Mutazione jak 2
Gentili dottori ho 44 anni, peso 58,500 Kg , non fumo, non faccio uso di cortisonici e estroprogestinici. Da parecchi anni (dal 2000) ho sempre riscontrato un valore alto delle piastrine, sempre intorno ai 450.000. Ho fatto varie indagini e quello che è saltato fuori è il fibrinogeno a limite, la mutazione per fattore V di Leiden in eterozigosi e adesso la mutazione del Jak 2 Tutto il resto degli esami coagulativi nella norma e anticorpi negativi. In tutti questi anni ho fatto il follow up facendo due volte l'anno l'emocromo completo dai quali emergeva solo un aumento delle PLT con valori compresi tra 400000 e 500000. Negli ultimi mesi ho notato un aumento anche dei globuli rossi, dell'Hb e dell'HCT, per cui mi hanno richiesto la ricerca della mutazione jak 2. Per essere più precisi trascrivo i principali parametri degli ultimi emocromi:
20/04/2017
Globuli rossi 4700000 /mmc (4000000-5000000)
Globuli bianchi 6030 /mmc (4000-10500)
Emoglobina 11.8 g/dl (12-14)
HCT 36.9 % (37-47)
MCV 25.2pg (26-34)
MCHC 32.0 % (28-35)
RDW 14.6 % (11.5-15.5)
PLT 451000 */µl (130000-400000)
MPV 9.7 % (7.4-11.1)
10/06/2017
Globuli rossi 4830000 /mmc (3500000-5500000)
Globuli bianchi 7350 /mmc (4000-10000)
Emoglobina 12.7 g/dl (11-16)
HCT 39.9 % (37-54)
MCV 82.6 fl (80-100)
MCH 26.3 pg (27-34)
MCHC 31.9 g/dl (32-36)
RDW 15.5 % (11-16)
PLT 519000 */µl (150000-350000)
MPV 10.4 fl (6.5-12)
14/07/1017
Globuli rossi 4850000 /mmc (3500000-5500000)
Globuli bianchi 7650 /mmc (4000-10000)
Emoglobina 12.2 g/dl (11-16)
HCT 38.9 % (37-54)
MCV 80.2 fl (80-100)
MCH 25.2 pg (27-34)
MCHC 31.4 g/dl (32-36)
PLT 542000 */µl (150000-350000)
24/08/2017
Globuli rossi 4680000 /mmc (3500000-5500000)
Globuli bianchi 5860 /mmc (4000-10000)
Emoglobina 12.2 g/dl (11-16)
HCT 37* % (38-54)
MCV 80 fl (80-100)
MCH 26 pg (27-34)
MCHC 32.4 g/dl (32-36)
PLT 423000 */µl (150000-350000)
04/11/2017
Globuli rossi 4720000 /mmc (3500000-5500000)
Globuli bianchi 6350 /mmc (4000-10000)
Emoglobina 12.1 g/dl (11-16)
HCT 37* % (38-54)
MCV 78 fl (80-100)
MCH 25.6 pg (27-34)
MCHC 32.5 g/dl (32-36)
PLT 458000 */µl (150000-350000)
13/02/2018
Emocromo completo
Globuli rossi 5120000* /mmc (3500000-5000000)
Globuli bianchi 5450 /mmc (4000-10500)
Emoglobina 13.0 g/dl (11-14)
HCT 40.1 % (37-47)
MCV 78.2* fl (81-99)
MCH 25.4* pg (26-34)
MCHC 32.5 g/dl (28-35)
PLT 473000 */µl (130000-400000)
23/03/2018
Globuli rossi 5130000 /mmc (4000000-4500000)
Globuli bianchi 7510 /mmc (4500-9000)
Emoglobina 12.9 g/dl (12-16)
HCT 40 % (38-54)
MCV 79 fl (80-100)
MCH 25.2 pg (27-34)
MCHC 31.8 g/dl (32-36)
PLT 485000 */µl (150000-350000)
Mutazione JAK2 V617F: presenza di mutazione con una percentuale di allele mutato pari al 1.3%
