importante il numero crudo della pecentuale, piuttosto trovare il centro che possa includerlo nella sperimentazione.
Cordiali Saluti
il farmaco utilizzabile nei soggetti con tumore polmonare che presenta la traslocazione EML4-ALK, cioè il crizotinib, è ad oggi impiegato solo in studi clinici per cui la cosa più importante è individuare un centro che abbia in corso una sperimentazione in linee di trattamento successive alla prima e si occuperanno loro dell'esame del campione e poi della terapia. Può chiedere, per esempio, al S. Camillo-Forlanini. Mentre la sperimentazione di questo farmaco in prima linea è in partenza in questo centro, come nel mio, la sperimentazione in linee successive alla prima è già in corso.
Riguardo la probabilità di trovare tale modificazione genetica effettivamente nel caso di suo padre (adenocarcinoma negativo per mutazioni su EGFR e Ras), dovrebbe essere ben più alta del 4%, calcolato sulla generalità degli adenocarcinomi, anche se non proprio 50%. Per lei non deve essere importante il numero crudo della pecentuale, piuttosto trovare il centro che possa includerlo nella sperimentazione.
Cordiali Saluti
Dr Vito Barbieri
direttore Struttura Complessa di Oncologia
Azienda Ospedaliera Pugliese-Ciaccio - Catanzaro
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 4.3k visite dal 22/04/2011.
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