Come si può distinguere fra le diverse forme di demenza?

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Dr. Mauro Colangelo Neurologo, Neurochirurgo

Non è sempre agevole, anche per un Medico esperto, porre la diagnosi esatta del tipo di demenza da cui un paziente è affetto, a causa della sovrapposizione dei sintomi di presentazione. Un nuovo studio “Neuropsychiatric symptoms and α-Synuclein profile of patients with Parkinson’s disease dementia, dementia with Lewy bodies and Alzheimer’s disease”, pubblicato il 9 Agosto 2018 su Journal of Neurology (1), proietta una nuova luce sulle modalità di diagnosi differenziale fra queste forme di demenza. Ciò sarebbe attuabile valutando la combinazione dei sintomi neuro-psichiatrici con i livelli di alfa-sinucleina.

 

L’alfa-sinucleina (α-Syn) è una proteina presente prevalentemente nei tessuti nervosi e la cui funzione non è ancora ben conosciuta, ma che esercita un effetto nocivo sul funzionamento della produzione proteica, come ha documentato una ricerca pubblicata il 14. Agosto. 2018 su Neurobiology of Disease (Alpha-synuclein deregulates the expression of COL4A2 and impairs ER-Golgi function). Questa proteina costituisce il maggior componente degli aggregati proteici che si formano all’interno delle cellule nervose e che sono responsabili della loro degenerazione. Essi furono identificati nel 1923 dal neurologo berlinese Frederic H. Lewy che li associò alla “paralisi agitante” di Parkinson e sono perciò denominati corpi di Lewy, ma che si riscontrano anche nella Demenza con i corpi di Lewy (LBD) e nell’atrofia multi-sistemica. Per questa ragione, queste malattie neurodegenerative sono anche dette sinucleinopatie.

 

La LBD è il secondo tipo più comune di demenza neurodegenerativa dopo la malattia di Alzheimer (AD), ma ha un esordio più precoce e sono presenti disturbi del movimento indistinguibili da quelli del morbo di Parkinson. Secondo un consenso internazionale, se i disturbi cognitivi si manifestano entro un anno dall’esordio dei sintomi motori parkinsoniani si pone diagnosi di LBD, altrimenti dopo un anno è Demenza da Malattia di Parkinson (PDD); nella fase conclamata di demenza, la diagnosi differenziale fra LBD, PDD ed AD non è semplice.

 

Anastasia Bougea e Coll., del Dipartimento di Neurologia dell’Università Eginition di Atene, Grecia, hanno condotto uno studio prospettico cross-sectional per verificare se i sintomi neuro-psichiatrici ed i livelli di α-Syn rappresentino un sistema affidabile per distinguere il tipo di demenza. Dal database di registrazione dell’Unità Memory and Disorder Movement Clinic  hanno reclutato 63 pazienti, dell’età media di 71,5 anni, dei quali 16 con PDD, 28 con LBD e 19 con AD. Tutti sono stati sottoposti per due anni a indagini neuro-psichiatriche seriali mediante il Neuro-Psychiatric Inventory (NPI) a 12-item ed alla determinazione del livello di α-Syn nel liquor cefalo-rachidiano, mentre i caregivers sono stati intervistati mensilmente da esperti neuro-psicologi per la convalida dello score di NPI.

 

Per ogni forma di demenza è risultato un diverso profilo NPI. Infatti: nel gruppo PDD e LBD lo score del subitem “allucinazioni” era più elevato rispetto all’AD (entrambi con p<0.001); NPI “agitazione” è risultato maggiore in LBD che in PDD (p=0.012); NPI “insonnia” più grande in LBD che in AD (p=0.001). Lo score NPI totale è stato significativamente più alto nel gruppo LBD al confronto dei gruppi PDD e AD. Analogamente i valori del livello di α-Syn nel liquor sono emersi più alti nella LBD che nella PDD e nell’AD. L’analisi addizionale (ROC analysis con AUC 95% CI 0.91-0.99) ha mostrato che la combinazione di un punteggio maggiore di NPI con valori più alti di α-Syn costituisce un criterio abbastanza affidabile per pronosticare LDB anziché PDD o AD piuttosto che utilizzare uno di questi parametri da solo.

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  1. Bougea, A., Stefanis, L., Paraskevas, G.P. et al. J Neurol (2018). https://doi.org/10.1007/s00415-018-8992-7

Data pubblicazione: 15 agosto 2018

9 commenti

#1

Caro Mauro,
la tua dedizione alla scienza è encomiabile. Ti fa uno studioso attento e rigoroso.
I tuoi articoli dovrebbero stimolare un maggior interesse fra i 9.000 e passa millantati iscritti, ma vedo che la latitanza è molto alta, a meno che a qualcuno non venga in mente di contestarti affermando che le disfuzioni dell'ATM possono creare la demenza.
C'è anche chi afferma che i brutti ricordi di una infanzia, adolescenza, le esperienze negative siano alla base dell'insorgenza della fibromialgia (e qui ci sarebbe da vedere se tale metodica sia più valida di un bite, per esempio) o che la fibromialgia sviluppa peniseri negativi e disagni psichici.
Non mi pare una grande scoperta, visto che qualsiasi malattia lo possa fare.
Eppure queste persone hanno molti cultori ! Anche la Mereu ce li ha e anche, purtroppo, chi DA MEDICO afferma che le vaccinazioni vanno fatte quando è in corso una epidemia.
Che Dio, o chi per Lui, ci aiuti!!!

