Bimbi con mutazione genetica mthfr
Gentili Dottori
vi scrivo per richiedere un consulto in merito ai risultati delle analisi genetiche effettuate ai nostri due figli.
Bambina (11 anni)
- Omozigote per la mutazione A1298C nel gene MTHFR
- Omozigote per il genotipo 4G/4G (variante PAI-1)
- Omozigote per il genotipo M/M
- Eterozigote per il genotipo N/M
Bambino (9 anni)
- Omozigote per la mutazione A1298C nel gene MTHFR
- Omozigote per il genotipo 4G/4G (variante PAI-1)
- Omozigote per il genotipo M/M
Entrambi i bambini presentano inoltre i seguenti valori ematici alterati:
- Folati bassi: 3,93 ng/mL
- Ferritina bassa: 14,60 ng/mL
- Omocisteina elevata: 16,96 µmol/L
- Transferrina elevata: 349,00 mg/dL
In questo contesto, vorremmo sottoporvi le seguenti domande:
1.
Quali implicazioni cliniche hanno queste mutazioni combinate, in particolare in età pediatrica?
2.
Il quadro di omocisteina elevata e folati bassi è direttamente correlato alla mutazione MTHFR A1298C? È necessario un trattamento?
3.
La ferritina bassa e la transferrina alta indicano una carenza di ferro? È opportuno avviare una supplementazione?
4.
La variante 4G/4G del PAI-1 comporta un aumentato rischio trombotico? È indicato uno screening specifico o misure preventive?
5. È necessaria una consulenza con uno specialista in ematologia o genetica medica?
6.
Esistono accorgimenti dietetici o integratori (es. metilfolato, vitamina B12) raccomandati per questi bambini?
7.
Con quale frequenza è consigliabile monitorare questi parametri nel tempo?
Mille grazie.
vi scrivo per richiedere un consulto in merito ai risultati delle analisi genetiche effettuate ai nostri due figli.
Bambina (11 anni)
- Omozigote per la mutazione A1298C nel gene MTHFR
- Omozigote per il genotipo 4G/4G (variante PAI-1)
- Omozigote per il genotipo M/M
- Eterozigote per il genotipo N/M
Bambino (9 anni)
- Omozigote per la mutazione A1298C nel gene MTHFR
- Omozigote per il genotipo 4G/4G (variante PAI-1)
- Omozigote per il genotipo M/M
Entrambi i bambini presentano inoltre i seguenti valori ematici alterati:
- Folati bassi: 3,93 ng/mL
- Ferritina bassa: 14,60 ng/mL
- Omocisteina elevata: 16,96 µmol/L
- Transferrina elevata: 349,00 mg/dL
In questo contesto, vorremmo sottoporvi le seguenti domande:
1.
Quali implicazioni cliniche hanno queste mutazioni combinate, in particolare in età pediatrica?
2.
Il quadro di omocisteina elevata e folati bassi è direttamente correlato alla mutazione MTHFR A1298C? È necessario un trattamento?
3.
La ferritina bassa e la transferrina alta indicano una carenza di ferro? È opportuno avviare una supplementazione?
4.
La variante 4G/4G del PAI-1 comporta un aumentato rischio trombotico? È indicato uno screening specifico o misure preventive?
5. È necessaria una consulenza con uno specialista in ematologia o genetica medica?
6.
Esistono accorgimenti dietetici o integratori (es. metilfolato, vitamina B12) raccomandati per questi bambini?
7.
Con quale frequenza è consigliabile monitorare questi parametri nel tempo?
Mille grazie.
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
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Risponde brevemente per punti:
1) Non ci sono particolari implicazioni che determinino situazioni da attenzionare
2) Il trattatmento è con folati che devono essere prescritti esclusivamente dal pediatra con una valutazione periodica dei valori
3) ferritina è ferro di deposito e transferrina ferro che viene traportato, ma non c'è il valore di sideremia che è alla base di eventuale supplementazione con ferro da alimenti e farmaco.
4) Queste varianti in età pediatrica soprattutto non hanno grande significatività e non si può certo parlare di eventuale rischio trombotico
5) Basta il consulto con il pediatra dei bambini
6) Se si evidenziasse una sideremia bassa il trattamento è con ferro che , tra l'altro, è contenuto in moltissimi alimenti ; per omocisteina alta il trattamento è con ac folico. Queste decisioni le dovrà prendere esclusivamente il suo pediatra. La situazione genetica non si modificherà ma gli altri parametri ( ferro, omocisteina ecc ) si potranno controllare tranquillamente ogni sei mesi o a diversa scadenza a parere del suo medico.
1) Non ci sono particolari implicazioni che determinino situazioni da attenzionare
2) Il trattatmento è con folati che devono essere prescritti esclusivamente dal pediatra con una valutazione periodica dei valori
3) ferritina è ferro di deposito e transferrina ferro che viene traportato, ma non c'è il valore di sideremia che è alla base di eventuale supplementazione con ferro da alimenti e farmaco.
4) Queste varianti in età pediatrica soprattutto non hanno grande significatività e non si può certo parlare di eventuale rischio trombotico
5) Basta il consulto con il pediatra dei bambini
6) Se si evidenziasse una sideremia bassa il trattamento è con ferro che , tra l'altro, è contenuto in moltissimi alimenti ; per omocisteina alta il trattamento è con ac folico. Queste decisioni le dovrà prendere esclusivamente il suo pediatra. La situazione genetica non si modificherà ma gli altri parametri ( ferro, omocisteina ecc ) si potranno controllare tranquillamente ogni sei mesi o a diversa scadenza a parere del suo medico.
Un saluto
A. Baraldi
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 6 visite dal 16/04/2026.
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