Utente 423XXX
Buonasera,
sono la mamma di una bambina di otto mesi e mezzo che ormai non riesce più a pensare ad altro che a questa brutta malattia che è la fibrosi cistica.
La mia piccola e' nata dopo un parto indotto e a 9cm di dilatazione è stato fatto un cesareo d'urgenza per sofferenza della piccola che aveva 2 giri di cordone intorno al collo. Il latte naturalmente è arrivato più tardi e all'uscita dall'ospedale era calata di 330grammi. Ha Ripreso completamente il peso dopo qualche giorno, ma ci è arrivata una chiamata con la quale ci informavano che la tripsina era risultata più alta del normale; su una soglia di 50 aveva 61. Esattamente 20 giorni dopo il primo prelievo ne abbiamo fatto un altro,stavolta la tripsina era di 56. È
Stato effettuato un test genetico di primo livello che ha analizzato 32 mutazioni alla quale lei è risultata negativa.
Nonostante lei non abbia avuto alcun problema dalla nascita se non qualche raffreddore, cresca benissimo (70 cm di lunghezza per 8.200kg) e comunque non ha nessun sintomo di fibrosi cistica c'è la possibilità che ne sia affetta?i valori della tripsina così vicini alla soglia fanno ben sperare?
Siamo comunque in attesa del risultato del test del sudore.
Vi ringrazio in anticipo per l'attenzione.
Cari saluti.

[#1] dopo  
Dr. Gaetano Pinto

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gentile signora
valori modicamente aumentati della tripsina immunoreattiva possono essere collegati ad altre condizioni tra cui una possibile sofferenza fetale.Gli esami principali per diagnosticare la fibrosi cistica sono il test del sudore e l'analisi genetica del DNA. Il primo misura la quantità del cloro nel sudore ,valori superiori a 60mEq/l sono patologici,valori oscillanti tre 40 e 60 sono dubbi. L'analisi genetica attua una ricerca diretta delle mutazioni puntiformi e le delezioni,osservabili nella popolazione in esame. In attesa della risposta degli esami cerchi di essere tranquilla.
cordiali saluti
Dr. Gaetano Pinto