Uno sguardo generale per comprendere meglio la distonia. Che cos'è e come si manifesta.

La distonia è un disturbo del movimento caratterizzato da movimenti e posture anomale che colpiscono una o più parti del corpo e che sono sostenute da contrazioni involontarie e prolungate di gruppi muscolari che si attivano in modo "non sinergico".

Le forme più frequenti sono rappresentate dalle distonie focali dell’adulto. Tra di esse la più comune è la distonia cervicale, che colpisce la muscolatura del collo (il cosiddetto ‘torcicollo’), seguita dal blefarospasmo che interessa la muscolatura perioculare con spasmi in chiusura. Per l’inquadramento di questo disturbo, è spesso necessaria la valutazione neurologica di uno specialista per i disturbi del movimento, che saprà interpretare i sintomi e segni del paziente, orientare la diagnosi e proporre una corretta gestione dei sintomi con un approccio integrato terapeutico e riabilitativo.

Che cos'è la "distonia"?

Con il termine "distonia" si indica un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie sostenute o intermittenti, che causano movimenti e/o posture anomali e spesso ripetitivi. In tale condizione, una parte del corpo si ritrova in una postura alterata e su questa si inseriscono movimenti involontari. L'alterazione posturale non è tuttavia sinonimo di distonia. Spesso anomalie strutturali a livello della colonna vertebrale, delle costole, della muscolatura cervicale possono determinare posture "anomale" del capo e del tronco. Per questo motivo è di fondamentale importanza saper riconoscere e distinguere gli aspetti di distonia da altre condizioni mediche, ad esempio un quadro di scoliosi andrà differenziato da una forma di distonia a coinvolgimento della colonna vertebrale (distonia assiale).

Il termine clinico di "distonia" definisce un "segno" clinico neurologico, ma in un'accezione più ampia può indicare una sindrome clinica di cui la distonia è spesso l'elemento isolato o cardinale.

La distonia ha ad oggi una diagnosi clinica. L'anamnesi e le caratteristiche cliniche sono i due elementi cardinali su cui basare la diagnosi. La presenza di movimenti involontari, sia a riposo che dopo attivazione muscolare, può essere un indizio importante per orientare la diagnosi verso di essa.

Caratteristiche cliniche della distonia

Il movimento distonico si caratterizza per la torsionalità, la direzione prevalente e la velocità. Il segmento corporeo colpito si “avvita” lungo il suo asse maggiore. I muscoli ad azione antagonista si co-contraggono durante l'azione di quelli agonisti ed i movimenti perdono il normale carattere fluido e armonioso per assumere l'aspetto di spasmi di durata variabile. Queste contrazioni determinano movimenti distonici rapidi, lenti o posture distoniche. La velocità del movimento varia da forme molto lente a più frequenti forme rapide; nel caso di queste ultime, la rapidità del movimento può rendere la distonia simile ad altri disturbi del movimento, quali scatti mioclonici e tic. I movimenti molto lenti possono cristallizzarsi nel tempo in posture fisse.

La distonia mostra una chiara relazione con il movimento "volontario", che è finalistico, direzionato, anticipato. Infatti è spesso innescata o peggiorata dal movimento volontario e si associa all'attivazione muscolare impropria da "overflow" per mancata selettività nell'attivazione dei gruppi muscolari durante un movimento programmato. Spesso il rapporto tra distonia e movimento "volontario" si modifica nel corso di progressione clinica dei sintomi. Inizialmente la distonia può comparire soltanto in concomitanza di determinate azioni, la cosiddetta distonia compito specifica o "task-induced dystonia". L'esempio più calzante è quello del ‘crampo dello scrivano', una forma di distonia focale dell'arto superiore scatenata dalla scrittura. Successivamente la stessa forma di distonia, che prima compariva solamente con un determinato atto motorio, inizia a manifestarsi in concomitanza di movimenti meno specifici del segmento interessato, la cosiddetta distonia azione specifica o "action-induced dystonia". Infine, lo stesso movimento distonico tenderà in alcuni casi a comparire anche in condizioni di riposo.

Generalmente la distonia non si manifesta durante il sonno.