#2
Dr. Mauro Colangelo
Dr. Mauro Colangelo

Giovanni,
ti sono debitore della considerazione e della cordialità di cui mi fai segno continuo. Riconosco ai tuoi commenti, seppur talora irriverenti e salaci, una attitudine unica a stimolare discussioni e riflessioni che sono l'obbiettivo precipuo che mi pongo nel mio sforzo di divulgatore delle neuroscienze.
Un fraterno abbraccio
Mauro

#4
Dr. Vincenzo Sidoti
Dr. Vincenzo Sidoti

Sintesi perfetta di alto rigore scientifico. In effetti la correlazione NPI/livello alfaSN può rappresentare uno score affidabile e di facile utilizzo per migliorare l'affidabilità diagnostica e l'allocazione di terapie ad hoc. Complimenti all'autore.

#5
Utente 510XXX
Utente 510XXX

Buongiorno Dottore, sono la figlia di una signora di 58 anni, diagnosticata con Cadasil atipico non genetico., malattia estremamente rara,e viene curata per Parkinson.. (non si capisce niente di quello che parla, non sa più scrivere,molta difficoltà nella deglutizione, demenza, con momenti di lucidità , ecc. Nessuno capisce la situazione di mia madre.. Solo ad Alessandria in neurologia sono riusciti a metterla in piedi seguendo la loro cura
con sinemet,, Lyrica,queatipina,,, depakin,, cardioaspirina,, rivotril, che funziona per un po'.poi regredisce di nuovo...ha mai sentito qualcuno con la stessa malattia? O lei ha qualche idea come possiamo sapere di più? La ringrazio di cuore

#6
Dr. Mauro Colangelo
Dr. Mauro Colangelo

La malattia di CADASIL, acronimo delle parole inglesi Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopaty, è una cerebropatia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico dominante, caratterizzata da infarti lacunari e leucoencefalopatia. In verità è molto rara e l'ictus è sicuramente il sintomo più frequente. E' dovuta ad una mutazione genetica che colpisce il gene NOTCH3, che è localizzato sul cromosoma 19p13. La diagnosi non è agevole per il fatto che i sintomi non sono specifici e che non tutti i medici conoscono la malattia, ma potrebbe essere sospettata quando si riscontra familiarità per ictus o per altri affezioni come l'emicrania. Alla risonanza non si ha un reperto veramente tipico ma si possono osservare lesioni di tipo lacunare tendenti a confluire o specifiche lesioni nei poli temporali. Il trattamento della malattia di CADASIL è essenzialmente sintomatico ed è basato su terapia antiaggregante, analogamente a quanto accade per il trattamento dell’ictus, e si è mostrato anche di una certa efficacia l'utilizzo dell'acetazolamide per migliorare il flusso cerebrale.
Spero di averle dato qualche notizia in più.
Cordialmente

#7
Utente 510XXX
Utente 510XXX

La ringrazio di cuore Dottore!
Quello che non riesco a capire è che siamo andati ovunque,nei migliori ospedali Italiani e non. Medici che conoscono la mallattia detta Cadasil, almeno dal punto di vista teorico,a parte una persona che ha in cura diverse persone che hanno questa mallattia. Tutti hanno detto che sembra un Cadasil,ma non è, perché non è genetico. Questa mallattia qualsiasi essa sia a provocato il Parkinson... Alla fine,per disperazione siamo andate anche ad Isbruck in Austria,e anche questo medico neurologo,ha detto la stessa cosa... è una mallattia secondo lui non ancora scoperta..con la differenza che appena guardato la risonanza ha detto chiaramente.questo non è Cadasil, anche se estremamente simile,ma per il fatto che non ha tratti genetici,bisogna eliminare la diagnosi di Cadasil.
Scusi per le ripetizioni di scrittura.. Conosce qualcuno esperto di questa mallattia? Anche al estero..mi scusi per la mia insistenza....la ringrazio Dottore, buonanotte

#8
Dr. Mauro Colangelo
Dr. Mauro Colangelo

Gentile Signora,
se vuole può contattarmi sulla mia mail dove sarebbe più agevole continuare la discussione.
Cordiali saluti

#9
Utente 510XXX
Utente 510XXX

Buongiorno Dottore. Ok. La ringrazio

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