Cosa comporta la presenza della mutazione jak 2? Gradirei un vostro parere e un vostro consiglio
Ringrazio anticipatamente e porgo cordiali saluti
20/04/2017
Globuli rossi 4700000 /mmc (4000000-5000000)
Globuli bianchi 6030 /mmc (4000-10500)
Emoglobina 11.8 g/dl (12-14)
HCT 36.9 % (37-47)
MCV 25.2pg (26-34)
MCHC 32.0 % (28-35)
RDW 14.6 % (11.5-15.5)
PLT 451000 */µl (130000-400000)
MPV 9.7 % (7.4-11.1)
10/06/2017
Globuli rossi 4830000 /mmc (3500000-5500000)
Globuli bianchi 7350 /mmc (4000-10000)
Emoglobina 12.7 g/dl (11-16)
HCT 39.9 % (37-54)
MCV 82.6 fl (80-100)
MCH 26.3 pg (27-34)
MCHC 31.9 g/dl (32-36)
RDW 15.5 % (11-16)
PLT 519000 */µl (150000-350000)
MPV 10.4 fl (6.5-12)
14/07/1017
Globuli rossi 4850000 /mmc (3500000-5500000)
Globuli bianchi 7650 /mmc (4000-10000)
Emoglobina 12.2 g/dl (11-16)
HCT 38.9 % (37-54)
MCV 80.2 fl (80-100)
MCH 25.2 pg (27-34)
MCHC 31.4 g/dl (32-36)
PLT 542000 */µl (150000-350000)
24/08/2017
Globuli rossi 4680000 /mmc (3500000-5500000)
Globuli bianchi 5860 /mmc (4000-10000)
Emoglobina 12.2 g/dl (11-16)
HCT 37* % (38-54)
MCV 80 fl (80-100)
MCH 26 pg (27-34)
MCHC 32.4 g/dl (32-36)
PLT 423000 */µl (150000-350000)
04/11/2017
Globuli rossi 4720000 /mmc (3500000-5500000)
Globuli bianchi 6350 /mmc (4000-10000)
Emoglobina 12.1 g/dl (11-16)
HCT 37* % (38-54)
MCV 78 fl (80-100)
MCH 25.6 pg (27-34)
MCHC 32.5 g/dl (32-36)
PLT 458000 */µl (150000-350000)
13/02/2018
Emocromo completo
Globuli rossi 5120000* /mmc (3500000-5000000)
Globuli bianchi 5450 /mmc (4000-10500)
Emoglobina 13.0 g/dl (11-14)
HCT 40.1 % (37-47)
MCV 78.2* fl (81-99)
MCH 25.4* pg (26-34)
MCHC 32.5 g/dl (28-35)
PLT 473000 */µl (130000-400000)
23/03/2018
Globuli rossi 5130000 /mmc (4000000-4500000)
Globuli bianchi 7510 /mmc (4500-9000)
Emoglobina 12.9 g/dl (12-16)
HCT 40 % (38-54)
MCV 79 fl (80-100)
MCH 25.2 pg (27-34)
MCHC 31.8 g/dl (32-36)
PLT 485000 */µl (150000-350000)
Mutazione JAK2 V617F: presenza di mutazione con una percentuale di allele mutato pari al 1.3%
Cosa comporta la presenza della mutazione jak 2? Gradirei un vostro parere e un vostro consiglio
Ringrazio anticipatamente e porgo cordiali saluti
[#1]
Dr. Oscar Borsani
Medico Chirurgo
27 3
Gentile utente,
la mutazione di JAK2 unita all'aumento delle piastrine e/o dell'ematocrito è una condizione meritevole di follow-up ematologico in quanto è praticamente diagnostica per una patologia mieloproliferativa nel campo della trombocitemia essenziale o della policitemia vera.
In altre parole la mutazione di JAK2 porta le sue cellule midollari a produrre più piastrine e globuli rossi di quanto non sia necessario. I rischi legati a queste patologie sono principalmente di natura vascolare e la possibile evoluzione verso una mielofibrosi.