Il tremore può essere spesso un sintomo di distonia; nelle forme di distonia dell'adulto, esso si manifesta nel 40% dei casi circa. Il tremore che spesso accompagna la distonia è grossolano e irregolare, pseudoritmico, spesso incostante, scatenato o accentuato dall'attivazione dei muscoli distonici, spesso esacerbato dallo sforzo di mantenere la postura naturale (fisiologica). Inoltre, entra spesso in diagnosi differenziale con il tremore essenziale, molto rappresentato nella popolazione generale, dal quale può talora essere difficile distinguerlo. Il tremore di natura distonica potrebbe non essere alleviato quando si consente alla postura distonica anomala di svilupparsi pienamente senza resistenza (“null point”). Tale condizione si può evidenziare o nella regione corporea coinvolta da distonia o in altro segmento non associato a questa condizione.

La distonia "mirror" ("a specchio") è una postura o un movimento unilaterale che è lo stesso o possiede caratteristiche analoghe a quello distonico. Può essere elicitato generalmente dal lato più affetto, quando un movimento o un'azione sono compiuti sul lato opposto. Un esempio caratteristico di questa distonia "a specchio" si evidenzia ad esempio quando al paziente si fanno mantenere le braccia stese in posizione antigravitaria e si fa compiere un semplice esercizio con le mani (suonare il pianoforte, aprire un pomello, toccare con ciascun dito il pollice della mano,…); in caso di presenza di movimento a specchio, noteremo la comparsa di un movimento o di una postura distonica nel braccio o nella mano affetti da distonia durante l'esercizio dell'altro arto.

L'overflow motorio comunemente riscontrato nella distonia è una contrazione involontaria muscolare che accompagna il movimento distonico principale ma ne è anatomicamente distinta; generalmente si manifesta al picco del movimento distonico. Essa è espressione di una mancata selettività nell'attivazione di gruppi muscolari "impropri" rispetto al movimento fisiologico.

Un'altra caratteristica della distonia è la diffusione ad altri distretti corporei o ‘spreading'. Generalmente infatti, dopo un'iniziale stabilizzazione, la distonia può mostrare in una bassa percentuale di pazienti una diffusione corporea, generalmente entro i primi 5 anni dalla comparsa dei primi sintomi. Il coinvolgimento corporeo può interessare distretti corporei contigui (distonia ‘segmentale') o distanti tra loro (distonia "multifocale"). All'esordio dei sintomi, non è possibile individuare i pazienti maggiormente esposti a tale diffusione sintomatologica. Tuttavia è noto che le forme giovanili può essere più inclini allo "spreading", con tendenza a quadri di distonia "generalizzata".

Infine, un altro aspetto peculiare della distonia è rappresentato dalla presenza di trucchi sensoriali o gesti antagonisti.

Si tratta di movimenti volontari e specifici che correggono la postura anomala o alleviano il movimento distonico. L'ambiguità e la varietà dei gesti è considerevole, ma le caratteristiche comuni sono ben note. Sono generalmente gesti motori semplici che coinvolgono o sono diretti alla parte del corpo coinvolta da distonia, che non si oppongono forzatamente alla sua fenomenologia, bensì riproducono un comportamento motorio naturale, che tende quasi a mascherare il pattern distonico. E' importante saper distinguere i gesti antagonisti dall'uso di posture compensatorie per alleviare la postura e il movimento anomali. Secondo alcune ipotesi, i gesti sensoriali migliorano la distonia attraverso un effetto inibitorio sulla condizione di ipereccitabilità della corteccia motoria. La presenza del gesto antagonista è fortemente a supporto della diagnosi di distonia ed è molto frequente nelle cosiddette distonie primarie (ovvero dove non esiste un fattore causativo di tale sintomo), specialmente nelle forme focali di distonia cervicale o cranica (rispettivamente a interessamento della regione del collo e del volto). Trucchi sensoriali tipici dei pazienti affetti da distonia cervicale possono essere lo sfiorarsi il mento, il toccarsi il mento o la guancia o dietro il collo, utilizzare un foulard. Nel blefarospasmo, si può evidenziare ad esempio la tendenza a sfiorare il sopracciglio. Il paziente stesso tende a scoprire da sé l'effetto di tali gesti antagonisti ed a sfruttarli per compensare la postura o il movimento anomalo, soprattutto in situazioni "sociali". Per tali proprietà, i gesti antagonisti sono stati studiati e sfruttati anche a fini riabilitativi.

