Utente 215XXX
Salve, sono un ragazzo di 21 anni , credo che le dimensioni dei miei testicoli non siano adeguate nel senso che mi sembrano piccoli e poco sviluppati , sono piu' o meno della grandezza di una noce , piu' meno che piu'... Comunque ho iniziato a sospettare di avere la sindrome di Klinefelter , perchè ho arti lunghi e sottili leggermente sproporzionati soprattutto gli avambracci e pur avendo 21 anni ho poca muscolatura e sono piu' alto rispetto ai miei familiari, l'unica cosa che mi rende tranquillo è che ho una buona peluria , nessun problema di erezione ecc. e riesco a mettere su muscolatura abbastanza bene pur non essendo predisposto. Mi sono recato da un endocrinologo per un problema di ginecomastia che ho da quando ho iniziato l'adolescenza , ovviamente sono anche stato in sovrappeso, e ora non lo sono piu' e il problema è notevolmente diminuito ma il capezzolo è rimasto sporgente, dopo un ecografia mi è stata diagnosticata una ginecomastia puberale idiopatica.
Ho svolto un analisi ormonale ed è risultato :
FSH : 3,3 val. riferimento da 1,7 a 12,0
LH : 2,3 val riferimento da 1,1 a 7,0
TESTOSTERONE TOTALE : 12,7 val di riferimento da 3,0 a 10,6
TESTOSTERONE LIBERO : 22,00 val di rifer. da 5,50 a 42,00
17 BETA ESTRADIOLO : 49,6 val rifer. per maschi fino a 62
Ecco queste sono stati risultati delle analisi ormonali. Vorrei sapere se vanno bene...
Inoltre ho svolto l'analisi del cariotipo per togliermi ogni dubbio riguardo il fatto della sindrome di Klinefelter .
Nel referto c'è scritto che sono state analizzate 20 metafasi utilizzando la metodica QFQ e il risultato dell'analisi è stato "Cariotipo maschile normale" con formula cromosomica 46 XY . Mi chiedo se è sufficente analizzare solo 20 metafasi per poter escludere al 100% la sindrome di Klinefelter perchè so che esistono anche dei mosaicismi cromosomici... in cui analizzando piu' metafasi si scopre la presenza di cellule anomale. Inoltre potrebbe esserci un errore diagnostico nell'esame ? Posso escludere la sindrome di Klinefelter ?

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Dr. Giovanni Beretta
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Gentile lettore,

lei si sta facendo una storia clinica sua su dati inesistenti .

I dosaggi ormonali da lei fatti e soprattutto la mappa cromosomica, fatta secondo le normali modalità di un laboratorio di genetica, esclude per lei la sindrome di Klinefelter.

Un cordiale saluto