Sindrome 49xxxxy
Buongiorno,
a mio figlio è stata diagnosticata la sindrome 49XXXXY a solo un mese di vita.
Le notizie che ci sono state date sono poche in quanto la sindrome è molto rara .
Abbiamo iniziato il follow up e faremo tutto il possibile per aiutare nostro figlio, ma vorrei capire a cosa andiamo incontro.
La nostra genetista ci ha spiegato che è una sindrome a decorso variabile, ma la cosa che mi spaventa di più è il tipo di ritardo psico motorio.
Su alcune pagine online leggo tra moderato grave, la dottoressa di ha parlato di leve moderato e soprattutto dipende da caso a caso.
Ad ogni modo, lo so che ogni bambino è diverso e ad oggi non si possono fare statistiche su come evolverà, ma vorrei sapere in generale un ritardo lieve o moderato cosa comporta? si può avere un minimo di autonomia? le persone con questo tipo ti ritardo sono molto immaturi da adulti? grazie in anticipo per un riscontro
a mio figlio è stata diagnosticata la sindrome 49XXXXY a solo un mese di vita.
Le notizie che ci sono state date sono poche in quanto la sindrome è molto rara .
Abbiamo iniziato il follow up e faremo tutto il possibile per aiutare nostro figlio, ma vorrei capire a cosa andiamo incontro.
La nostra genetista ci ha spiegato che è una sindrome a decorso variabile, ma la cosa che mi spaventa di più è il tipo di ritardo psico motorio.
Su alcune pagine online leggo tra moderato grave, la dottoressa di ha parlato di leve moderato e soprattutto dipende da caso a caso.
Ad ogni modo, lo so che ogni bambino è diverso e ad oggi non si possono fare statistiche su come evolverà, ma vorrei sapere in generale un ritardo lieve o moderato cosa comporta? si può avere un minimo di autonomia? le persone con questo tipo ti ritardo sono molto immaturi da adulti? grazie in anticipo per un riscontro
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
512 14
Gentile signora,
in questo caso, così come purtroppo in molte condizioni genetiche, non è possibile fare una previsione esatta del quadro futuro e quindi non è possibile sapere come suo figlio sarà da adulto. In generale nelle patologie che coinvolgono i cromosomi sessuali viene registrato un incremento statistico del deficit cognitivo, ma tale incremento in molti casi è stato attribuito ad un errore statistico piuttosto che ad una reale responsabilità della patologia. In tal senso i bambini con sindrome 49,XXXXY non fanno eccezione. Recenti studi (condotti su oltre 60 bambini, moltissimi considerata la rarità della condizione) hanno infatti dimostrato che l'applicazione tempestiva delle terapie consente di raggiungere livelli di QI nei limiti della norma (Gropman et al., 2020). Questo gruppo di ricercatori sottolinea come le principali difficoltà dei ragazzi con sindrome 49,XXXXY risieda nella comunicazione verbale, che può indirettamente compromettere la buona riuscita dei test di valutazione, e che impatta sulla sfera sociale dei ragazzi (Lasutschinkow et al., 2020). Un buon percorso terapeutico (farmacologico e neuropsichiatrico) consente di raggiungere ottimi risultati (Samango-Sprouse et al., 2021).
Le suggerirei pertanto di guardare con molta diffidenza le informazioni che trova in internet ed affidarsi ad un buon centro di pediatria e NPI, che possa fornire a suo figlio il giusto supporto.
Cordialmente,
in questo caso, così come purtroppo in molte condizioni genetiche, non è possibile fare una previsione esatta del quadro futuro e quindi non è possibile sapere come suo figlio sarà da adulto. In generale nelle patologie che coinvolgono i cromosomi sessuali viene registrato un incremento statistico del deficit cognitivo, ma tale incremento in molti casi è stato attribuito ad un errore statistico piuttosto che ad una reale responsabilità della patologia. In tal senso i bambini con sindrome 49,XXXXY non fanno eccezione. Recenti studi (condotti su oltre 60 bambini, moltissimi considerata la rarità della condizione) hanno infatti dimostrato che l'applicazione tempestiva delle terapie consente di raggiungere livelli di QI nei limiti della norma (Gropman et al., 2020). Questo gruppo di ricercatori sottolinea come le principali difficoltà dei ragazzi con sindrome 49,XXXXY risieda nella comunicazione verbale, che può indirettamente compromettere la buona riuscita dei test di valutazione, e che impatta sulla sfera sociale dei ragazzi (Lasutschinkow et al., 2020). Un buon percorso terapeutico (farmacologico e neuropsichiatrico) consente di raggiungere ottimi risultati (Samango-Sprouse et al., 2021).
Le suggerirei pertanto di guardare con molta diffidenza le informazioni che trova in internet ed affidarsi ad un buon centro di pediatria e NPI, che possa fornire a suo figlio il giusto supporto.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1 visite dal 06/06/2026.
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