MTHFR IN OMOZIGOSI E OMOCISTEINA ALTA CON EPISODIO DI TIA
Salve, ho 47 anni e non sono alla ricerca di una gravidanza, ho una figlia di quasi 16 anni.
A giugno 2014 ho avuto un episodio di Tia al volto sinistro, ho fatto tac e rmn e non hanno riscontrato nulla di particolare.
A febbraio 2016 ho avuto un'eruzione cutanea al viso e una macchia verde alla base della mano destra, ho fatto vari controlli Lupus, Ena, Ana, Fattore Reumatoide e Omocisteina
L'omocisteina è risultata pari a 30, quindi ho fatto esame MTHFR e nel mese di giugno ho scoperto di avere questa mutazione del gene.
A settembre ho fatto visita angiologica e eco color doppler, con questo risultato.
"non TVP femoro poplitee e assi sotto triforcazione, pervie le arterie arti inferiori con indici di Winsor nella norma. Paziente con anamnesi positiva per AIT e riscontro per mutazione gene MTHFR in omozigosi ed iperomocisteinemia. E' necessaria terapia sostitutiva con ac folico e B12 (lederfolin oppure folina 1cp die e B12 dobetin 5000 1f al mese, meno importante restante complesso B) i valori odierni sono ai limiti sup di norma; inoltre dato il sintomo vascolare e la diagnosi di iperomocisteinemia si consiglia ASA 100mg die, attenzione alle situazioni a rischio stress ossidativo e immobilità (in quel caso profilassi EBPM), inoltre evitare trimetoprim. Consigliabile studio coagulativo famigliare"
Ho iniziato da 3 giorni a prendere folina, settimana prossima inizio il dobetin.
Dato che sto facendo degli interventi al seno mascellare rimando l'assunzione dell'ASA.
Il mio medico curante dice che non devo prendere l' ASA,a prescindere dagli interventi alla bocca che devo fare, che potrei avere solo dei problemi e che non serve prenderla.
Ho letto vari post nella vostra pagina sull' MTHFR e si parla sempre di problemi legati ad una eventuale gravidanza e alla possibilità di problemi vascolari, potreste darmi un parere in merito all'assunzione o meno dell'ASA e a cosa vado incontro sia se la prendo che non la prendo?
Per quanto riguarda l'alimentazioni ho limitato l'uso della carne, solo quella bianca e 3 volte a settimana, ho aumentato le verdure e uso pasta integrale, non bevo più vino, forse 1 bicchiere a settimana...cos'altro mi consigliate?
Resto in attesa di una vs risposta.
A giugno 2014 ho avuto un episodio di Tia al volto sinistro, ho fatto tac e rmn e non hanno riscontrato nulla di particolare.
A febbraio 2016 ho avuto un'eruzione cutanea al viso e una macchia verde alla base della mano destra, ho fatto vari controlli Lupus, Ena, Ana, Fattore Reumatoide e Omocisteina
L'omocisteina è risultata pari a 30, quindi ho fatto esame MTHFR e nel mese di giugno ho scoperto di avere questa mutazione del gene.
A settembre ho fatto visita angiologica e eco color doppler, con questo risultato.
"non TVP femoro poplitee e assi sotto triforcazione, pervie le arterie arti inferiori con indici di Winsor nella norma. Paziente con anamnesi positiva per AIT e riscontro per mutazione gene MTHFR in omozigosi ed iperomocisteinemia. E' necessaria terapia sostitutiva con ac folico e B12 (lederfolin oppure folina 1cp die e B12 dobetin 5000 1f al mese, meno importante restante complesso B) i valori odierni sono ai limiti sup di norma; inoltre dato il sintomo vascolare e la diagnosi di iperomocisteinemia si consiglia ASA 100mg die, attenzione alle situazioni a rischio stress ossidativo e immobilità (in quel caso profilassi EBPM), inoltre evitare trimetoprim. Consigliabile studio coagulativo famigliare"
Ho iniziato da 3 giorni a prendere folina, settimana prossima inizio il dobetin.
Dato che sto facendo degli interventi al seno mascellare rimando l'assunzione dell'ASA.
Il mio medico curante dice che non devo prendere l' ASA,a prescindere dagli interventi alla bocca che devo fare, che potrei avere solo dei problemi e che non serve prenderla.
Ho letto vari post nella vostra pagina sull' MTHFR e si parla sempre di problemi legati ad una eventuale gravidanza e alla possibilità di problemi vascolari, potreste darmi un parere in merito all'assunzione o meno dell'ASA e a cosa vado incontro sia se la prendo che non la prendo?
