Distrofia corneale reticolare ereditaria chiarimenti

G.le Dottore,

mi è stata diagnosticata la distrofia corneale reticolare ereditaria.
Avrei alcune domande da sottoporle:
1. vorrei sapere se l’appannamento visivo è dovuto dalla presenza del reticolato di amiloide oppure dalla cicatrizzazioni delle erosioni corneali. C’è un modo per ridurre tali erosioni?
2. è vero che l'unica cosa che posso fare è quella di mantenere sempre molto umido l’occhio, per alleviare i sintomi, con le lacrime artificiali. Posso usare un qualsiasi tipo di lacrime artificiali e per la notte è consigliabile un gel?
3. vorrei fare un test genetico per ottenere il Certificato di malattia rara, per ottenere almeno il riconoscimento di questa malattia che molti non conoscono e per la quale non è previsto il riconoscimento di una minima percentuale di invalidità.
A quali centri posso rivolgermi per eseguire l'analisi genetica?
4. la cheratectomia fototerapeutica è una soluzione che può essere applicata solo nei casi più gravi di offuscamento visivo?

Grazie per l'attenzione. Cordiali saluti.
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Dr. Enzo D'Ambrosio Oculista 3k 127 2
Buongiorno,

1 e 2 può usare gel e pomate riepitelizzanti
3 l'unica distrofia che ha un test genetico standardizzato è quella tipo Avellino, non mi risulta che sia disponibile per il publico per la distrofia reticolata, ma solo per sperimentazioni, comunque chieda al reparto di genetica medica più vicino. Non credo sia richiesto il test genetico per l'invalidità.
4 la ptk risolve temporaneamente le opacità gravi, ma tendono a tornare.
Lei comprende che un consulto online può essere solo indicativo non diagnostico e che pertanto le sue domande non possono che trovare risposta solamente dopo che uno Specialista l'abbia attentamente ascoltata e visitata. Se successivamente necessita di chiarimenti saremo a disposizione.

Mi faccia sapere eventuali novità.

Cordiali Saluti

Dr. Enzo D'Ambrosio - Centro Mediterraneo Uveiti
Centro Oftalmico D'Ambrosio - Taranto
www.centroftalmicodambrosio.eu - cercaci su Fb!

[#2]
dopo
Utente
Utente
G.le Dott. D'Ambrosio,
la ringrazio per la risposta. Sono stato già visitato da diversi specialisti e recentemente al centro unità cornea del San Raffaele (Mi). I medici spesso si sono rivelati poco disponibili all'ascolto e restii alle spiegazioni.
In merito all'appannamento un medico ha detto che non dipende dalla distrofia ma non mi ha dato altre motivazioni, un altro medico mi ha detto che dipende dalle erosioni corneali.
Nessun specialista mi ha proposto il test genetico. Al centro unità corna la d.ssa mi ha detto che non ne vedeva l'utilità. Cosa significa che il test genetico per la distrofia reticolare è disponibile solo per sperimentazioni? Che pur volendo non lo posso richiedere?
La ringrazio molto per la disponibilità.
Buona serata
[#3]
Dr. Enzo D'Ambrosio Oculista 3k 127 2
Si non è richiedibile dal medico o specialista, anni fa lo feci ad un paziente ma in via del tutto eccezionale in una struttura universitaria, ma non senza difficoltà. Non ne vedo l'utilità visto che a diagnosi è clinica.

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