Le consiglio di eseguire al più presto una valutazione ematologica e successivo follow-up ematologico per:
- impostazione di una terapia antiaggregante (solitamente si usa la cardioaspirina) e, nel caso dovesse risultare ad alto rischio vascolare (visto che ha anche la mutazione del fattore V di Leiden), con Idrossiurea
- salassi terapeutici in caso di ematocrito maggiore del 45%
- follow-up emometrico per controllare la risposta alla terapia e la possibile evoluzione verso un quadro di mielofibrosi.
Rimanendo a sua disposizione per eventuali ulteriori chiarimenti,
la saluto cordialmente.
la mutazione di JAK2 unita all'aumento delle piastrine e/o dell'ematocrito è una condizione meritevole di follow-up ematologico in quanto è praticamente diagnostica per una patologia mieloproliferativa nel campo della trombocitemia essenziale o della policitemia vera.
In altre parole la mutazione di JAK2 porta le sue cellule midollari a produrre più piastrine e globuli rossi di quanto non sia necessario. I rischi legati a queste patologie sono principalmente di natura vascolare e la possibile evoluzione verso una mielofibrosi.
Le consiglio di eseguire al più presto una valutazione ematologica e successivo follow-up ematologico per:
- impostazione di una terapia antiaggregante (solitamente si usa la cardioaspirina) e, nel caso dovesse risultare ad alto rischio vascolare (visto che ha anche la mutazione del fattore V di Leiden), con Idrossiurea
- salassi terapeutici in caso di ematocrito maggiore del 45%
- follow-up emometrico per controllare la risposta alla terapia e la possibile evoluzione verso un quadro di mielofibrosi.
Rimanendo a sua disposizione per eventuali ulteriori chiarimenti,
la saluto cordialmente.
Dr. Oscar Borsani, MD
[#3]
dopo
Utente
Gentilissimi medici, mi hamno consigliato di rifare il prelievo per mutazione jak 2 e attendo risulto , insieme a MPL.Nel frattempo ho rifatto emocromo, assetto marziale ed eritropoietina.
Emocromo
Rbc 4930000 (4000000-4500000)
Wbc 5800 (4500-900₩)
Hb 12.7 (12-16)
Hct 38 (38-46)
MCV 77 (80-100)
MCH 25.7 (25-34)
MCHC 33.1 (32-37)
Neu 62%
Eos 1%
Bas0%
Lin 31%
Mon 6
PLT 572.000 (150000-350000)(prendo cardioaspirina)
MPV 9.9 (6.5-12)
PDW 16.3
PCT 0.567 (0.108-0.282)
PLCC 160 (30-90)
PLCR 28 (11-45)
Sideremia 123 (40-160)
Transferrina 220 (200-360)
Ferritina 48.30 (13-150)
Eritropoietina 8.66 (4.40-29)
Cosa rappresenta PLCC nell'emocromo?
La sideremia è alta? In questi ultimi mesi ho riscontrato una netta riduzione del flusso mestruale, può ciò determinare un incremento dei valori del ferro e della.sideremia? In precedenza avevo come valori di sideremia max 69 e di ferritina max 30. Ringrazio e porgo cordiali saluti
Emocromo
Rbc 4930000 (4000000-4500000)
Wbc 5800 (4500-900₩)
Hb 12.7 (12-16)
Hct 38 (38-46)
MCV 77 (80-100)
MCH 25.7 (25-34)
MCHC 33.1 (32-37)
Neu 62%
Eos 1%
Bas0%
Lin 31%
Mon 6
PLT 572.000 (150000-350000)(prendo cardioaspirina)
MPV 9.9 (6.5-12)
PDW 16.3
PCT 0.567 (0.108-0.282)
PLCC 160 (30-90)
PLCR 28 (11-45)
Sideremia 123 (40-160)
Transferrina 220 (200-360)
Ferritina 48.30 (13-150)
Eritropoietina 8.66 (4.40-29)
Cosa rappresenta PLCC nell'emocromo?
La sideremia è alta? In questi ultimi mesi ho riscontrato una netta riduzione del flusso mestruale, può ciò determinare un incremento dei valori del ferro e della.sideremia? In precedenza avevo come valori di sideremia max 69 e di ferritina max 30. Ringrazio e porgo cordiali saluti
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 17.8k visite dal 11/04/2018.
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