Per quanto riguarda l'alimentazioni ho limitato l'uso della carne, solo quella bianca e 3 volte a settimana, ho aumentato le verdure e uso pasta integrale, non bevo più vino, forse 1 bicchiere a settimana...cos'altro mi consigliate?
Resto in attesa di una vs risposta.
[#1]
Medico Chirurgo
Guardi,
il fatto che lei abbia avuto un TIA del territorio carotideo già di per sè è indicazione alla terapia antiaggregante con aspirina.
Non vedo quali pericolosi effetti collaterali potrebbe procurarle mentre sono noti gli effetti devastanti che uno stroke determinerebbe.
La mutazione Omozigote del gene MTHFR e il possibile conseguente aumento dei livelli di omocisteina, va trattato come le ha detto l'angiologo: con integrazione di Acido Folico e Vit. B12.
Il ruolo della Omocisteina è stato ridimensionato nel contesto delle cause di trombofilia.
Sarebbe anche il caso che lei valutasse se è portattrice di una sindrome trombofilica con esami ematici opportuni e che eseguisse un ecocardiogramma color doppler, per escludere un Forame ovale pervio, e una prova da sforzo massimale al cicloergometro o al tapis roulant, per escludere ischemia coronarica inducibile.
Tenti di parlarne con il suo strano medico curante, oppure ne scelga uno più competente. Questo è solo un consulto telematico.
Faccia sapere se vuole.
Buona serata,
Dott. Caldarola.
il fatto che lei abbia avuto un TIA del territorio carotideo già di per sè è indicazione alla terapia antiaggregante con aspirina.
Non vedo quali pericolosi effetti collaterali potrebbe procurarle mentre sono noti gli effetti devastanti che uno stroke determinerebbe.
La mutazione Omozigote del gene MTHFR e il possibile conseguente aumento dei livelli di omocisteina, va trattato come le ha detto l'angiologo: con integrazione di Acido Folico e Vit. B12.
Il ruolo della Omocisteina è stato ridimensionato nel contesto delle cause di trombofilia.
Sarebbe anche il caso che lei valutasse se è portattrice di una sindrome trombofilica con esami ematici opportuni e che eseguisse un ecocardiogramma color doppler, per escludere un Forame ovale pervio, e una prova da sforzo massimale al cicloergometro o al tapis roulant, per escludere ischemia coronarica inducibile.
Tenti di parlarne con il suo strano medico curante, oppure ne scelga uno più competente. Questo è solo un consulto telematico.
Faccia sapere se vuole.
Buona serata,
Dott. Caldarola.
[#2]
dopo
Utente
Grazie mille per la risposta, dato che il mio medico di base non mi da alcun consiglio, nè esami da fare,( si pensi che di testare MTHFR lo ha detto un dermatologo da cui ero andata per le macchie al viso), potrebbe dirmi quali sono gli esami che devo fare per valutare se ho qualche sindrome trombofilica? Chiederò al mio medico di prescrivermi un ecocardiogramma color doppler e una prova da sforzo, potrebbe dirmi cosa è Il FORAME OVALE PERVIO? e ISCHEMIA CORONARICA INDUCIBILE?devo preoccuparmi?
Ancora un'altra domanda, ho letto in internet (provo a documentarmi dato che il mio medico nn mi dice nulla) che se assumo ASA non posso fare interventi chirurgici nè dentistici, è vero? il prossimo intervento al seno mascellare sinistro lo faccio il 21 novembre, posso iniziare a prendere ASA e poi sospenderla? in internet ci sono vari pareri.
Per quanto riguarda l'alimentazione quali sono gli alimenti o i condimenti che devo abolire? è vero che devo evitare gli zuccheri?
oltre all'antibiotico di cui mi ha parlato l'angiologo ci sono altre medicine che devo evitare? sia per MTHFR, che omocisteina , sia quando inizierò terapia con ASA?
Mi scusi per le mille domande ma sono veramente preoccupata ,grazie.Tiziana
Ancora un'altra domanda, ho letto in internet (provo a documentarmi dato che il mio medico nn mi dice nulla) che se assumo ASA non posso fare interventi chirurgici nè dentistici, è vero? il prossimo intervento al seno mascellare sinistro lo faccio il 21 novembre, posso iniziare a prendere ASA e poi sospenderla? in internet ci sono vari pareri.
