Sordità neurosensoriale 30 anni

Buongiorno, Vorrei sottoporVi il mio caso. Sono una ragazza di 30 anni e cinque anni fa ho notato improvvisamente di non sentire bene. Mi sono recata immediatamente da un otorino, il quale rilevava una perdita uditiva non preoccupante sui toni acuti, principalmente a destra (lui supponeva si trattarse della classica "curva da trauma acustico", ma io non ho mai lavorato in luoghi rumorosi e al massimo sono stata qualche volta in discoteca) .
Da quel momento pero' il mio udito ha continuato a peggiorare fino perdere quasi totalmente i toni acuti, bilateralmente. Due settimane fa, durante l'ennesima audiometria, l'otorino mi consigliava di "mettermi il cuore in pace" e di acquistare una protesi in quanto attualmente ho grosse difficoltà a sentire bene le parole (soprattutto in presenza di rumori e/o musica di sottofondo). Il tipo di sordità diagnosticata è "neurosensoriale bilaterale progressiva".
Sono stata visitata da 13 otorini in 5 anni.
Ho eseguito: risonanza magnetica cervello con esito negativo, ricerca anticorpi autoimmuni con esito negativo, test al glicerolo per sospetta meniere con esito negativo, esami del sangue di ogni tipo e genere con esito negativo (nessun valore fuori dai range), timpanografia con esito negativo, ecografia tiroide (leggermente ipertiroidea) e controllo ormoni nel sangue (risultati tutti nella norma), ho escluso anche eventuali problemi di malocclusione dentaria .
L'ABR evidenza una sofferenza del nervo. I pochi suoni che sento ancora mi danno un fastidio tremendo e sembrano sempre troppo forti (vedi voci al telefono). Le mie orecchie risultano spesso ovattate e l'acufene è costante sia a dx che a sx. Ultimamente mi capita di svegliarmi la mattina con il rumore del mio cuore che batte fortissimo dentro all'orecchio sinistro e la testa che "pulsa". I medici sostengono si tratti di una sordità di origine congenita (anche se nessuno nella mia famiglia ha mai avuto problemi di udito -nemmeno a 80 anni). Io non mi voglio arrendere e vorrei sapere se c'è qualche altro esame che possa dirmi concretamente qual'è la causa del mio GRANDE problema. A dicembre dovrò sottopormi alla risonanza magnetica della colonna celebrale, perchè ho sempre problemi al collo; inoltre effettuerò l'ecodoppler alla carotide per escludere si tratti di problemi vascolari..
Vorrei chiedervi se
- esiste un test del dna che mi dia la conferma dell'ipotesi genetica di sordità
- se ho tralasciato in questi 5 anni qualche esame particolare
- se la mia sordità può essere causata dall'effetto ototossico della pillola anticoncezionale (unico farmaco che assumo)
- se c'è il modo di escludere che la mia sordità sia stata causata da un virus
(bilateralmente?).
Mi dispiace di essermi dilungata, ma davvero non so più che fare e sarei grata a chiunque potesse darmi dei suggerimenti.

Vi ringrazio e saluto,

Mr

[#1]
Dr. Vincenzo Marcelli Foniatra 1.1k 30 5
Gentile utente, da quello che descrive l'ipotesi più plausibile resta quella di una ipoacusia su base genetica (il che non necessariamente vuol dire familiare), ad andamento progressivo.
Gli esami li ha fatti sostanzialmente tutti, tranne le emissioni otoacustiche, che confermerebbero la normale funzione della coclea e l'interessamento esclusivo del nervo. Qui in realtà ho un dubbio, perchè il "fastidio" per i suoni "forti" è tipico di una lesione cocleare.
Resterebbe inoltre lo studio della connessina, la cui alterazione è alla base di una delle forme di ipoacusie genetiche.
Nessuno studio ha mai evidenziato l'ototossicità della pillola anticoncezionale e l'ipotesi del virus mi sento di escluderla.
Sarebbe il caso di vedere l'esame audiometrico per valutare la reale necessità della protesi acustica.
Pertanto, eseguirei le emissioni otoacustiche e lo studio della connessina, per poi aggiornarci.
Saluti e non si abbatta

Vincenzo Marcelli

[#2]
dopo
Attivo dal 2008 al 2008
Ex utente
La ringrazio per la sua gentile risposta. Posso inviarle il mio ultimo esame audiometrico via mail? Se si, a che indirizzo? Grazie ancora
[#3]
Dr. Vincenzo Marcelli Foniatra 1.1k 30 5
Gentile utente, può trovare l'indirizzo mail nella mia scheda personale.
Mi invii pure l'esame.
Saluti.
[#4]
dopo
Attivo dal 2008 al 2008
Ex utente
Gentilissimo Dott. Vincenzo,

Mi scusi se La disturbo ancora una volta, ma vorrei aggiornarLa in merito ai
risultati della risonanza magnetica effettuata pochi giorni fa:

r.m. encefalo: nulla da rilevare

r.m. colonna cervicale con mezzo di contrasto (effettuata perchè ho sempre dolori al collo, oltre
ai famosi acufeni e alla sodità neursensoriale progressiva):

Rettilineizzata la lordosi fisiologica nel tratto piu' craniale. In corrispondenza di C4-C5 si evidenzia protusione-ernia discale centro laterale sinistra che impronta leggermente la tasca radicolare e impegna il canale di coniugazione corrispondente. Canale rachidiano ampio, normale il midollo spinale per morfologia
e struttura.

In gennaio effettuero' anche il test per la connessina, come Lei mi aveva consigliato.

Ora volevo solo sapere se questa "novità" della cervicale puo' in qualche modo aver contribuito ai miei disturbi uditivi o se i due problemi sono completamente indipendenti uno dall'altro.

Grazie in anticipo per la Sua gentilissima risposta.



M.





[#5]
Dr. Vincenzo Marcelli Foniatra 1.1k 30 5
Gentilissima M,
la "cervicale" non ha alcuna attinenza con i suoi problemi uditivi.
Saluti ed auguri
Acufeni

L'acufene (o tinnito) è un disturbo dell'orecchio che si manifesta sotto forma di ronzio o fischio costante o pulsante. Scopri i sintomi, le cause e i rimedi.

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