Sindrome di brugada
Buongiorno,
a mia madre è stata riscontrata la sindrome di Brugada, avendo lei avuto episodi sincopali di cui l'ultimo questa estate; infatti le è stato somministrato un antiaritmico a causa di una fibrillazione. A seguito di vari esami strumentali presentava ECG senza alterazioni, holter a 12 derivazioni normale, test eseguito con Flecainide evidenziava blocco di branca destra e sopraslivellamento del tratto ST nelle precordiali destre. A causa del sesso femminile e dell'età non considerata a rischio (54 anni) le è stato impiantato soltanto un loop recorder. Ci siamo recati a Pavia presso l'istituto Maugeri dove le è stato fatto la ricerca di mutazione genetica; è stata trovata una mutazione puntiforme nel gene SCN5A. A seguito di ciò, le verrò impiantato un defibrillatore? Io ho un fratello di 34 anni; a maggio verranno effettuati su di noi i medesimi test genetici. Entrambi non abbiamo mai accusato sincopi o altri sintomi sospetti. Se anche noi avessimo la mutazione, pur essendo asintomatici, saremmo candidati all'impianto di un ICD?
In attesa di una gentile risposta
a mia madre è stata riscontrata la sindrome di Brugada, avendo lei avuto episodi sincopali di cui l'ultimo questa estate; infatti le è stato somministrato un antiaritmico a causa di una fibrillazione. A seguito di vari esami strumentali presentava ECG senza alterazioni, holter a 12 derivazioni normale, test eseguito con Flecainide evidenziava blocco di branca destra e sopraslivellamento del tratto ST nelle precordiali destre. A causa del sesso femminile e dell'età non considerata a rischio (54 anni) le è stato impiantato soltanto un loop recorder. Ci siamo recati a Pavia presso l'istituto Maugeri dove le è stato fatto la ricerca di mutazione genetica; è stata trovata una mutazione puntiforme nel gene SCN5A. A seguito di ciò, le verrò impiantato un defibrillatore? Io ho un fratello di 34 anni; a maggio verranno effettuati su di noi i medesimi test genetici. Entrambi non abbiamo mai accusato sincopi o altri sintomi sospetti. Se anche noi avessimo la mutazione, pur essendo asintomatici, saremmo candidati all'impianto di un ICD?
In attesa di una gentile risposta
Gentile utente,
in assenza di sintomi e di test provocativi positivi, attualmente non v'è indicazione all'impianto di un AICD.
Stia serena. Saluti
in assenza di sintomi e di test provocativi positivi, attualmente non v'è indicazione all'impianto di un AICD.
Stia serena. Saluti
Dr. Vincenzo MARTINO
Utente
Grazie mille dottore, mi ha rincuorata...
Buon lavoro!
Buon lavoro!
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 2.6k visite dal 20/03/2012.
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