Per quanto riguarda l'alimentazione quali sono gli alimenti o i condimenti che devo abolire? è vero che devo evitare gli zuccheri?
oltre all'antibiotico di cui mi ha parlato l'angiologo ci sono altre medicine che devo evitare? sia per MTHFR, che omocisteina , sia quando inizierò terapia con ASA?
Mi scusi per le mille domande ma sono veramente preoccupata ,grazie.Tiziana
[#3]
Medico Chirurgo
Il Forame Ovale Pervio è un forellino del setto inter atriale che mette in comunicazione l'atrio sn con quello dx non essendosi chiuso come avrebbe dovuto durante lo svuluppo.
Può essere responsabile di TIA per il distacco di piccoli emboli dal suo contorno.
Si chiude con una "ombrellino" per mezzo di un intervento mini invasivo.
L'ischemia coronarica inducibile, che è segno di malattia delle coronarie, è quella che si scatena solo sotto uno sforzo massimale con alterazioni dell'ECG registrato durante lo sforzo.
Se lei assume ASA, come milioni di persone, deve sospenderlo 3 o 4 gg prima di un intervento di estrazione o di altra natura: dopo può riprenderne l'assunzione.
Di seguito un pannello COMPLETO per escludere una sindrome trombofilica:
Test emocoagulativi di base:
TEMPO DI PROTROMBINA(PT attività protrombinica)
PT INR
APTT
FATTORI DELLA COAGULAZIONE
fattore VIII attività
fattore IX attività
fattore XI attività
fibrinogeno
INIBITORI DELLA COAGULAZIONE
antitrombina attività cromogenica
proteina S attività coagulometrica
proteina S antigene libera (ELISA)
proteina S antigene totale (ELISA)
proteina C attività coagulometrica
proteina C attività cromogenica
proteina C antigene (ELISA)
RESISTENZA ALLA PROTEINA C ATTIVA
APC sensitivity ratio
APC sensitivity ratio normalizato
ANALISI DEI POLIMORFISMI TROMBOFILICI
mutazione fattore V Leiden
variante protrombinica G20210A
ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI
anticorpi anti-cardiolipina lg G
anticorpi anti-cardiolipina lg M
anticorpi anti-beta2-glicoproteina l lg G
anticorpi anti-beta2-glicoproteina l lg M
aPTT-LA (diluito)
dRWTT
FIBRINOLISI
plasminogeno attività
PAI 1 attività
Ne parli con il suo curante e faccia sapere se vuole.
Cari saluti,
Dott. Caldarola.
Può essere responsabile di TIA per il distacco di piccoli emboli dal suo contorno.
Si chiude con una "ombrellino" per mezzo di un intervento mini invasivo.
L'ischemia coronarica inducibile, che è segno di malattia delle coronarie, è quella che si scatena solo sotto uno sforzo massimale con alterazioni dell'ECG registrato durante lo sforzo.
Se lei assume ASA, come milioni di persone, deve sospenderlo 3 o 4 gg prima di un intervento di estrazione o di altra natura: dopo può riprenderne l'assunzione.
Di seguito un pannello COMPLETO per escludere una sindrome trombofilica:
Test emocoagulativi di base:
TEMPO DI PROTROMBINA(PT attività protrombinica)
PT INR
APTT
FATTORI DELLA COAGULAZIONE
fattore VIII attività
fattore IX attività
fattore XI attività
fibrinogeno
INIBITORI DELLA COAGULAZIONE
antitrombina attività cromogenica
proteina S attività coagulometrica
proteina S antigene libera (ELISA)
proteina S antigene totale (ELISA)
proteina C attività coagulometrica
proteina C attività cromogenica
proteina C antigene (ELISA)
RESISTENZA ALLA PROTEINA C ATTIVA
APC sensitivity ratio
APC sensitivity ratio normalizato
ANALISI DEI POLIMORFISMI TROMBOFILICI
mutazione fattore V Leiden
variante protrombinica G20210A
ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI
anticorpi anti-cardiolipina lg G
anticorpi anti-cardiolipina lg M
anticorpi anti-beta2-glicoproteina l lg G
anticorpi anti-beta2-glicoproteina l lg M
aPTT-LA (diluito)
dRWTT
FIBRINOLISI
plasminogeno attività
PAI 1 attività
Ne parli con il suo curante e faccia sapere se vuole.
Cari saluti,
Dott. Caldarola.
[#4]
dopo
Utente
Grazie mille per la risposta, gentilissimo.
