Un collirio da Nobel per le patologie rare

Le malattie rare degli occhi non hanno ancora oggi una terapia adeguata.

La ricerca scientifica si è concentrata allora sulla cheratite neurotrofica e sulla retinite pigmentosa.

La cheratite neurotrofica è una grave malattia oculare degenerativa rara, orfana di cura, caratterizzata da un danno progressivo della cornea, fino ad arrivare alla sua perforazione e portare alla cecita’.

La cheratite neurotrofica può essere causata da

infezioni corneali erpetiche (herpes zoster e simplex),

interventi chirurgici oculari,

abuso farmaci topici,

l’uso ed abuso di lenti a contatto,

condizioni di natura sistemica ( diabete , deficit di vitamina A).

La cheratite neurotrofica è in genere monolaterale ma puo’manifestarsi in entrambi gli occhi.

Ha una incidenza approssimativa di un paziente su 10.000. La cornea è l’organo più innervato del corpo umano.

L’integrità dell’organo dipente da una buona qualita’ dell’ innervazione e da un buon trofismo : film lacrimale . umor acqueo.

Un’ altra patologia degenerativa dell’occhio ,è la retinite pigmentosa, che si manifesta in giovane età e colpisce oltre un milione di persone nel mondo (1).

Non esiste ancora un vero trattamento terapeutico che ne rallenti l’evoluzione e consenta il recupero della vista, compromessa da una progressiva degenerazione dei recettori presenti sulla retina (coni e bastoncelli).

Sulla base delle ricerche del Nobel Rita Levi Montalcini, che scoprì ed isolò l’NGF (Nerve Growth Factor o Fattore di Crescita Nervosa) i ricercatori di hanno formulato l’ipotesi di un possibile utilizzo di NGF in oftalmologia clinica. NGF è una proteina endogena nell' uomo che stimola la crescita, il mantenimento e la sopravvivenza dei neuroni del sistema nervoso centrale.

Dopo gli incoraggianti risultati delle prime osservazioni cliniche su oltre 100 pazienti affetti da cheratite neurotrofica trattati con NGF di origine murina (2), Ci sono oggi trial clinici interessanti , ed L’Aquila, si sta producendo un farmaco a base di NGF umano ricombinante (rhNGF) in grado di offrire ai pazienti affetti da cheratite neurotrofica la prima risposta terapeutica innovativa ed efficace.

La cornea ha un’innervazione particolarmente diffusa. Il trattamento con rhNGF, in collirio, punta a ristabilire l’innervazione dell’area corneale che è stata compromesa dalla malattia e a consentire un recupero della funzione visiva.

Per il suo innovativo meccanismo d’azione, rhNGF potrà in futuro trovare spazio anche in altre forme di sofferenza delle fibre nervose e nelle neuropatie ottiche, condizioni patologiche che possono condurre alla perdita della vista,  come nella retinite pigmentosa.

Proprio per quel che riguarda la retinite pigmentosa, alcuni studi hanno indicato la possibilità d’impiego di NGF per il suo trattamento terapeutico: la somministrazione del fattore di crescita ha dimostrato la sua efficacia nel ritardare la degenerazione retinica in diversi modelli animali.

Sulla base di questo, è stata annunciato l’utilita’ di un collirio contenente queso fattore quale farmaco orfano per rhNGF nella terapia della retinite pigmentosa da parte FDA Food and Drug Administration e della European Medicine Agency (EMA). Dal dicembre 2013 lo studio LUMOS, studio clinico multicentrico di Fase Ib/II per valuta efficacia e sicurezza di rhNGF nella terapia della retinopatia pigmentosa.

 

Bibliografia essenziale

1 Fonte: Anasagasti A, Irigoyen C, Barandika O et al., Current mutation discovery approaches in retinitis pigmentosa, Vision Res. 2012; 75: 117-129

 

2 Fonti:

Bonini S, Lambiase A, Rama P, Caprioglio G, Aloe L., Topical treatment with nerve growth factor for neurotrophic keratitis, Ophthalmology 2000; 107:1347-51

Lambiase A, Rama P, Bonini S, Caprioglio G, Aloe L., Topical treatment with nerve growth factor for neurotrophic corneal ulcers, New Engl J Med 1998; 338:1174-80

 

ulteriori informazioni ed aggiornamenti

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