Classificazione delle distonie

Nel corso degli anni, sono state proposte molteplici classificazioni della distonia. La classificazione più recente è stata proposta nel 2013 dal gruppo del prof. A. Albanese e prevede due assi principali, ciascuno suddiviso in sottogruppi: asse clinico e asse eziologico. Tale suddivisione si basa sul concetto che mentre gli aspetti fenomenologici o clinici sono ad oggi consolidati, quelli eziologici sono in costante evoluzione. Secondo tale visione, la definizione degli aspetti clinici, dovrà essere utile nell'identificazione di sindromi distoniche, che potranno a loro volta essere di orientamento nella stessa diagnosi di asse eziologico.

Sulla base dell'asse clinico, possiamo differenziare le forme di distonia sulla base di:

1. Età all'esordio:
   • Prima infanzia (dalla nascita ai 2 anni)
   • Seconda e terza infanzia (3–12 anni)
   • Adolescenza (13–20 anni)
   • Età adulta primo stadio (21–40 anni)
   • Età adulta secondo stadio (>40 anni)
2. Distribuzione corporea: sulla base dei distretti corporei interessati:
   • Focale: un solo distretto corporeo è coinvolto
     • Blefarospasmo (palpebre)
     • Distonia oro-mandibolare (distretto facciale inferiore)
     • Distonia cervicale (collo)
     • Distonia laringea (laringe)
     • Crampo dello scrivano o del musicista (arto superiore)
     • Distonia dell'arto inferiore
   • Segmentale: due o più distretti corporei contigui sono interessati
     • Sindrome di Meige o distonia cranica (blefarospasmo + distonia oro-mandibolare)
     • Distonia cranio cervicale
     • Distonia cervico-brachiale
     • Distonia bibrachiale
   • Multifocale: due o più distretti corporei non contigui
   • Generalizzata: almeno due distretti associati al tronco (con o senza coinvolgimento dell'arto inferiore)
   • Emidistonia: un emilato corporeo è coinvolto
3. Caratteristiche temporali:
   • Decorso temporale: statico o progressivo
   • Variabilità: persistente, diurna, azione-specifica, parossistica
4. Caratteristiche associate:
   • Isolata o combinata: senza o con altri disturbi del movimento
   • Concomitanza di altre malattie neurologiche o sistemiche

Sulla base dell'età di esordio, della distribuzione corporea e del decorso temporale, possiamo identificare due grandi categorie nell'ambito delle distonie: le distonie generalizzate dell'età evolutiva e le distonie focali dell'adulto.

La prime di solito esordiscono nell'infanzia o nell'adolescenza. Inizialmente interessano un singolo distretto del corpo (più frequentemente l'arto inferiore), ma mostrano una progressione temporale e corporea, andando a coinvolgere altre aree del corpo fino a realizzare quadri piuttosto gravi come la Distonia muscolorum deformans. In queste forme, è talora riconoscibile una familiarità e per alcune di esse è stato individuato il gene responsabile.

Le distonie focali di solito esordiscono in età adulta, sono molto più frequenti nella popolazione generale e hanno un decorso generalmente "statico", con scarsa o nulla evolutività rimanendo localizzate al distretto primitivamente interessato. Tali forme sono per lo più "isolate", non essendo presenti altri segni neurologici eccetto che la distonia.

In base all'asse eziologico, si possono così distinguere le forme di distonia:

1. Patologia del sistema nervoso centrale:
   • Degenerativa
   • Lesionale (spesso statica)
   • Nessuna evidenza di degenerazione né di lesioni strutturali
2. Forme ereditarie o acquisite:
   • Ereditaria: la cui origine genetica è nota (autosomica dominante, autosomica recessiva, X-linked, mitocondriale)
   • Acquisita (o sintomatica)
     • Sofferenza perinatale
     • Infezioni
     • Da farmaci (ad. es. neurolettici)
     • Vascolare
     • Neoplastica
     • Lesione cerebrale
     • Psicogenica
   • Idiopatiche: sporadiche o familiari

L'ipotesi che alcune forme di distonia siano ereditarie è stata confermata dai primi studi di Ozelius e coll., che nel 1990 sono stati in grado di localizzare per la prima volta un gene correlato alla distonia. Al momento attuale sono stati individuati oltre 20 differenti loci genetici correlati a forme di distonia distinte dal punto di vista fenotipico.