Nel 2013 ho fatto controllo dal cardiologo perchè avevo dolore al torace:
-ecocardiogramma transtoracico
conclusioni:
atrio sinistro di normali dimensioni
valvola aortica regolarmente tricuspide,flussi normali
modesto rigonfiamento telesistolico del lembo anteriore mitralico sul piano av
sezioni destre nei limiti di norma
color doppler: minimo reflusso mitralico e lieve reflusso tricuspidale
non segni indiretti di ipertensione polmonare (paps< 30 mmhg)
- visita cardiologica
ritmo sinusale
tracciato nei limiti della norma
obiettività cardiaca:negativa
compenso di circolo
diagnosi:
non segni di cardiopatia in atto
utile test da sforzo
(ma il mio dottore disse che non serviva)
Nel 2013 ho fatto controllo dal cardiologo perchè avevo dolore al torace:
-ecocardiogramma transtoracico
conclusioni:
atrio sinistro di normali dimensioni
valvola aortica regolarmente tricuspide,flussi normali
modesto rigonfiamento telesistolico del lembo anteriore mitralico sul piano av
sezioni destre nei limiti di norma
color doppler: minimo reflusso mitralico e lieve reflusso tricuspidale
non segni indiretti di ipertensione polmonare (paps< 30 mmhg)
- visita cardiologica
ritmo sinusale
tracciato nei limiti della norma
obiettività cardiaca:negativa
compenso di circolo
diagnosi:
non segni di cardiopatia in atto
utile test da sforzo
(ma il mio dottore disse che non serviva)
[#5]
dopo
Utente
subito dopo il TIA, che per errore ho scritto 2014 ma è successo nel 2015, il neurologo aveva richiesto,oltre alla tac e RMN anche ecocolordoppler tronchi sovraortici:
ispessimento medio intimale con valori massimi, sulla carotide comune in sede pre-bulbare, di 0,77mm a destra e 0,83mm a sinistra
assenza di lesioni stenosanti, emodinamicamente significative, a carico dei distretti carotidei esplorati bilateralmente
pervie le vertebrali con flusso ortodromico
pervie le succlavi all'origine.
quindi il neurologo mi aveva dato terapia con NORMOCIS una capsula al giorno e da rivedere.
Comunque richiederò un ecocardiogramma color doppler e una prova da sforzo, come mi ha consigliato
Per quanto riguarda gli esami del sangue controllerò con calma, qualcuno lo ho fatto.
la ringrazio e mi scusi se le scrivo di continuo ma lei è gentilissimo.
Tiziana
ispessimento medio intimale con valori massimi, sulla carotide comune in sede pre-bulbare, di 0,77mm a destra e 0,83mm a sinistra
assenza di lesioni stenosanti, emodinamicamente significative, a carico dei distretti carotidei esplorati bilateralmente
pervie le vertebrali con flusso ortodromico
pervie le succlavi all'origine.
quindi il neurologo mi aveva dato terapia con NORMOCIS una capsula al giorno e da rivedere.
Comunque richiederò un ecocardiogramma color doppler e una prova da sforzo, come mi ha consigliato
Per quanto riguarda gli esami del sangue controllerò con calma, qualcuno lo ho fatto.
la ringrazio e mi scusi se le scrivo di continuo ma lei è gentilissimo.
Tiziana
[#7]
Medico Chirurgo
Guardi un PFO all'ecocardio standard lo può vedere solo un ecografista che conosce il suo mestiere dopo decenni di esperienza.
Diversamente sfugge.
In tal caso la migliore tecnica per accertarlo, fermo restando l'utilità dell'ecocardiogramma, è un Doppler Transcranico (si appoggia la sonda ecografica sul cranio) dopo iniezione di ecocontrasto ( una soluzione acquosa con minuscole bollicine dentro del tutto innocua)
Se c'è così si vede a meno che non lo esegua prorpio un incompetente.
Di certo è che lei ha avuto un TIA. Perchè? Bisogna trovare la causa.
Cari saluti e buona domenica cara Tiziana.
Dr. Caldarola.
Diversamente sfugge.
In tal caso la migliore tecnica per accertarlo, fermo restando l'utilità dell'ecocardiogramma, è un Doppler Transcranico (si appoggia la sonda ecografica sul cranio) dopo iniezione di ecocontrasto ( una soluzione acquosa con minuscole bollicine dentro del tutto innocua)
Se c'è così si vede a meno che non lo esegua prorpio un incompetente.
Di certo è che lei ha avuto un TIA. Perchè? Bisogna trovare la causa.
Cari saluti e buona domenica cara Tiziana.
Dr. Caldarola.
Questo consulto ha ricevuto 7 risposte e 6.7k visite dal 06/10/2016.
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