 

Cenni di fisiopatologia

Nelle forme di distonia "isolata", ovvero non associata a altri segni neurologici ed in passato definita primaria, non vi è evidenza di degenerazione cerebrale, benchè siano state rilevate minime variazioni microstrutturali o "aree cerebrali di attivazione" mediante studi di Risonanza Magnetica strutturale e funzionale. Sulla base delle evidenze scientifiche riportate finora, secondo molti ricercatori la distonia è un disturbo di reti neurali, data da un'alterazione delle connessioni in diverse aree dell'encefalo: gangli basali, talamo, cervelletto e corteccia cerebrale.

Gli studi neurofisiologici hanno infatti identificato anomalie funzionali in due reti principali: la rete dei gangli della base - corteccia sensori-motoria e più di recente la connessione cerebello- talamo-corticale. Le alterazioni cardinali del fenomeno distonico sono costituite da una plasticità sensori-motoria alterata con mancanza di specificità spaziale e da perdita della inibizione da contatto tra gruppi di neuroni contigui presenti nel tronco dell'encefalo e nel midollo spinale. Questo ultimo meccanismo potrebbe essere responsabile del fenomeno della cocontrazione e dell'overflow.

Diagnosi di distonia

La diagnosi di distonia è essenzialmente clinica.

Nelle forme di distonia "isolata", benché non esistano dati diagnostici certi, può essere utile a supporto della diagnosi clinica l'esecuzione di:

• Risonanza magnetica cerebrale
• Rx colonna vertebrale (in caso di distonia cervicale o assiale)
• Risonanza magnetica cervico-dorsale (in caso di distonia cervicale o assiale)

La valutazione elettrofisiologica mediante poliEMG (elettromiografia) può essere utile nell'identificare i muscoli "trigger" nella genesi del movimento/postura distonica e nel definire il target muscolare per il trattamento iniettivo.

Secondo le linee guida della "European Federation of Neurological Societies", esistono degli elementi di buona pratica clinica in ambito diagnostico che dovrebbero essere rispettati:

• la valutazione clinica del neurologo deve basarsi sulle caratteristiche "core" quali anomalie posturali e movimento distonico (con o senza tremore) e sul riconoscimento di caratteristiche specifiche, quali gesti antagonisti, "overflow", movimenti "mirror".
• La classificazione diagnostica è molto importante per una gestione appropriata: proporre al paziente un trattamento adeguato, fornire informazioni prognostiche, indirizzare verso un eventuale "counselling" genetico.
• Data la mancanza di test diagnostici specifici, è consigliata la valutazione da parte di un medico esperto in disturbi del movimento.
• In caso di forme di distonia sospette per eziologia acquisita o "eredodegenerativa", possono essere richieste appropriate indagini diagnostiche.
• L'esame obiettivo neurologico dovrebbe essere condotto utilizzando scale di valutazione validate ad hoc.

Le "pseudodistonie"

Come già descritto nel primo paragrafo, esistono diverse condizioni cliniche che determinano movimenti anomali, posture alterate o spasmi, che però non possiedono le caratteristiche specifiche semeiologiche della distonia. Secondo la recente definizione di distonia revisionata dalla "European Federation of Neurological Societies", sono state considerate le condizioni che possono mimare la distonia, che hanno una causa nota o presunta che ha un'origine differente da quella distonica.

Si propone qui di seguito una lista esemplificativa delle condizioni più comuni di pseudodistonia:

• Tic distonici (tonici)
• Tilt del capo (vestibolopatia, paralisi del nervo trocleare)
• Sindrome di Pisa, camptocormia, scoliosi
• Sublussazione atlanto-assiale, sublussazione della spalla
• Malformazione di Arnold-Chiari
• Massa cervicale dei tessuti molli
• Torcicollo congenito miogeno
• Sindrome congenita di Klippel-Feil
• Sindrome di Satoyoshi
• Contratture in sindrome di Dupuytren's
• Dita a scatto
• Cause neuromuscolari (sindrome di Isaacs, etc.)
• Spasmi (ipocalcemia, ipomagnesemia, alcalosi)
• Condizioni ortopediche e/o reumatologiche
• Sindrome di Sandifer
• Deafferentazione (pseudoatetosi)

 

Referenze

• Albanese A, Asmus F, Bhatia K, et al. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. European Journal of Neurology 2011, 18: 5–18.
• Albanese A, Bhatia K, Bressmann SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73. doi: 10.1002/mds.25475.
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Consulta l'elenco dei centri di riferimento di diagnosi e trattamento della distonia sul sito di A.R.D. - Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia.

Data pubblicazione: 22 novembre 2018